PMC
Vita
veleszületett egyoldalú hypoplasia depresszor anguli oris okoz veleszületett aszimmetrikus síró arc. A depressor anguli oris veleszületett egyoldalú hipoplaziájával rendelkező gyermekek tipikus klinikai bemutatása tipikus klinikai képet tartalmaz, amely magában foglalja az alsó ajak aszimmetriáját sírás közben, miközben a homlok ráncosodik, a nasolabialis hajtásmélység és a szem bezárása sértetlen és egyenlő marad mindkét oldalon . Az aszimmetrikus síró arc differenciáldiagnosztikája magában foglalja az arcidegbénulást, valamint a szülészeti eredetű kompressziós vagy traumás tényezőket. Az arcideg elváltozásai az arckifejezések gyengeségét okozhatják; a depressziós anguli oris veleszületett hypoplasia azonban az alsó ajkát sújtja, míg az arcidegek egyéb funkciói megmaradnak. A diagnózist a klinikai kép és/vagy egy elektromiográfiai vizsgálat alapján lehet megállapítani. Korábbi tanulmányokban az elektromiográfia megerősítette ennek az állapotnak a myogén jellegét . Az eredmény funkcionális prognózisa a depresszor anguli oris veleszületett egyoldalú hipoplaziája gyenge volt.
együtt létező veleszületett anomáliák fordulhatnak elő az aszimmetrikus síró arcú gyermekek 20-70% – ában . Úgy tűnik, hogy az előfordulás széles skálája a vizsgálati csoport méretének és a betegek jellemzőinek köszönhető, mint például a különböző szindrómákban szenvedő betegek bevonása. Az aszimmetrikus síró arcú gyermekek egyidejűleg létezhetnek Cayler cardiofacialis szindróma, velocardiofacialis szindróma, CATCH 22 (szívhiba, rendellenes facies, thymic hypoplasia, szájpadhasadék és hypocalcaemia), VACTERL (csigolya anomáliák, Anális atresia, szív rendellenességek, tracheoesophagealis fistula, vese anomáliák, végtag rendellenességek) és trisomia 18. A szív-és érrendszeri rendellenességek, valamint a fej és a nyak rendellenességei voltak a leggyakoribb rendellenességek. A csontváz, az urogenitális, a központi idegrendszer, a gyomor-bélrendszeri anomáliák ritkábban figyelhetők meg. A legkülönbözőbb szív anomáliák, beleértve, de nem kizárólagosan, kamrai septum defektus, Fallot tetralógia, patent ductus arteriosus, coarctatio az aorta, pitvari septum defektusok fordulhatnak elő. A szív rendellenességei növelik a mortalitást és a morbiditást. Az aszimmetrikus arc-és szívbetegségben szenvedő betegek közel felénél pangásos szívelégtelenség alakult ki . Az aszimmetrikus arccal kapcsolatos fej-és nyaki rendellenességek magukban foglalják az auricularis malformációt, a maxilláris/mandibularis hypoplasiát, az alacsony beállított füleket és a hallási diszfunkciót . Betegünknek nem voltak együtt létező szív anomáliái, amint azt az echokardiogram dokumentálja. A mágneses rezonancia képalkotás nem dokumentálta az arcideg rendellenességeit. Az auditív agytörzsi válasz teszt megerősítette a hallási út ép funkcióját.
a depresszor anguli oris veleszületett egyoldalú hypoplasia patogenezisét nem állapították meg. A mai napig az intrauterin formázást, a terhesség alatti szubklinikai vírusfertőzést, valamint az öröklődést okozati tényezőként javasolták . Ennek ellenére a depresszor anguli oris veleszületett egyoldalú hypoplasia patogenezise multifaktoriálisnak tűnik további vizsgálatokra van szükség annak tisztázásához.
összefoglalva, a jelen eset kiemeli a depressziós anguli oris veleszületett egyoldalú hypoplasia klinikai megjelenését, amely aszimmetrikus síró arcot okoz. A gyermekorvosoknak és az otolaryngológusoknak tisztában kell lenniük a szív, a fej és a nyak, valamint az aszimmetrikus síró arccal kapcsolatos egyéb rendszer anomáliákkal. A magas klinikai gyanú és a rendellenességek alapos keresése más rendszerekben biztosítja a korai diagnózist, a megfelelő kezelést és a szövődmények megelőzését aszimmetrikus síró arcú gyermekeknél.