mi a hemofília?

a hemofília egy örökletes betegség, amely az X kromoszómához kapcsolódik, ami azt jelenti, hogy a nők (hordozók) és a férfiak által továbbított hemofília konkrét esetben a nő két X kromoszómájának (XX) és a férfi adottságának (XY) köszönhetően.

ezt az F8 vagy F9 gének megváltozása okozza, amelyek a VIII-as faktort (FVIII) és a IX-es faktort (FIX) koagulálják, ez egy olyan betegség, amelyet ezen faktorok egyikének hiánya okoz a koagulációs rendszerben.

a véralvadási rendszer 13 tényezőnek (I. faktor, II. faktor, III. faktor IV. faktor V. faktor, Vi. faktor, VII. faktor, VIII.faktor, IX. faktor, X. faktor, XI. faktor, XII. faktor és XIII. faktor) köszönhetően működik, amelyek együtt működnek az úgynevezett “koagulációs kaszkádban”. Ha az egyik ilyen tényező nem működik jól, a kaszkád megszakad, és a vérrög, amely megakadályozza a vérzést, lassabban alakul ki. A véralvadási kaszkád megszakadásának következményeként a léziók vagy sebek hosszabb ideig véreznek, mint kellene, és belső és külső vérzés léphet fel.

ez egy nem fertőző betegség, amely 1-ből 10 000 születést érint.