Hypophosphatasia

a Hypophosphatasia örökletes rendellenesség, amely befolyásolja a csontok és a fogak fejlődését. Ez az állapot megzavarja a mineralizációnak nevezett folyamatot, amelyben az ásványi anyagok, például a kalcium és a foszfor lerakódnak a fejlődő csontokban és fogakban. A mineralizáció kritikus fontosságú az erős és merev csontok, valamint a rágásnak és őrlésnek ellenálló fogak kialakulásához.

a hypophosphatasia jelei és tünetei nagyon eltérőek, és bárhol megjelenhetnek a születéstől a felnőttkorig. A betegség legsúlyosabb formái általában a születés előtt és a korai csecsemőkorban fordulnak elő. A hipofoszfatázia gyengíti és lágyítja a csontokat, ami csontrendszeri rendellenességeket okoz, hasonlóan egy másik gyermekkori csontbetegséghez, az angolkórhoz. Az érintett csecsemők rövid végtagokkal, abnormálisan alakú mellkassal és puha koponyacsontokkal születnek. A csecsemőkorban jelentkező további szövődmények közé tartozik a rossz táplálkozás és a súlygyarapodás elmulasztása, légzési problémák és magas kalciumszint a vérben (hiperkalcémia), ami visszatérő hányáshoz és veseproblémákhoz vezethet. Ezek a szövődmények bizonyos esetekben életveszélyesek.

a hipofoszfatázia gyermekkorban vagy felnőttkorban megjelenő formái általában kevésbé súlyosak, mint a csecsemőkorban. Az elsődleges (baba) fogak korai elvesztése a gyermekek állapotának egyik első jele. Az érintett gyermekek alacsony termetűek lehetnek, hajlított lábakkal vagy kopogtató térdekkel, megnagyobbodott csukló-és bokaízületekkel, valamint rendellenes koponya alakkal. A hipofoszfatázia felnőtt formáit az osteomalacia néven ismert csontok lágyulása jellemzi. Felnőtteknél a láb-és combcsontok visszatérő törései krónikus fájdalomhoz vezethetnek. Az érintett felnőttek idő előtt elveszíthetik másodlagos (felnőtt) fogaikat, és fokozott az ízületi fájdalom és gyulladás kockázata.

ennek az állapotnak a legenyhébb formája, az úgynevezett odontohypophosphatasia, csak a fogakat érinti. Az ebben a betegségben szenvedő emberek általában rendellenes fogfejlődést és idő előtti fogvesztést tapasztalnak, de a hipofoszfatázia más formáiban nem észlelhetők a csontváz rendellenességei.