Hypophosphatasia

Hypophosphatasia er en arvelig lidelse, der påvirker udviklingen af knogler og tænder. Denne tilstand forstyrrer en proces kaldet mineralisering, hvor mineraler som calcium og fosfor deponeres i udvikling af knogler og tænder. Mineralisering er afgørende for dannelsen af knogler, der er stærke og stive, og tænder, der kan modstå tygning og slibning.

tegn og symptomer på hypofosfatasi varierer meget og kan forekomme overalt fra før fødslen til voksenalderen. De mest alvorlige former for lidelsen har tendens til at forekomme før fødslen og i den tidlige barndom. Hypofosfatasi svækker og blødgør knoglerne, hvilket forårsager skeletabnormiteter svarende til en anden knoglesygdom i barndommen kaldet rickets. Berørte spædbørn fødes med korte lemmer, et unormalt formet bryst og bløde kranieknogler. Yderligere komplikationer i spædbarnet inkluderer dårlig fodring og manglende vægt, åndedrætsproblemer og høje niveauer af calcium i blodet (hypercalcæmi), hvilket kan føre til tilbagevendende opkast og nyreproblemer. Disse komplikationer er livstruende i nogle tilfælde.

de former for hypofosfatasi, der forekommer i barndommen eller voksenalderen, er typisk mindre alvorlige end dem, der forekommer i barndommen. Tidligt tab af primære (baby) tænder er et af de første tegn på tilstanden hos børn. Berørte børn kan have kort statur med bøjede ben eller banke knæ, forstørrede håndled og ankelled og en unormal kraniumform. Voksne former for hypofosfatasi er kendetegnet ved en blødgøring af knoglerne kendt som osteomalacia. Hos voksne kan tilbagevendende brud i fod-og lårben føre til kroniske smerter. Berørte voksne kan miste deres sekundære (voksne) tænder for tidligt og har øget risiko for ledsmerter og betændelse.

den mildeste form for denne tilstand, kaldet odontohypophosphatasia, påvirker kun tænderne. Mennesker med denne lidelse oplever typisk unormal tandudvikling og for tidligt tandtab, men har ikke skeletabnormaliteter set i andre former for hypofosfatasi.