Anemia falciforme

l’anemia falciforme è una malattia ereditaria, permanente, grave malattia in cui il corpo produce globuli rossi anomali, forma di falce, nel senso che sono a forma di come la lettera C. Normalmente, le cellule rosse del sangue sono a forma di disco e passare facilmente attraverso i vasi sanguigni. Contengono una proteina ricca di ferro chiamata emoglobina che dà al sangue il suo colore rosso e trasporta l’ossigeno dai polmoni al resto del corpo. Le cellule rimuovono anche l’anidride carbonica (un prodotto di scarto) dal corpo.

Le cellule falciformi contengono emoglobina anormale che causa la forma C. Sono rigidi e appiccicosi e tendono a formare grumi o rimanere bloccati nei vasi sanguigni. Questi grumi bloccano il flusso sanguigno che porta agli arti e agli organi, causando dolore, infezioni gravi o danni agli organi.

I globuli rossi normali, prodotti nel midollo spugnoso all’interno di grandi ossa, durano circa 120 giorni nel sangue e poi muoiono. Nell’anemia falciforme, un numero inferiore al normale di globuli rossi si verifica perché le cellule falciformi di solito muoiono dopo solo circa 10-20 giorni. Il midollo osseo non può produrre nuovi globuli rossi abbastanza velocemente da sostituire quelli morenti.

Sebbene non sia un cancro, il trattamento dell’anemia falciforme è spesso simile alle terapie utilizzate per i tumori che formano il sangue come leucemie e linfomi. Di conseguenza, la condizione può essere trattata presso il nostro sangue e midollo osseo cancer center a Johns Hopkins Kimmel Cancer enter.

Fattori di rischio

Il rischio di ereditare l’anemia falciforme dipende dalla genetica. I bambini nati con la malattia ereditano una copia del gene falciforme da ciascun genitore. La condizione colpisce milioni di persone in tutto il mondo, ed è più comune nelle persone le cui famiglie provengono da Africa, Sud o Centro America (soprattutto Panama), le isole dei Caraibi, paesi del Mediterraneo (come Turchia, Grecia e Italia), India e Arabia Saudita.
Negli Stati Uniti, l’anemia falciforme colpisce circa 70.000 persone, principalmente afro-americani. La malattia si verifica in circa 1 su ogni 500 nascite afro-americane e in 1 su ogni 36.000 nascite ispano-americane.

Circa 2 milioni di americani hanno il tratto falciforme, il che significa che hanno ereditato solo una copia del gene falciforme da un genitore. Queste persone di solito non hanno sintomi e conducono una vita normale. Tuttavia, possono passare il gene delle cellule falciformi ai loro figli.

Sintomi

I sintomi dell’anemia falciforme presenti dopo che un bambino ha quattro mesi. Possono variare, con alcune persone che hanno sintomi lievi e altri che hanno sintomi gravi che li inducono ad essere ricoverati in ospedale per il trattamento. I segni e sintomi più comuni sono legati all’anemia e al dolore. Altri segni e sintomi sono legati alle complicanze della malattia.

Il sintomo più comune di anemia è la stanchezza (sensazione di stanchezza o debolezza). Altri sintomi includono:
• Mancanza di respiro
• Vertigini
• Mal di testa
• Freddezza nelle mani e nei piedi
• Pelle pallida
* Dolore toracico

Un altro sintomo comune è il dolore improvviso in tutto il corpo, indicato come crisi falciforme. Le crisi delle cellule falciformi spesso colpiscono le ossa, i polmoni, l’addome e le articolazioni. Una crisi falciforme si verifica quando i globuli rossi falcati formano grumi nel flusso sanguigno, bloccando il flusso sanguigno attraverso i piccoli vasi sanguigni negli arti e negli organi e causando dolore e danni agli organi. Il dolore da crisi falciforme può variare da lieve a molto grave e durare da ore a pochi giorni. Può verificarsi anche dolore cronico, che dura per mesi e limita gravemente le attività quotidiane dei pazienti. Quasi tutte le persone che hanno anemia falciforme hanno crisi dolorose ad un certo punto della loro vita. Evitare la disidratazione bevendo molti liquidi può ridurre il rischio di una crisi dolorosa.

Altri sintomi e complicazioni includono:

* Sindrome mano-piede – mani e piedi gonfi causati da cellule a forma di falce che bloccano il flusso sanguigno dalle mani e dai piedi. Questo potrebbe essere il primo segno nei bambini con la condizione.
* Ittero-un ingiallimento della pelle e degli occhi che si verificano a causa di danni al fegato.
* infezioni Frequenti
* Ritardo di crescita
* problemi di Visione
* Aumento della pressione sanguigna nei polmoni
* Corsa
* Ulcere sulle gambe

Diagnosi

anemia falciforme è diagnosticata attraverso un esame del sangue per controllare l’emoglobina S — difetti di forma di emoglobina che è alla base di anemia falciforme. Negli Stati Uniti, questo esame del sangue fa parte dello screening neonatale di routine fatto in ospedale. Negli adulti, un campione di sangue viene prelevato da una vena nel braccio. Nei bambini piccoli e nei neonati, un campione di sangue viene solitamente raccolto da un dito o da un tallone. Il campione viene quindi inviato a un laboratorio, dove viene sottoposto a screening per l’emoglobina S. Se il test di screening è negativo, non è presente alcun gene falciforme. Se il test di screening è positivo, verranno eseguiti ulteriori test per determinare se sono presenti uno o due geni falciformi. Le persone che hanno un gene-tratto falciforme-hanno una percentuale abbastanza piccola di emoglobina S. Le persone con due geni — anemia falciforme — hanno una percentuale molto più grande dell’emoglobina difettosa.

Per confermare qualsiasi diagnosi, un campione di sangue viene esaminato al microscopio per verificare la presenza di un gran numero di cellule falciformi e viene eseguito un esame del sangue per verificare l’anemia, un basso numero di globuli rossi. Il medico può raccomandare ulteriori test per verificare la presenza di complicanze correlate alla malattia.
In alcuni casi, l’anemia falciforme può essere diagnosticata in un bambino non ancora nato campionando parte del liquido amniotico che circonda il bambino nel grembo materno per cercare il gene falciforme.

Trattamenti

L’unica cura potenziale per l’anemia falciforme attualmente è un trapianto di midollo osseo, anche se trovare un donatore può essere difficile e ci sono seri rischi associati alla procedura. I medici di Johns Hopkins hanno sviluppato un protocollo di trapianto di midollo osseo che ha avuto successo per i pazienti con cellule falciformi (vedi sotto). Altri trattamenti hanno lo scopo di alleviare i sintomi o prevenire le crisi.

Alla Johns Hopkins

Medico trapiantato semi-abbinato-gli scienziati della Johns Hopkins hanno sviluppato una procedura chiamata trapianto di midollo osseo semi-abbinato che ha avuto successo nel “curare” l’anemia falciforme. Piuttosto che spazzare via il sistema immunitario di un paziente prima di trapiantare il midollo osseo del donatore, i medici somministrano la chemioterapia sufficiente per sopprimere il sistema immunitario, che impedisce ai pazienti di rifiutare il midollo donato senza danneggiare i loro organi. E, la procedura espande il potenziale pool di donatori, rendendo più pazienti ammissibili per il trapianto.

Normalmente, i medici cercano un donatore che corrisponda al tipo di tessuto di un paziente, in particolare al tipo di tessuto dell’antigene leucocitario umano (HLA). HLAs sono proteine — o marcatori-trovati sulla maggior parte delle cellule del corpo. Il sistema immunitario utilizza questi marcatori per riconoscere le cellule che appartengono al corpo rispetto a quelle che non lo fanno. Più vicina è la corrispondenza tra i marcatori HLA di un paziente e il donatore, meglio è per il paziente. Nella maggior parte dei casi di cellule falciformi, i medici hanno cercato una corrispondenza quasi completa prima del trapianto di midollo osseo. Questo è stato estremamente difficile perché in molti casi, la persona con la corrispondenza più vicina, come un fratello, può anche aver portato il gene falciforme. La procedura di Hopkins richiede solo una mezza partita, il che significa che i genitori o i figli di un paziente potrebbero essere donatori adatti. Con questa opzione, i medici stimano che più della metà dei pazienti hanno potenziali corrispondenze.

Tre giorni dopo il trapianto, a un paziente viene somministrata un’alta dose di un farmaco chiamato ciclofosfamide, che “riavvia” il sistema immunitario. La ciclofosfamide risparmia le cellule staminali del donatore e consente loro di stabilire nuove cellule del sangue e un nuovo sistema immunitario. Il sistema immunitario in erba viene ri-addestrato per vedere il corpo del paziente come amico, impedendo al paziente di rigettare il midollo osseo trapiantato. I medici stimano che una grande percentuale di pazienti trattati in questo modo potrebbe non avere mai più l’anemia falciforme.

Nel marzo 2009, il team di trapianto di midollo osseo Johns Hopkins ha curato con successo una donna di 31 anni della malattia utilizzando il midollo osseo donato da sua madre. Video del Dott. Robert Brodsky, presidente di ematologia presso Johns Hopkins, discutendo di questo e di altri casi.

Centro di infusione a cellule falciformi Johns Hopkins gestisce un centro a cellule falciformi per adulti che fornisce assistenza completa, tra cui visite ambulatoriali regolarmente programmate, screening per l’ammissibilità all’idrossiurea, consulenza genetica, gestione del dolore, istruzione, cura delle ferite e servizi sociali. Il Centro nel giugno 2008 ha aperto un centro di infusione a cellule falciformi per trattare rapidamente i pazienti che combattono le crisi. Per saperne di più sul centro di infusione in Johns Hopkins University magazine e Hopkins Medicine magazine.

Trapianto di midollo osseo / Trapianto di cellule staminali Un trapianto di midollo osseo dà a un paziente cellule staminali sane – cellule immature che crescono in diverse parti del sangue – prelevate dal midollo osseo (il tessuto morbido e spugnoso all’interno delle ossa) di un donatore sano che non ha la malattia falciforme.

La maggior parte dei pazienti riceve alte dosi di chemioterapia, radiazioni o entrambi, prima del trapianto di midollo osseo per uccidere il midollo non funzionante e fare spazio a nuove cellule staminali per crescere. I medici consegnano le cellule staminali attraverso un tubo iniettato nel flusso sanguigno. Trovano la loro strada nel midollo osseo e iniziano a riprodursi per produrre nuove cellule del sangue sane. Durante la ricezione di cellule staminali, i pazienti possono avvertire dolore, brividi, febbre, orticaria, dolore toracico o altri sintomi.

Trasfusione di sangue Durante una trasfusione di globuli rossi, i globuli rossi vengono rimossi da una fornitura di sangue donato e quindi somministrati per via endovenosa a una persona con anemia falciforme. Le trasfusioni di sangue aumentano il numero di normali globuli rossi in circolazione, aiutando ad alleviare l’anemia. Possono ridurre il rischio di ictus nei bambini.

Durante una trasfusione, un tecnico appenderà un sacchetto contenente il prodotto ematico che stai ricevendo da un palo, quindi inserirà un tubo stretto in un vaso sanguigno nel braccio. Il sangue sano di un donatore gocciolerà dalla sacca attraverso il tubo e nella vena. La procedura richiede solitamente circa una o due ore, a seconda di quale componente del sangue(s) che si sta ricevendo.

La maggior parte delle persone non ha effetti collaterali dalla procedura. Possibili effetti collaterali includono febbre, reazione allergica o infezione. Le trasfusioni aumentano anche l’accumulo di ferro nel corpo, che, non trattato, potrebbe causare danni agli organi.

Farmaci I farmaci usati per gestire l’anemia falciforme includono antibiotici per aiutare a combattere le infezioni, farmaci antidolorifici per ridurre il dolore durante le crisi e idrossiurea, che può ridurre la frequenza delle crisi o la necessità di trasfusioni di sangue.

L’ossigeno supplementare può aiutare i pazienti a respirare più facilmente durante le crisi.