ritka betegségek adatbázisa

az epidermális nevus szindrómák sokféle rendellenességet ölelnek fel. A jelen lévő specifikus tünetek, súlyosság és prognózis nagymértékben változhat az ENS specifikus típusától, valamint a kapcsolódó extra-cutan tünetek jelenlététől és mértékétől függően. Ezeknek a rendellenességeknek a kialakulása és progressziója is nagymértékben változik.

az epidermális nevi-t “hamartomáknak” is besorolták, ami meglehetősen homályos és kétértelmű kifejezés a jóindulatú daganatszerű rendellenességekre, amelyek a test bármely területét érinthetik. A “hamartómák” Érett sejtekből és szövetekből állnak, amelyek általában az érintett területen találhatók. Vannak különböző típusú epidermális nevi alapján a fő összetevője. Az epidermális nevi általában születéskor (veleszületett) jelen van, és a benőtt bőr tapaszaként vagy plakkjaként jelenik meg. Epidermális nevi gyakran fordul elő a törzsön, a végtagokon, az arcon vagy a fejbőrön. Az epidermális nevi feltűnő és nyilvánvaló megjelenésű vagy finom és könnyen kihagyható.

általában a fej és az arc epidermális nevi nagyobb valószínűséggel társul az agy, a szem és a koponyacsontok rendellenességeivel. A törzs epidermális nevi nagyobb valószínűséggel társul a gerinc rendellenes görbületével, a csípő rendellenességeivel és a karok és a lábak deformitásával.

a sérülések megjelenésük mellett általában nem okoznak további tüneteket. A fej faggyú nevusával rendelkező egyéneknél később intralesionális daganatok alakulhatnak ki, mint például trichoblastoma vagy bazális sejtes karcinóma. A legújabb kutatások azonban azt sugallják, hogy ez a kockázat túlértékelhető az orvosi szakirodalomban. Valójában az életveszélyes rosszindulatú növekedés kockázata gyakorlatilag hiányzik. Ezért nincs szükség a faggyú nevus eltávolítására a rák megelőzésére (a rosszindulatú daganatok elkerülése).

SCHIMMELPENNING-szindróma

ezt a rendellenességet több faggyúmirigy-nevi és az agyat, a szemet és a csontokat érintő hibák jellemzik. A Schimmelpenning-szindrómában szenvedő egyéneket érintő bőrelváltozást faggyú nevusnak nevezik, mivel elsősorban a faggyúmirigyeket (a bőr kis olajtermelő mirigyeit) érinti. A Schimmelpenning-szindróma az ENS leggyakoribb típusa. A faggyú nevus születéskor jelen van (veleszületett), bár lehet, hogy csak később, gyermekkorban, vagy akár pubertás után is azonosítható. A fejbőr és az arc közepe a leggyakrabban érintett. A karok, a lábak és a törzs is érintett lehet. A faggyú nevi általában lazac vagy sárgás színű, szőrtelen, sima foltok. Végül (általában a pubertás körül) kifejezettebbé válnak, pikkelyesnek, szemölcsösnek vagy megvastagodottnak tűnhetnek. Ha a fejbőr érintett, nagy elváltozások lehetnek jelen. Ezek általában szőrtelenek.

a faggyúmirigyek gyakran izolált leletekként fordulnak elő. Ha azonban további bőrön kívüli tünetekkel fordulnak elő, a Schimmelpenning-szindróma kifejezés megfelelő. Amellett, hogy a faggyúmirigyek anyajegyek, egyének Schimmelpenning szindróma lehet neurológiai rendellenességek, beleértve a görcsrohamok, késések elérése fejlődési mérföldkövek (fejlődési késések), értelmi károsodás és fejlődési rendellenességek érintő bizonyos struktúrák az agy.

a szem rendellenességei a Schimmelpenning-szindrómában is előfordulnak, és magukban foglalják a szövet részleges hiányát (coloboma) a szem színes részéből (írisz) vagy a szem hátsó részét (retina) bélelő membránból, a szaruhártya elhomályosodását (opacitását), a keresztezett szemeket (strabismus), a látóideg hibáit és a retina hegesedését vagy leválását. Egyes egyéneknek jóindulatú, sárgásfehér, zsíros daganata lehet a szemgolyó külső részén (epibulbar lipodermoid).

az érintett egyéneknek csontrendszeri rendellenességeik is vannak, beleértve a gerinc rendellenes görbületét, a csípő diszlokációját és a végtagok deformitását. Craniofacialis hibák, például szokatlanul kiemelkedő homlok (frontális főnök) szintén előfordulhatnak. További csontrendszeri rendellenességek lehetnek a csontciszták, a medence fejletlensége és a csontos struktúrák, köztük a boka, a láb és a gerincoszlop (csigolyák) csontjainak hiányos kialakulása.

a Schimmelpenning-szindrómában szenvedő egyéneknél D – vitamin-rezisztens angolkór is kialakulhat, amelyet a lábak meghajlási deformitása, a lábak fájdalma és a csontszerkezet progresszív lágyulása jellemez. Gyermekeknél a növekedési ütem lassú lehet, ami végül rövid testtartást eredményez. Az érintett személyek hajlamosak lehetnek törésekre.

a múltban az “epidermális nevus szindróma” kifejezést használták a Schimmelpenning-szindróma leírására. Sajnos néhány szerző továbbra is felcserélhetően használja ezeket a kifejezéseket. A betegség leírására használt további kifejezések a következők: Schimmelpenning-Feuerstein-Mims szindróma, lineáris faggyú nevus szekvencia, faggyú nevus szindróma és Jadassohn faggyú nevus szindróma.

PHACOMATOSIS PIGMENTOKERATOTICA

ezt a típusú ENS-t egy faggyú nevus jelenléte és a papuláris típusú foltos lentiginos nevus néven ismert állapot jellemzi. (A faggyú nevus leírását lásd a fenti Schimmelpenning-szindrómában.) A foltos lentiginos nevust a bőr nagy, világosbarna elszíneződése jellemzi, amelyet több sötét (melanocitikus) folt (papula) helyez el. Míg a faggyú nevus születéskor jelen van, a foltos lentiginous nevus jellegzetes papulái csak az élet későbbi szakaszában alakulhatnak ki, míg a cafeteria-au-lait háttér makulák, amelyek kockás elrendezést mutatnak, szintén jelen vannak az újszülöttben.

phacomatosis pigmentokeratotica-ban szenvedő egyéneknél további rendellenességek is kialakulhatnak, különösen neurológiai és csontrendszeri rendellenességek. A neurológiai rendellenességek közé tartoznak a rohamok, az értelmi fogyatékosság, az izomgyengeség, a test egyik oldalán fellépő bénulás (hemiparesis), a fiú egyik oldalának fejletlensége (hemiatrófia), túlzott izzadás (hyperhidrosis), valamint a bőr dysesthesia, olyan állapot, amelyben a bőr megérintése kellemetlen érzést okoz.

a csontrendszeri rendellenességek magukban foglalhatják a gerinc rendellenes oldalirányú görbületét (scoliosis) és a D-vitamin-rezisztens angolkórt, amelyet a lábak meghajlási deformitása, a lábak fájdalma és a csontszerkezet progresszív lágyulása jellemez. Gyermekeknél a növekedési ütem lassú lehet, ami végül rövid testtartást eredményez. Az érintett személyek hajlamosak lehetnek törésekre.

további megállapítások, amelyeket ebben a rendellenességben jelentettek, az egyik fül halláskárosodása, keresztezett szemek (strabismus), a felső szemhéj megereszkedése (ptosis) és az aorta szűkülete (aorta stenosis).

NEVUS COMEDONICUS szindróma

a Nevus comedonicus olyan bőrelváltozás, amely szorosan elhelyezkedő, kiszélesedett follikuláris nyílásokból áll, amelyek elvileg egy szőrtüszőhöz tartoznak, de a nevus comedonicusban keratinnal vannak összekötve, amely a bőr külső rétegében, valamint a hajban és a körmökben található fő szerkezeti fehérje. Ezek a sérülések gyakran megtalálhatók a fejen, de előfordulhatnak a törzsön és a végtagokon is. Ezeket a sérüléseket bonyolíthatják a faggyút (olajat) tartalmazó nagy ciszták.

nevus comedonicus szindrómában a jellegzetes bőrelváltozás további tünetekkel jár. Ezek a tünetek általában a test ugyanazon oldalán (ipsilaterális) fordulnak elő, mint a bőrelváltozás. További megállapítások lehetnek a szürkehályog, az ujjak vagy a lábujjak hevedere (syndactyly), a kisujj rendellenes rögzítése úgy, hogy a gyűrűsujj felé hajlik (clinodactyly), egy extra hüvelykujj (preaxiális polydactyly), a gerinc rendellenes görbülete (scoliosis), és csigolyahibák. Neurológiai rendellenességek is előfordulhatnak, mint például a kognitív hiányosságok, a két agyféltekét összekötő agyterület rendellenes kialakulása (a corpus callosum dysgenesise) és a mikrocefália, amely azt jelzi, hogy a fej kerülete kisebb, mint egy csecsemő életkorára és nemére várható.

angóra haj NEVUS szindróma (SCHAUDER-szindróma)

ezt a típusú ENS-t epidermális nevus jellemzi, amelyet hosszú, puha, fehér szőrszálak borítanak. A sérülés széles, sávszerű formában van elrendezve. Az angóra haj nevus szindróma görcsrohamokkal, szellemi károsodással és a test egyik oldalának bénulásával (hemiparesis) járhat. Megkülönböztető arcvonások is előfordulhatnak, beleértve a homlok rendellenes kiemelkedését (frontális bossing), a rosszul formált füleket és a rendellenesen nagy nyelvet (macrostomia). Szemészeti rendellenességek is előfordulhatnak, beleértve a szürkehályogot, a szövet részleges hiányát (coloboma) a szem színes részéből (írisz), látóideg-hibákat és a pupillák szerkezetét vagy működését befolyásoló feltételeket (méhen kívüli pupillák). Az Angora haj nevus szindróma Schauder-szindróma néven is ismert.

BECKER NEVUS szindróma

a Becker nevust egy vagy több elváltozás jellemzi, amelyek általában sakktábla mintát alkotnak. A Becker nevust a szőrtüszők és a pigmentsejtek (melanociták) túlzott aktivitása jellemzi. Az érintett egyéneknek nagy sötétbarna bőrfoltja van, amelyről gyakran beszámoltak a vállról, a hátról vagy a mellkasról. Ez a bőrelváltozás azonban a test bármely pontján kialakulhat. A pubertás után a Becker nevus sötétedni fog, a férfiaknál pedig túlzott hajnövekedést mutat. Néhány Becker nevus hím a szakáll aszimmetrikus növekedését mutathatja.

a Becker nevus szindrómában szenvedő egyének a test ugyanazon oldalán fejletlenséget mutathatnak, mint a bőrelváltozás (ipsilaterális mell hypoplasia). Ez a megállapítás mind a férfiakat, mind a nőket érinti, de a nőknél jobban észrevehető. Extra (számfeletti) mellbimbók és abnormálisan ritka haj a hónalj alatt az érintett oldalon a test is előfordulhat.

a Becker nevus szindrómában szenvedő egyéneknek csont-és izomrendellenességeik vannak, beleértve a gerinc rendellenes görbületét (scoliosis), csigolya-defektusokat, összenőtt bordákat, a karok és lábak egyenetlen növekedését, a fogak és az állkapcsok fejletlenségét (odontomaxilláris hypoplasia), valamint elsüllyedt vagy rendellenesen kiemelkedő mellkasukat (pectus excavatum és pectus carinatum). Az izom rendellenességek magukban foglalhatják a vállöv izmainak fejletlenségét a test érintett oldalán.

a Becker nevus szindróma pigmentált szőrös epidermális nevus szindrómának is nevezhető.

PROTEUS szindróma

a Proteus szindróma jellegzetes megállapítása a test különböző szöveteinek túlnövekedése. A rendellenesség oka ismeretlen. Az aránytalan, aszimmetrikus túlnövekedés mozaikos mintázatban fordul elő (azaz az érintett és érintetlen területek véletlenszerű “foltos” mintázata). Az érintett egyének sokféle szövődményt tapasztalhatnak, amelyek magukban foglalhatják a progresszív csontváz-rendellenességeket, a jóindulatú és rosszindulatú daganatokat, az erek rendellenességeit (érrendszeri rendellenességek), a bullous tüdőbetegséget és bizonyos bőrelváltozásokat, például a keratinocytás nevi-t. Egyes esetekben kóros véralvadással összefüggő életveszélyes állapotok alakulhatnak ki, beleértve a mélyvénás trombózist és a tüdőembóliát.

a keratinocita nevus egy lineáris bőrelváltozás, amelyet a keratinociták túlnövekedése jellemez, amely az epidermiszben a domináns sejttípus. A Proteus-szindrómás betegek körülbelül 50% – át érinti, és általában puha és bársonyos textúrájú. A Proteus-szindrómával kapcsolatos egyéb bőrelváltozásoktól eltérően ez nem válik fokozatosan nagyobbá.

a Proteus-szindrómához kapcsolódó további bőrmegállapítások közé tartoznak a telangiectatikus nevi (lapos, Sötétvörös kapilláris malformációs területek), a fejletlen bőrterületek (dermális hypoplasia), a nyirokerek tömegéből álló jóindulatú növekedések (lymphangiomák) és a bőr mélyebb rétegeiből származó elváltozások (kötőszöveti nevi). A kötőszöveti anyajegyek elsősorban a tenyérre és a talpra hatnak, és a bőr abnormálisan megvastagodását és szilárdságát okozzák, és az érintett területeken barázdák vagy barázdák alakulhatnak ki, amelyek hasonlítanak az agy repedéseire (cerebriform).

a rendellenességgel kapcsolatos további információkért válassza a “Proteus” keresési kifejezést a ritka betegségek adatbázisában.

2.típusú szegmentális COWDEN-betegség

a Cowden-betegség a pten hamartoma szindrómák néven ismert rendellenességek csoportjába tartozik, amely a pten gén mutációi által okozott rendellenességek spektruma. Ezeket a rendellenességeket több hamartóma jellemzi, amelyek befolyásolhatják a test különböző területeit. A 2. típusú szegmentális Cowden-betegség a PTEN gén mutációi által okozott multisystem rendellenességre utal, amely szintén összefügg a lineáris Cowden nevus, egyfajta keratinocitikus nevus.

a 2-es típusú szegmentális Cowden-betegség hasonló a Proteus-szindrómához, és néhány esetet tévesen diagnosztizáltak Proteus-szindrómaként. A megjelenésben azonban számos kulcsfontosságú különbség van. A Proteus-szindrómához társuló keratinocita nevustól eltérően a 2. típusú szegmentális Cowden-betegséghez társuló bőrelváltozás vastag, olyan felülettel, amely hasonlít a közönséges szemölcs (papillómás) felületére. Ezenkívül a 2-es típusú szegmentális Cowden-betegség nem kapcsolódik a tenyér és a talp kötőszöveti nevi-jéhez, hanem a fokális szegmentális glomerulosclerosis néven ismert vesebetegséghez (amely Proteus-szindrómában nem fordul elő).

CHILD SYNDROME

CHILD egy mozaikszó ongenital emidysplasia with chthyosiform nevus és imb effects. A betegség szinte kizárólag a nőket érinti, és születéskor jelen van. A tünetek általában a test egyik oldalát érintik (hemidysplasia); a jobb oldalt kétszer olyan gyakran érinti, mint a bal oldalt. A bőr rendellenességei gyulladt vöröses foltokként jelennek meg, amelyeket nagy, viaszos, sárgás pikkelyek borítanak. A test ugyanazon oldalán, mint a bőrelváltozások, számos további lelet fordulhat elő, beleértve a csontváz, a neurológiai és a zsigeri rendellenességeket.

a csontváz rendellenességei a kéz vagy a láb csontjainak enyhe fejletlenségétől (hypoplasia) a végtag teljes hiányáig terjedhetnek. További csontváz-rendellenességek közé tartozik a kéz vagy a láb hasadása, a gerinc rendellenes görbülete (scoliosis), az arc felének fejletlensége (arc hemihypotrophia), valamint a rövid testtartás. Néhány csecsemőnek chondrodysplasia punctata nevű állapota lehet, amely röntgenfelvételeken látható. Ezt az állapotot a kicsi, megkeményedett kalciumfoltok képződése jellemzi a hosszú csontok növekvő részén vagy fején (stippled epiphyses).

a neurológiai rendellenességek közé tartozik az agy két félteke egyikének fejletlensége vagy hiánya, bizonyos koponyaidegek fejletlensége vagy hiánya, a test egyik oldalán bénulás (hemiparesis), csökkent tapintási vagy hőérzés, valamint halláskárosodás a hallóidegek károsodott képessége miatt, hogy érzékszervi bemenetet továbbítsanak az agyba (szenzorineurális hallásvesztés).

a zsigeri rendellenességek közé tartoznak a kardiovaszkuláris rendellenességek, az elmaradottság vagy a vese hiánya vagy a tüdő egyoldalú fejletlensége.

további információkért válassza a “gyermek” kifejezést Keresési kifejezésként a ritka betegségek adatbázisában.

GARCIA-Hafner-HAPPLE szindróma

az ENS ezen formáját egy keratinocytás epidermális nevus jellemzi, amely puha és bársonyos textúrájú. Neurológiai rendellenességek, beleértve a rohamokat, az értelmi károsodást, az agysejtek degenerációját (kortikális atrófia) és a két agyféltekét összekötő agyterület (corpus callosum) fejletlenségét is előfordulhatnak. Csontrendszeri rendellenességeket ebben a betegségben nem jelentettek. Garcia-Hafner-Happle szindrómáról csak néhány esetben számoltak be. Ezt a fibroblaszt növekedési faktor receptor 3 (FGFR) gén mutációi okozzák, és FGFR3 epidermális nevus szindrómának is nevezik.

egyéb szindrómák

számos további rendellenesség létezik, amelyeket “bizonytalanságban”tartanak. Ezeket a szindrómákat csak néhány egyénnél írták le, és a mögöttes molekuláris alap ismeretlen. A kutatóknak még meg kell határozniuk, hogy különféle típusú ENSs-ekről vagy jól meghatározott Ens-ek változatairól van-e szó.

ezeket a rendellenességeket néha kevésbé jól meghatározott ENSs típusoknak nevezik. Ezek közé tartozik:

szegfűszeg szindróma – az ongenital ipomatous vergrowth, ascularis malformations és pidermal nevus rövidítése. A szegfűszeg-szindróma rendkívül hasonlít a Proteus-szindrómához, és sok ilyen betegségben szenvedő személyt eredetileg Proteus-szindrómával diagnosztizáltak. Az orvosi szakirodalom szerint a legfontosabb különbség az, hogy a szegfűszeg-szindrómában a lábujjak túlnövekedése “ballonozás”, nem progresszív és arányos, míg a Proteus-szindrómában az ilyen túlnövekedés torz, progresszív és aránytalan. Egyes kutatók úgy vélik, hogy a szegfűszeg-szindróma a Proteus-szindróma egyik változatát jelentheti, nem pedig különálló rendellenességet. Erre a kérdésre választ kapunk, amint felfedezik e két rendellenesség mögöttes molekuláris alapját.

Nevus trichilemmocysticus szindróma-többszörös ciszták jellemzik, amelyek a szőrtüsző gyökérhüvelyéből származnak (trichilemmális ciszták), amelyek csontelváltozásokkal együtt fordulnak elő.

Didymosis aplasticosebacea – a nevus faggyú együttélése az aplasia cutis congenita mellett, olyan állapot, amelyet bizonyos területeken a bőr és a haj hiánya jellemez (lokalizált), leggyakrabban a fejbőrön. Ezek a sérülések általában lokalizálódnak és egymáshoz közel helyezkednek el.

fejbőr szindróma – az ebaceous nevus, az entralis idegrendszeri rendellenességek, a plasia cutis congenital, az imbal ermoid és az igmented nevus rövidítése.

Gobello – szindróma-2000-ben egy személynél a Gobello-szindrómát egy bársonyos felületű organoid nevussal, valamint túlzott szőrösséggel (hypertrichosis) és durva, emelkedett papulákkal (follikuláris hyperkeratosis) társították. Csontrendszeri rendellenességek is voltak jelen.

Baefverstedt – szindróma-1941-ben egy egyénnél jelentették, hogy a Baefverstedt-szindróma lineáris mintázatban kóros kanos növekedéssel társult a bőrön. Neurológiai tüneteket, például értelmi fogyatékosságot és görcsrohamokat is megfigyeltek. A kanos növedékek az arcon, a nyakon és a hónaljon alakultak ki, és meglehetősen kiemelkedővé váltak.

NEVADA szindróma – az evus pidermicus errucosus rövidítése ngioysplasiával és neurysmákkal.