Schizencephaly

meghatározás/leírás

“a Schizencephaly fejlődési születési rendellenesség. Az agy agyféltekéiben rendellenes rések vagy hasadékok jellemzik. Az emberek hasadék mindkét féltekén gyakran fejlődési késések, késések a beszéd és a nyelvi készségek, rohamok, és problémák az agy-gerincvelő kommunikáció. Azok az egyének, akiknek hasadékai csak az egyik féltekén vannak, gyakran megbénulnak a test egyik oldalán, rohamaik lehetnek, és átlagos vagy közel átlagos intelligenciával rendelkezhetnek. Egyéb jelek és tünetek lehetnek abnormálisan kicsi fej (mikrocefália), hydrocephalus, értelmi fogyatékosság, részleges vagy teljes bénulás vagy rossz izomtónus (hipotónia). A kezelés általában fizikoterápiából és gyógyszerekből áll a rohamok megelőzésére. Azokban az esetekben, amelyeket a hidrocefalusz bonyolít, egy műtéti úton beültetett csövet, amelyet söntnek neveznek, gyakran használják a folyadék átirányítására a test egy másik területére, ahol felszívódhat.”

prevalencia

a Schizencephaly prevalenciáját egy “Schizencephaly prevalence, prenatális diagnózis és nyomok az etiológiához”című regisztrált tanulmány segítségével kutatták. Ez a tanulmány az Egyesült Királyságban zajlott, és céljuk a schizencephaly prevalenciájának és antenatalis (prenatális) diagnózisának megállapítása volt. Az eredmények a következők voltak:

” a Schizencephalyra vonatkozó adatokat hat regionális veleszületett anomália regiszterből nyertük ki. Eredmények harmincnyolc Schizencephaly esetet azonosítottak 2 567 165 élveszületésnél és halvaszületésnél, összesen 1,48/100 000 születést eredményezve (95% CI, 1,01-1,95). Tizennyolc (47% (95% CI, 31-63%)) a 38 esetet antenatálisan azonosították. Egyetlen érintett magzatnál sem azonosítottak kóros kariotípust. A Schizencephalia eseteinek nagy aránya fordult elő fiatalabb anyáknál: 63% – UK 24 éves vagy annál fiatalabb volt, szignifikánsan magasabb ( P < 0.0001), mint az anyák megfelelő aránya (26%) Angliában és Walesben. Az esetek többségét csak a terhesség 22 hete után azonosították. Az érrendszeri megszakítási szekvenciákkal kapcsolatos további rendellenességeket nyolc esetben találtak, amelyekben septo-optikai diszplázia vagy septum pellucidum hiányzott, amelyek közül az egyikben gastroschisis is volt.”

jellemzők/klinikai megjelenés

a Schizencephaliában szenvedő betegek a hasadék mértékétől és méretétől függően nagyon eltérő módon jelentkezhetnek. Ezeknél a betegeknél gyakoriak a fejlődési késések, és a késés mértéke az enyhétől a súlyosig terjedhet. Ha a hasadékok kétoldalúak vagy nyitott ajkúak, a késés általában súlyosabb lesz. Hydrocephalus vagy megnövekedett nyomás az agyban a folyadék felhalmozódása miatt jelen lehet. A mikrocefália vagy egy kisebb fej jelenléte klinikai megjelenés is lehet. A betegnek a végtagok bénulása lehet, amely a test egyik vagy mindkét oldalán lehet, a hasadék helyétől függően. Fokozott tónus néven ismert spaszticitás vagy alacsony tónusú (hypontonia) is jelen lehet. Míg a fenti jellemzők egyes betegeknél jelen lehetnek, más betegeknél csak rohamok jelentkezhetnek. Ezek a rohamok általában három éves kor előtt jelentkeznek, azonban néhány beteg később jelentkezik velük az életben.

kapcsolódó társbetegségek

a Schizencephalyában szenvedő egyéneknek mikrocefáliájuk lehet(kis fej), amely hidrocefaluszhoz vezet. A Hydrocephalus az agy belsejében megnövekedett nyomás a folyadék felhalmozódása miatt.

Schizencephaliában szenvedő betegeknél csak görcsrohamok jelentkezhetnek, és általában hároméves koruk előtt jelentkeznek. A betegek azonban az élet későbbi szakaszában jelentkezhetnek, egyetlen tünetük a rohamok, majd az agyi képalkotás révén Skizencefáliával diagnosztizálhatók.

a bénulás gyakori a Schizencephalyban szenvedő egyéneknél. Attól függően, hogy a hasadék helye bénulás lehet kétoldalú vagy egyoldalú.

a Schizencephaly gyakran rendellenes izomtónussal jár. Hipotónia vagy spaszticitás lehet. Ezek az egyének valószínűleg fejlődési késleltetést mutatnak, amely enyhétől súlyosig változhat (kétoldali és nyitott ajkú hasadékokkal társul). Ez mobilitási zavarokhoz vezethet, különösen ambulációval.

gyógyszerek

antikonvulzív gyógyszeres terápiát alkalmaznak olyan rohamok kezelésére, amelyek gyakran a Schizencephalyban szenvedő betegek jelei/tünetei.

annak a ténynek köszönhetően, hogy jelenleg nincs gyógymód a Schizencephalyra, a gyógyszereket a beteg által bemutatott jelek és tünetek kezelésére használják.

diagnosztikai tesztek/laboratóriumi tesztek/laboratóriumi értékek

a Schizencephalyt legjobban mágneses rezonancia képalkotással (MRI) lehet diagnosztizálni, mivel képes megkülönböztetni a fehér és a szürkeállományt. Az MRI képes arra is, hogy képalkotást biztosítson egynél több síkban, ami előnyös ennek a diagnózisnak. Az MRI-k képesek megkülönböztetni a schizencephaly – t a porencephaly-tól azáltal, hogy azonosítják a hasadékokat bélelő szürkeállományt, amely a patognomonikus megállapítás. Az MRI képes a legteljesebb adatok megszerzésére, amelyek a neurológiai eredmény pontos előrejelzéséhez vezetnek. Az MRI-k azonban csökkentik a pontosságot, amikor a beteg mozgást mutat, és mivel a Schizencephaly újszülött diagnózis, néhány gyermekre szükség lehet nyugtatásra.

a CT-vizsgálatok felhasználhatók a Skizencephalia diagnosztizálására az MRI-k magas költsége miatt, de nem az első választás.

Schizencephaly MRI közeli K, Smirniotopoulos J.

Schizencephaly. Axiális T2-súlyozott MRI egyoldalú zárt ajakban (I. típusú) schizencephaly. A hasadékot szürkeállomány szegélyezi, és a pial felületétől az oldalsó kamráig terjed http://emedicine.medscape.com/article/413051-overview – től.

Schizencephaly MRI közeli K, Smirniotopoulos J.

Schizencephaly. Az axiális T2-súlyozott MRI egy kis nyitott ajkú schizencephalyt mutat. A septum pellucidum hiányzik. tól től http://emedicine.medscape.com/article/413051-overview.

etiológia/okok

mint korábban említettük, a schizencephaly oka ismeretlen. Valójában több okot javasoltak. Míg néhány schizencephaly-ban szenvedő betegnél mutációk vannak az EMX2 génben, egyes kutatók úgy vélik, hogy ez az OK Nagyon ritka. Más tanulmányok a SIX3 és SHH gének mutációinak kimutatásáról számoltak be. Bár az ok ismeretlen, a testvérek között örökletes (genetikai) komponenst találtak.

” egy 2005-ben közzétett tanulmányban a szerzők azt találták, hogy összefüggés van a fiatal szülői korral izolált schizencephalyban (önmagában fordul elő más rendellenességek nélkül); ezt nem izolált esetekben anyáknál is megfigyelték, de nem apáknál. A monozigóta (azonos) ikrek fokozott kockázatot jelenthetnek a schizencephaly számára is. Az általuk vizsgált esetek egyharmadában nem központi idegrendszeri (központi idegrendszeri) rendellenesség volt, amelynek több mint fele másodlagos kategóriába sorolható érrendszeri zavarok (a véráramlás vagy az ellátás megszakadása a fejlődés során), beleértve a gastroschisist, a bél atresiát (a belek egy részének hiánya vagy bezárása), és az amniotikus sáv megszakadási sorrendje. Egyéb nyilvánvaló ritka okok közé tartozik a kromoszóma aneuploidia (extra vagy hiányzó kromoszómák), a nem véletlenszerű asszociációk (amelyek valamivel gyakrabban fordulnak elő, mint pusztán a véletlen miatt) és a szokatlan szindrómák.”

egyéb feltételezett okok közé tartozik a fertőzés, az agy sérülése a terhesség második trimeszterében, vagy a stroke-ot okozó rossz véráramlás.

szisztémás érintettség

a Schizencephaly neurológiai állapot. Ha a Schizencephaly súlyos formában jelentkezik olyan rendszerek, mint a kardiovaszkuláris, pulmonalis és integumentáris rendszerek, a beteg mozdulatlansága miatt érintettek lesznek.

orvosi kezelés

a műtéti eltávolítást orvosi kezelésként alkalmazzák, amikor az antikonvulzív gyógyszeres kezelés nem képes ellenőrizni a beteg rohamait. A műtéti sönt talán azt jelzi, ha a hydrocephalus szövődménye van jelen, amelyben a folyadék felhalmozódásának nyomását enyhíteni kell.

fizikoterápiás kezelés

Jelenleg nincs bizonyíték a fizikoterápiára a Schizencephaly kezelésében. A Schizencephaly veleszületett betegség; a tünetek általában változatlanok, ami kevés gyógyuláshoz vezet. A fizikoterápia azonban a közelmúltban hasznos erőforrássá vált ezeknek az egyéneknek a spaszticitás vagy bénulás tüneteinek enyhítésében, valamint a mobilitás és az ambuláció javításában.

fontos, hogy a gyógytornász felismerje a Schizencephalia jeleit és tüneteit, és megfelelően utalja ki őket a megfelelő diagnózis megszerzéséhez, majd folytassa a kezelést olyan károsodások esetén, amelyekkel szembesülnek.

differenciáldiagnózis

az epilepszia differenciáldiagnózis lehet A rohamaktivitás miatt. A rohamok lehetnek az egyetlen tünet, amelyet a Schizencephaly beteg mutat be.

az agyi bénulás differenciáldiagnózis lehet a spaszticitás, a végtag bénulása (különösen, ha egyoldalú) és a fejlődés késleltetése miatt, mint elsődleges jelek és tünetek.

egy másik fejlődési rendellenesség, amely gyakran összekeveredik a Schizencephalyával, a Porencephaly. A Porencephaly a fejlődő magzati agy korai sérüléseinek köszönhető, és sérült agyszövetet eredményez, amely ennek következtében feloldódik, és folyadékkal töltött területek maradnak a porencephalic ciszta néven ismert maradványokban. Ezek a ciszták összetéveszthetők a Schizencephalyban látható hasadékokkal. A Schizencephaly a fejlődés elsődleges rendellenességeként ismert, mivel a porencephaly másodlagos az agykárosodáshoz képest, de ez a különbség nem kizárólag egyértelmű. Ismét a képalkotást, például az MRI-t használják a Schizencephaly és a Porencephaly megkülönböztetésére. A különbség a kettő között az, hogy Schizencephaly szürkeállomány határos a hasadék és Porencephaly hegszövet és fehérállomány jelen vannak.

esettanulmányok / esettanulmányok

esettanulmány egy schizencephalyban szenvedő kétéves nőstényről:

schizencephaly okozta gyermekkori görcsök és hemiparesis-esettanulmány

http://www.ispub.com/journal/the-internet-journal-of-neurosurgery/volume-6-number-1/childhood-convulsion-and-hemiparesis-due-to-schizencephaly-a-case-report.html

esettanulmány schizencephalyában szenvedő fiatal felnőttről:

neuropszichológiai működés SCHIZENCEPHALY fiatal felnőtt esetén

http://www.tandfonline.com/doi/abs/10.1080/13854041003627787

esettanulmány egy 25 éves japán nőről schizencephaly és tripla-X szindrómában:

Schizencephaly tripla-X szindrómában

források

1. 1.0 1.1 1.2 genetikai és Ritka Betegségek Információs Központ (GARD). Skizofrénia. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/QnASelected.aspx?diseaseID=166#1652(hozzáférés 1 április 2012).
2. ; Howe, D. T. Rankin J. Draper, E. S. Schizencephaly prevalencia, prenatel diagnózis és nyomok az etiológiához regiszter alapú vizsgálat. Ultrahang Obstet Gynecol. 2012, 39: 75-82. Teljes verzió:http://bellarmine.illiad.oclc.org/illiad/illiad.dll?SessionID=B182930128W&Action=10&Form=75&Value=13876(hozzáférés: 30 március 2012).& lt; / ref& gt;
3. 3.00 3.01 3.02 3.03 3.04 3.05 3.06 3.07 3.08 3.09 3.10 3.11 3.12 egészségügyi vonal. Skizofrénia. http://www.healthline.com/galecontent/schizencephaly(hozzáférés: 30 március 2012).
4. 4, 0 4, 1 4, 2 Medscape. Schizencephaly Képalkotás. http://emedicine.medscape.com/article/413051-overview(hozzáférés: 30 március 2012).