Pszeudoexfoliációs szindróma

a Pszeudoexfoliációs szindróma (PXF vagy PEX) egy korral összefüggő szisztémás szindróma, amely elsősorban a szemszöveteket célozza meg a lencse fibrilláris fehér pelyhes anyagának fokozatos lerakódása révén, elsősorban a lencse kapszuláján, a csilló testén, a zónákon, a szaruhártya endotheliumán, az íriszen és a pupilla margóján. Ezen betegek körülbelül 50% – ánál nagyobb a nyílt szögű glaukóma prevalenciája.

a hámlás/Pszeudoexfoliációs szindróma szisztémás betegség. Leggyakrabban idősebb egyéneknél, jellemzően 50 év felett.

betegség

a hámlasztási (pszeudoexfoliációs) szindrómát a szem elülső szegmensében lévő fibrilláris lerakódások jellemzik. A lerakódásokat a szubkonjunktivális szöveten, a pupilla peremén, a ciliáris epitheliumon, a lencse epitheliumán, a lencse kapszuláján, az írisz pigment epitheliumán, a trabekuláris hálón,a szaruhártyán,a zónákon, az orbitális lágyrészeken, az írisz sztrómáján és az írisz véredényein találták. Ezeket a lerakódásokat a test más részein is megtalálták, beleértve a bőrt, a szívet, a tüdőt, a májat, a veséket és másutt.

a betegség lehet kétoldalú és aszimmetrikus.

összefüggésbe hozták myocardialis infarctussal, cerebrovascularis eseményekkel és szisztémás hypertoniával.

etiológia

etiológia ismeretlen. Ez lehet egy általános rendellenesség, amely magában foglalja az extracelluláris mátrix rendellenes termelését vagy forgalmát az alapmembránban.

kockázati tényezők

• 70 év feletti életkor
• lehetséges genetikai prevalencia
• prevalenciája különböző emberi populációkban: magas prevalencia Skandináviában.

általános patológia

a lerakódások elasztikus rostokból (fibrillin és elasztin)és nem kollagén alapmembrán anyagokból (laminin)állnak, amelyek rostokat képeznek. A glikozaminoglikán-hialuronsavval vannak bevonva.

patofiziológia

nem világos, de van egy gentikus kapcsolat a loxl1 génnel. 2008 márciusában az amerikai DrDeramus Társaság Washingtonban Dr. Allingham. a loxl1 egy olyan enzimcsalád tagja, amely aktív a kollagén és az elasztin térhálósításában az extracelluláris mátrixban-magyarázta. “Mivel a pszeudoexfoliációs szindróma az extracelluláris mátrix és az alapmembrán rendellenességeivel jár, ez a gén ésszerűen szerepet játszhat az állapot patofiziológiájában.”

elsődleges megelőzés

• rutin éves szemvizsgálat szemész által a betegek számára több mint ezelőtt 50.
• biomikroszkópos vizsgálat(réslámpa), amelyet egy szemorvos használ az elülső lencse kapszula, a pupilla dilatációja, az intraokuláris nyomás és a látóideg vizsgálatára.
• emelkedett szemnyomás kezelése szemcseppekkel, lézerrel vagy műtéttel.
• különleges elővigyázatosság és tudatosság elengedhetetlen a szürkehályog műtét előtt és alatt.
  • az elülső kamra mélysége kevesebb, mint 2.5 mm központilag jelezheti a zonuláris instabilitást
  • gyenge pupilla dilatáció
  • Zonuláris dialízis
  • Phacodonesis

a fentiek mindegyike jelentősen nagyobb kockázatot jelenthet az intraoperatív szövődmények szempontjából.

diagnózis

a diagnózist szemvizsgálattal végezzük réslámpával és intraokuláris nyomásvizsgálattal. Rendszeres rutinvizsgálaton a szemorvos fehér bolyhos anyaglerakódást látott az elülső lencse casule – on és a pupilla margóján. A gonioszkópia növelheti a pigment lerakódását a trabekuláris hálón.

történelem

1971-ben John Linberg Finn szemész az első orvos, aki leírta a Pszeudoexfoliációs szindrómát. Beszámolt a fehér/szürke pelyhek klasszikus megállapításairól az elülső lencse kapszulán, a glaukóma a szemek körülbelül 50% – ában, és az állapot növekvő prevalenciája az életkor előrehaladtával. Néhány évtizeddel később egy Georgiana Dvorak-Theobald nevű amerikai szempatológus javasolta a pseudoexfoliation kifejezést, hogy megkülönböztesse a valódi hámlasztási szindrómától. Az igazi hámlasztást az üvegfúvás vagy az infravörös sugárterhelés okozta hő okozza az elülső lencse kapszulában. Jellemzője a “lencse kapszula lamellás rétegződése”.

fizikális vizsgálat

gyenge pupilla dilatáció, átvilágítási hiba a pupilla határain, fehér bolyhos lerakódások az elülső lencsekapszulán

jelek

• megnövekedett intraokuláris nyomás
• gyenge dilatáció peripupilláris átvilágítási hibával
• fibrilláris fehér pelyhes lerakódások az elülső lencsekapszulán az elülső lencse kapszula
• lerakódások a pupilla határán

tünetek

valódi tünet nem társul hozzá, a megállapítás nagy része szemvizsgálaton alapul. Az intraokuláris szemnyomás emelkedésének nem lehetnek kapcsolódó tünetei.

klinikai diagnózis

szemvizsgálattal 50 év feletti betegek számára.

diagnosztikai eljárások

• réslámpa vizsga
• intraokuláris nyomás ellenőrzés
• pupilla ellenőrzés és átvilágítás vizsga
• dilatált szemvizsgálat a látóideg ellenőrzésére
• gonioszkópia a trabekuláris háló hiperpigmentációjának és nyitott szögének ellenőrzésére

laboratóriumi vizsgálat

• genetikai vizsgálat egyetlen mutációra a loxl1
• ellenőrizze a homocisztein szintjét a könnyfilmben és a plazmában. A tudósok úgy vélik, hogy a plazma homocisztein emelkedett szintje a szív-és érrendszeri betegségek kockázati tényezője, és két tanulmány magasabb plazma-és könnyfolyadékos homociszteinszintet talált a Psuedoexfoliációs betegeknél.

differenciáldiagnózis

• lencse kapszula deposite: igaz hámlás
• trabekuláris háló hyperpigmentation / glaukóma: Pigment diszperziós szindróma
• írisz átvilágítási hibák: Pigment diszperziós szindróma, trauma, korábbi herpeszfertőzés

kezelés

• rutinszerű rendszeres szemvizsgálat
• glaukóma kezelés, ha a betegnél kialakul
• speciális sebészeti óvintézkedés a szürkehályog műtét előtti, intra-operatívan és posztoperatív

orvosi kezelés

• csepp, ha a betegnek glaukóma van
• antioxidánsok használata
• alacsonyabb homocisztein, ha a szint magas a plazmában vagy a könnyfilmben

orvosi nyomon követés

rutin éves szemszűrő vizsga tágítással, ha a betegnek glaukóma van, akkor évente 3-4 alkalommal kell szemvizsgálatot végeznie.

szövődmények

• glaukóma vagy látóideg köpölyözés
• szürkehályog műtét szövődményei:
  • csepp mag vagy lencse fragmentum
  • Zonuláris dialízis
  • diffúz zonuláris gyengeség phakodonesissel vagy anélkül
  • lencse szubluxációja, akár a természetes lencse, akár az intraokuláris lencse (akut vagy késleltetett bemutatás)
• egyéb rendszerszintű problémák