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Commento

La malattia di Fong, nota anche come onico-osteodistrofia ereditaria (HOOD) e comunemente nota come sindrome della rotula delle unghie (NPS), è una rara malattia ereditaria autosomica dominante. La sua incidenza è di circa 1 su 50.000 nuovi nati. Il difetto genetico sottostante è stato localizzato al gene LMX1B sul cromosoma 9 e l’età media riportata della diagnosi è di 32 anni . Classicamente, i pazienti presentano una tetrade clinica: rotula ipoplastica o assente, displasia delle unghie delle dita, dislocazione della testa radiale e presenza di corna iliache . Queste corna posteriorache posteriori sono considerate un segno patognomonico della malattia di Fong e sono state osservate nell ‘ 80% dei casi. Di solito sono escrescenze ossee bilaterali a forma di cono che proiettano dorsolateralmente dall’osso iliaco. Agiscono come il sito di origine dei muscoli del gluteo medio. Oltre alle manifestazioni fisiche, c’è anche una forte associazione con nefropatia progressiva e glaucoma ad angolo aperto. Si segnala che la nefropatia è presente nel 30-60% dei pazienti con progressione a sindrome nefrosica nel 20% e insufficienza renale che richiede dialisi o trapianto in circa il 10%. Il glaucoma ad angolo aperto si verifica nel 10%. Un terzo dei pazienti con malattia di Fong ha problemi di stitichezza o sindrome dell’intestino irritabile e molti presentano neuropatia sensoriale.

Non esiste una cura per la NPS e il trattamento è diretto ad affrontare le varie manifestazioni ortopediche e non ortopediche del disturbo. I pazienti con malattia di Fong cercano assistenza medica per patologie apparentemente non correlate. In molti casi, il radiologo può essere il primo a fare la diagnosi clinica basata sui risultati radiografici. Se viene suggerita la diagnosi della malattia di Fong, la presenza di corna iliache può avvalorare questa presunzione.