Aquagenic incresparsi delle palme: una indicazione diagnostica per la fibrosi cistica vettore di stato e non-classica malattia

all’inizio del 2015, un 22-anno-vecchia donna bianca con nessuna storia medica e un altro 25-anno-vecchio uomo di colore bianco con 8 anni di storia di pancreatite cronica idiopatica che necessitano di Creonte, la supplementazione presentato in modo indipendente a due dermatologia cliniche. Nei 12 mesi precedenti entrambi avevano sviluppato rughe pruriginose della pelle palmare dopo anche un breve contatto con l’acqua. In entrambi i casi, l’esame iniziale delle mani era normale, ma dopo l’immersione delle mani in acqua per 3 minuti, hanno sviluppato edema sostanziale e rughe della pelle palmare ( figura). Alla luce di questi cambiamenti caratteristici della pelle abbiamo fatto una diagnosi di rughe aquageniche dei palmi. Nessuno dei due pazienti aveva una storia familiare di fibrosi cistica, ma in considerazione della forte associazione tra rughe aquageniche delle palme e mutazione del gene della fibrosi cistica abbiamo fatto riferimento entrambi i pazienti per il test del DNA. Il nostro primo paziente è stato trovato per avere una mutazione eterozigote per c. 1585-1G>A, dando una diagnosi dello stato del trasportatore di fibrosi cistica. Il secondo paziente è stato trovato per avere mutazioni eterozigote composte per p. Phe508del e p.Leu206Trp, portando a una diagnosi di fibrosi cistica non classica. Ciò ha fornito una spiegazione per la sua pancreatite cronica e su ulteriori indagini è stato trovato per avere assenza bilaterale del dotto deferente, una manifestazione nota di fibrosi cistica.