sarlósejtes vérszegénység

a sarlósejtes vérszegénység öröklött, egész életen át tartó, súlyos rendellenesség, amelyben a szervezet rendellenes, sarló alakú vörösvértesteket termel, vagyis C betű alakúak. Tartalmaznak egy vasban gazdag fehérjét, az úgynevezett hemoglobint, amely vörös színt ad a vérnek, és oxigént szállít a tüdőből a test többi részébe. A sejtek a szén-dioxidot (hulladékterméket) is eltávolítják a szervezetből.

a sarlósejtek abnormális hemoglobint tartalmaznak, amely a C alakot okozza. Merevek és ragadósak, és hajlamosak csomókat képezni vagy elakadni az erekben. Ezek a csomók blokkolják a véráramlást, amely a végtagokhoz és a szervekhez vezet, fájdalmat, súlyos fertőzéseket vagy szervkárosodást okozva.

a normál vörösvérsejtek, amelyek a nagy csontok szivacsos csontvelőjében termelődnek, körülbelül 120 napig tartanak a véráramban, majd meghalnak. Sarlósejtes vérszegénységben a normálnál alacsonyabb számú vörösvértest fordul elő, mivel a sarlósejtek általában csak körülbelül 10-20 nap után halnak meg. A csontvelő nem képes elég gyorsan új vörösvértesteket termelni, hogy helyettesítsék a haldoklókat.

bár nem rák, a sarlósejtes vérszegénység kezelése gyakran hasonló a vérképző rákok, például leukémiák és limfómák kezelésére alkalmazott terápiákhoz. Ennek eredményeként az állapot kezelhető a Johns Hopkins Kimmel Cancer enter vér-és csontvelő Rákközpontjában.

kockázati tényezők

a sarlósejtes vérszegénység öröklésének kockázata a genetikától függ. A betegséggel született csecsemők minden szülőtől öröklik a sarlósejt gén másolatát. A betegség világszerte emberek millióit érinti, és a leggyakoribb olyan embereknél, akiknek családja Afrikából, Dél-vagy Közép-Amerikából (különösen Panamából), A Karibi szigetekről, a mediterrán országokból (például Törökországból, Görögországból és Olaszországból), Indiából és Szaúd-Arábiából származik.
az Egyesült Államokban a sarlósejtes vérszegénység körülbelül 70 000 embert érint, főleg Afro-amerikaiakat. A betegség körülbelül 1-ben fordul elő minden 500 afro-amerikai születésből, és 1-ben minden 36 000 spanyol-amerikai születésből.

körülbelül 2 millió amerikai rendelkezik a sarlósejtes tulajdonsággal, ami azt jelenti, hogy a sarlósejtes génnek csak egy példányát örökölték az egyik szülőtől. Ezeknek az embereknek általában nincsenek tüneteik, és normális életet élnek. A sarlósejt-gént azonban átadhatják gyermekeiknek.

tünetek

a sarlósejtes vérszegénység tünetei a csecsemő négy hónapos kora után jelentkeznek. Ezek változhatnak, néhány embernek enyhe tünetei vannak, másoknak súlyos tünetei vannak, amelyek miatt kórházba kerülnek kezelésre. A leggyakoribb tünetek és tünetek a vérszegénységhez és a fájdalomhoz kapcsolódnak. Egyéb jelek és tünetek kapcsolódnak a betegség szövődményeihez.

a vérszegénység leggyakoribb tünete a fáradtság (fáradtság vagy gyengeség érzése). Egyéb tünetek:
* légszomj
• szédülés
• fejfájás
• hidegség a kezekben és a lábakban
• sápadt bőr
* mellkasi fájdalom

egy másik gyakori tünet a hirtelen fájdalom az egész testben, amelyet sarlósejtes krízisnek neveznek. A sarlósejtes válságok gyakran érintik a csontokat, a tüdőt, a hasat és az ízületeket. Sarlósejtes krízis akkor fordul elő, amikor a sarlósejtes vörösvértestek csomókat képeznek a véráramban, blokkolva a véráramlást a végtagok és a szervek kis erein keresztül, és fájdalmat és szervkárosodást okozva. A sarlósejtes válságok okozta fájdalom enyhétől nagyon súlyosig terjedhet, óráktól néhány napig tarthat. Krónikus fájdalom is előfordulhat, hónapokig tart, és súlyosan korlátozza a betegek napi tevékenységét. Szinte minden sarlósejtes vérszegénységben szenvedő embernek fájdalmas válsága van életének egy pontján. A kiszáradás elkerülése sok folyadék ivásával csökkentheti a fájdalmas válság kockázatát.

egyéb tünetek és szövődmények a következők:

* kéz-láb szindróma – a kezek és lábak duzzanata, amelyet sarló alakú sejtek okoznak, amelyek blokkolják a vér áramlását a kezekből és a lábakból. Ez lehet az első jel a betegségben szenvedő csecsemőknél.
* sárgaság-a bőr és a szem sárgulása májkárosodás miatt.
* gyakori fertőzések
* késleltetett növekedés
* látási problémák
* megnövekedett vérnyomás a tüdőben
* Stroke
* fekélyek a lábakon

diagnózis

a sarlósejtes vérszegénységet vérvizsgálattal diagnosztizálják a hemoglobin S ellenőrzésére — a sarlósejtes vérszegénység alapjául szolgáló hemoglobin hibás formája. Az Egyesült Államokban ez a vérvizsgálat a kórházban végzett rutin újszülött szűrés része. Felnőtteknél vérmintát vesznek a kar vénájából. Kisgyermekeknél és csecsemőknél a vérmintát általában ujjból vagy sarokból gyűjtik. A mintát ezután laboratóriumba küldik, ahol átvizsgálják hemoglobin S. Ha a szűrővizsgálat negatív, nincs sarlósejt-gén. Ha a szűrővizsgálat pozitív, további vizsgálatokat végeznek annak megállapítására, hogy egy vagy két sarlósejt gén van-e jelen. Emberek, akik egy gén-sarlósejtes tulajdonság-van egy meglehetősen kis százaléka hemoglobin S. emberek két gén-sarlósejtes betegség-van egy sokkal nagyobb százaléka a hibás hemoglobin.

a diagnózis megerősítéséhez mikroszkóp alatt vérmintát vizsgálnak, hogy ellenőrizzék a sarlósejtek nagy számát, és vérvizsgálatot végeznek a vérszegénység, az alacsony vörösvértestszám ellenőrzésére. Orvosa további vizsgálatokat javasolhat a betegséggel kapcsolatos szövődmények ellenőrzésére.
bizonyos esetekben a sarlósejtes vérszegénység diagnosztizálható egy születendő csecsemőnél, ha az anyaméhben a csecsemőt körülvevő magzatvíz egy részét mintavételezzük a sarlósejtes gén megkeresésére.

kezelések

a sarlósejtes vérszegénység egyetlen lehetséges gyógymódja jelenleg a csontvelő-transzplantáció, bár a donor megtalálása nehéz lehet, és komoly kockázatokkal jár az eljárás. A Johns Hopkins orvosok kifejlesztettek egy csontvelő-transzplantációs protokollt, amely sikeres volt a sarlósejtes betegek számára (lásd alább). Más kezelések célja a tünetek enyhítése vagy a válságok megelőzése.

a Johns Hopkinsnál

félig egyeztetett transzplantációs orvos-a Johns Hopkins tudósai kifejlesztettek egy félig egyeztetett csontvelő-transzplantációnak nevezett eljárást, amely sikeres volt a sarlósejtes vérszegénység “gyógyításában”. Ahelyett, hogy a donor csontvelő átültetése előtt eltörölnék a beteg immunrendszerét, az orvosok éppen annyi kemoterápiát adnak be, hogy elnyomják az immunrendszert, ami megakadályozza a betegeket abban, hogy elutasítsák az adományozott csontvelőt anélkül, hogy károsítanák szerveiket. Az eljárás kibővíti a potenciális donorkészletet, így több beteg jogosult a transzplantációra.

normális esetben az orvosok olyan donort keresnek, aki megfelel a beteg szövettípusának, különösen a humán leukocita antigén (HLA) szövettípusának. A HLA-k olyan fehérjék — vagy markerek -, amelyek a test legtöbb sejtjén megtalálhatók. Az immunrendszer ezeket a markereket használja a testben lévő sejtek felismerésére, szemben azokkal, amelyek nem. Minél közelebb van az egyezés a beteg és a donor HLA markerei között, annál jobb a beteg számára. A legtöbb sarlósejtes esetben az orvosok szinte teljes egyezést kerestek a csontvelő-átültetés előtt. Ez rendkívül nehéz volt, mert sok esetben a legközelebbi egyezéssel rendelkező személy, például egy testvér is hordozhatta a sarlósejt gént. A Hopkins-eljárás csak félegyezést igényel, ami azt jelenti, hogy a beteg szülei vagy gyermekei megfelelő donorok lehetnek. Ezzel a lehetőséggel, az orvosok becslése szerint a betegek több mint felének van potenciális egyezése.

három nappal a transzplantáció után a beteg nagy dózisú ciklofoszfamidot kap, amely “újraindítja” az immunrendszert. A ciklofoszfamid megkíméli a donor őssejtjeit, és lehetővé teszi számukra, hogy új vérsejteket és új immunrendszert hozzanak létre. A kezdő immunrendszert újra kiképzik, hogy a beteg testét barátként lássa, megakadályozva, hogy a beteg elutasítsa az átültetett csontvelőt. Az orvosok becslése szerint az így kezelt betegek nagy százalékának soha többé nem lehet sarlósejtes betegsége.

2009 márciusában a Johns Hopkins csontvelő-transzplantációs csoport sikeresen meggyógyította a betegség 31 éves nőjét az anyja által adományozott csontvelő segítségével. Videó Dr. Robert Brodsky, a Johns Hopkins hematológiai tanszékének elnöke ezt és más eseteket tárgyalja.

sarlósejtes infúziós központ a Johns Hopkins egy sarlósejtes központot működtet felnőttek számára, amely átfogó ellátást nyújt, beleértve a rendszeresen ütemezett járóbeteg-látogatásokat, a hidroxi-karbamid szűrését jogosultság, genetikai tanácsadás, fájdalomkezelés, oktatás, sebkezelés és szociális szolgáltatások. A központ 2008 júniusában sarlósejtes infúziós központot nyitott a válságokkal küzdő betegek gyors kezelésére. Tudjon meg többet az infúziós központról a Johns Hopkins Egyetem magazinjában és a Hopkins Medicine magazinban.

csontvelő – transzplantáció / őssejt – transzplantáció a csontvelő-transzplantáció egészséges őssejteket ad a betegnek-éretlen sejteket, amelyek a vér különböző részeibe nőnek -, amelyeket egy egészséges donor csontvelőjéből (a csontok lágy, szivacsos szövetéből) vesznek, aki nem rendelkezik sarlósejtes betegséggel.

a legtöbb beteg nagy dózisú kemoterápiát, sugárterápiát vagy mindkettőt kap a csontvelő-átültetés előtt, hogy elpusztítsa a nem működő csontvelőt, és helyet biztosítson az új őssejtek növekedéséhez. Az orvosok az őssejteket a véráramba injektált csövön keresztül szállítják. Megtalálják az utat a csontvelőbe, és elkezdenek szaporodni, hogy egészséges új vérsejteket hozzanak létre. Az őssejtek befogadása során a betegek fájdalmat, hidegrázást, lázat, csalánkiütést, mellkasi fájdalmat vagy egyéb tüneteket tapasztalhatnak.

vérátömlesztés a vörösvértestek transzfúziója során a vörösvértesteket eltávolítják az adományozott vérből, majd intravénásan adják sarlósejtes vérszegénységben szenvedő személynek. A vérátömlesztés növeli a keringésben lévő normál vörösvértestek számát, segítve a vérszegénység enyhítését. Csökkenthetik a gyermekek stroke kockázatát.

transzfúzió során egy technikus felakaszt egy zsákot, amely tartalmazza a kapott vérterméket egy pólusról, majd egy keskeny csövet helyez be a karjában lévő véredénybe. A donor egészséges vére a zsákból a csövön keresztül a vénájába csöpög. Az eljárás általában körülbelül egy-két órát vesz igénybe, attól függően, hogy milyen vérkomponens(eke) t kap.

a legtöbb ember nem tapasztal mellékhatásokat az eljárás során. A lehetséges mellékhatások közé tartozik a láz, allergiás reakció vagy fertőzés. A transzfúziók növelik a vas felhalmozódását a szervezetben, ami kezeletlenül szervkárosodáshoz vezethet.

gyógyszerek a sarlósejtes vérszegénység kezelésére használt gyógyszerek közé tartoznak az antibiotikumok, amelyek segítenek a fertőzések leküzdésében, a fájdalomcsillapító gyógyszerek a fájdalom csökkentésére a válságok során, valamint a hidroxi-karbamid, amelyek csökkenthetik a válságok gyakoriságát vagy a vérátömlesztés szükségességét.

a kiegészítő oxigén segíthet a betegeknek könnyebben lélegezni válságok idején.