teszt ID: CD40 B-sejt CD40 expresszió áramlási citometriával, vér

az adaptív immunválasz magában foglalja mind a sejt által közvetített (A T-sejtek és a természetes gyilkos sejtek által közvetített), mind a humorális (a B-sejtek által közvetített) immunitást. Az antigénfelismerés és a másodlagos limfoid szervekben történő érés után néhány antigén-specifikus B-sejt terminálisan differenciálódik antitest-szekretáló plazmasejtekké. A B-sejtek számának csökkenése vagy rendellenes működése humorális immunhiányos állapotokat eredményez, amelyek fokozottan érzékenyek a fertőzésekre, és ezek lehetnek primer (genetikai) vagy másodlagos immunhiányok. A másodlagos okok közé tartoznak a gyógyszerek, rosszindulatú daganatok, fertőzések és autoimmun rendellenességek (ez nem okoz immunhiányt fokozott fertőzéssel).

a CD40 a tumor nekrózis faktor receptor szupercsalád tagja, amely számos sejttípusban expresszálódik, beleértve a B-sejteket, a makrofágokat és a dendritikus sejteket.(1) A CD40 a CD40 ligandum (CD40LG) receptora, egy molekula, amelyet túlnyomórészt aktivált CD4+ T sejtek expresszálnak. A CD40 / CD40LG kölcsönhatás szerepet játszik a memória B limfociták kialakulásában, és elősegíti az immunglobulin (Ig) izotípusváltást.(1) A CD40LG expressziója a T-sejtekben sejtaktiválást igényel, míg a CD40 konstitutívan expresszálódik a B-sejtek és más antigént bemutató sejtek felületén.

a hiperimmunoglobulin M (hiper-IgM vagy HIGM) szindróma ritka primer immunhiány, amelyet az IgM emelkedett vagy normális szintje jellemez alacsony IgG és / vagy IgA mellett.(2) a hyper-IgM szindrómában szenvedő betegek genetikai hibái vagy mutációi lehetnek több ismert gén közül 1-ben. Ezen gének egy része a CD40LG, CD40, aicda (aktiválás által indukált citidin-deamináz), UNG (uracil DNS glikoziláz) és IKBKG (a kappa fény polipeptid génjavító inhibitora a B-sejtekben, kináz gamma; más néven NEMO).(2) a hiper-IgM szindróma nem minden esetben illeszkedik ezekbe az ismert genetikai hibákba. A CD40LG és az IKBKG mutációi X-kapcsolt módon öröklődnek, míg a többi 3 gén mutációi autoszomális recesszívek. Az emelkedett IgM csak a NEMO-hiány egyik jellemzője, ezért már nem sorolják kizárólag a hiper-IgM szindrómákba.

a hyper-IgM szindróma különböző formáinak megkülönböztetése nagyon fontos az eltérő prognózisok miatt. A CD40 és a CD40LG hiány a súlyosabb formák közé tartozik, amelyek jellemzően csecsemőkorban vagy korai gyermekkorban jelentkeznek, és az opportunista kórokozók (pl. Pneumocystis carinii, Cryptosporidium és Toxoplasma gondii) fokozott érzékenysége jellemzi őket.(3)

CD40 hiány, más néven hyper-IgM 3-as típus (HIGM3), a hyper-IgM szindrómák <1% – át teszi ki. Az áramlási citometriás elemzés a CD40 expressziójának teljes hiányát mutatja ezen betegek B-sejtjein.(4) az IgG-vel történő intravénás injekció a választott kezelés, valamint az immunrendszer helyreállítása hematopoietikus sejt transzplantációval. Randizni, az összes dokumentált CD40-hiányos beteget életkor előtt diagnosztizálták 1. Következésképpen, ha a HIGM3 összefüggésében alkalmazzák, ezt a tesztet csak gyermekeknél jelzik (diagnózis céljából). CD40L hiány esetén ez a teszt alkalmazható férfi betegeknél vagy fogamzóképes korú nőknél (a hordozók azonosítására). Nagyobb életkori spektrumról számoltak be CD40L hiány, kezdve csecsemőkortól a korai felnőttkorig.