Vastagbélrák, a genetikai tényező

általában a megszerzett mutációk általában csak egy vagy néhány vastagbélpolipot okoznak, amelyeket kolonoszkópiával lehet eltávolítani. (További információkért lásd a kolonoszkópiáról szóló cikket.) Ezen polipok eltávolítása hatékonyan megakadályozza a vastagbélpolipról a vastagbélrákra történő progressziót.

másrészt az öröklött génmutációk, amelyek minden sejtben jelen vannak, hajlamosak számos (néha több ezer) vastagbélpolipot okozni. Ezek a polipok túl sokak vagy túl nagyok lehetnek ahhoz, hogy kolonoszkópiával eltávolítsák őket. Ezenkívül a polipról az invazív rákra történő progresszió olyan gyors lehet, hogy még a gyakori kolonoszkópia sem elegendő a polipok eltávolításához és a vastagbélrák megelőzéséhez.

végül egyes rákok közvetlenül a vastagbélbélés sejtjeiből fejlődhetnek ki, anélkül, hogy felismerhetők és eltávolíthatók lennének a polipok. Ezért a vastagbél műtéti eltávolítására lehet szükség a vastagbélrák megelőzésére a vastagbélrák örökletes formáiban szenvedő betegeknél.

mik az örökletes vastagbélrák szindrómák?
az örökletes vastagbélrák szindrómákat olyan specifikus öröklött mutációk okozzák, amelyek önmagukban elegendőek ahhoz, hogy vastagbélpolipokat, vastagbélrákot és nem vastagbélrákot okozzanak. Az örökletes vastagbélrák szindróma a család több tagját is érintheti. Az Egyesült Államokban az összes vastagbélrák körülbelül 5% – át örökletes vastagbélrák szindrómák okozzák. Azok a betegek, akik ezen szindrómák egyikét örökölték, rendkívül magas a vastagbélrák kialakulásának kockázata, megközelítve a 90-100% – ot. Szerencsére vérvizsgálatok állnak rendelkezésre ezeknek az örökletes vastagbélrákos szindrómáknak a tesztelésére, miután egy szindrómát gyanítottak egy családon belül.

familiáris adenomatous polyposis (FAP)
a familiáris adenomatous polyposis vagy FAP egy örökletes vastagbélrák szindróma, amelyben az érintett családtagok nagy számban (több száz, néha több ezer) vastagbélpolipot fejlesztenek ki tizenéves korukban. Hacsak az állapotot nem észlelik és korán kezelik (a kezelés magában foglalja a vastagbél eltávolítását), a fap-szindrómás családtag szinte biztos, hogy vastagbélrákot alakít ki. A rákok leggyakrabban akkor jelentkeznek, amikor a betegek a 40-es években vannak, de korábban is megjelenhetnek. Ezeknek a betegeknek más rákos megbetegedések kialakulásának kockázata is fennáll, mint például a pajzsmirigy, a gyomor és az ampulla (a duodenum azon része, amelybe az epevezetékek lefolynak).

attenuált familiáris adenomatous polyposis (AFAP)
attenuált familiáris adenomatous polyposis, vagy AFAP egy enyhébb változata FAP. Az érintett betegeknél kevesebb, mint 100 vastagbélpolip alakul ki. Ennek ellenére nagy a kockázata a vastagbélrák kialakulásának fiatal korban. Ők is veszélyben vannak a gyomor és a nyombél polipok.

örökletes nonpolyposis vastagbélrák (HNPCC)
örökletes nonpolyposis vastagbélrák, vagy HNPCC, egy örökletes rák szindróma, amelyben az érintett családtagok hajlamosak vastagbélrák kialakulására, általában a jobb vastagbélben, a 30-40-es években. Bizonyos HNPCC-s betegeknél fokozott a kockázata a méhrák, a gyomorrák, a petefészekrák, az ureterek (a veséket a húgyhólyaghoz összekötő csövek), az epevezetékek (a májból a belekbe ürítő csatornák), valamint az agy és a bőr rákjának kialakulásának.

diavetítés

vastagbélrák: tünetek, jelek, szűrés, szakaszok lásd diavetítés