IV-es típusú kollagén

a IV-es kollagén alfa-3 alegységét (COL4A3) a Goodpasture-szindrómában érintett antigénnek tekintik, ahol az immunrendszer megtámadja a glomerulusok alapmembránjait és az alveolusokat az alfa-3 alegység antigén helyén, a környezeti expozíció miatt.

a Goodpasture szindróma nephritikus szindrómával és hemoptysissel jár. A biopsziás veseszövet mikroszkópos értékelése feltárja az immunglobulin G lineáris lerakódásait immunfluoreszcenciával. Ez klasszikusan fiatal felnőtt férfiaknál.

a IV.kollagént kódoló gének mutációi Alport-szindrómához vezetnek. Ez a glomeruláris alapmembrán elvékonyodását és felosztását okozza. Izolált hematuria, szenzorineurális halláskárosodás és szemészeti zavarok formájában jelentkezik, és genetikailag továbbadódik, általában X-kapcsolt módon, bár vannak ritkább autoszomális formák.

a májfibrózis és a cirrhosis a IV kollagén májban történő lerakódásával jár. A szérum kollagén IV koncentrációja korrelál a májszövet kollagén IV szintjével alkoholos májbetegségben és hepatitis C-ben szenvedő betegeknél, és a sikeres terápiát követően csökken.

diabéteszes nefropátiában fokozott glomeruláris és mesangialis kollagén lerakódás következik be, és a megnövekedett vizeletszint összefügg a vesekárosodás mértékével.