Articolo originaleapraxia motoria oculare a lungo termine: risultati clinici e neuroradiologici e prognosi intellettuale a lungo termine

La gravità delle sequele e della prognosi intellettuale varia nei pazienti con aprassia motoria oculare congenita (COMA). Qui, abbiamo esplorato questo fenomeno per quanto riguarda i segni oculomotori di accompagnamento e lo sviluppo motorio lordo, così come i difetti della struttura subtentoriale. Dieci pazienti con diagnosi di COMA (M: F = 4:6, 4-37 anni) sono stati esaminati. Quattro individui che hanno acquisito la capacità di camminare a 2 anni o prima hanno mostrato intelletto normale e abilità sociali. Coloro che camminavano più tardi spesso mostravano disabilità intellettuali (5/6) e vocali (6/6) di accompagnamento. In quest’ultimo gruppo, sono stati spesso notati segni oculomotori atipici per COMA (presenza di nistagmo, lieve limitazione dello sguardo verticale, spinta della testa più lenta e netto miglioramento della saccade laterale durante la prima infanzia) (4/6). Anomalie minori delle dita delle mani e dei piedi erano comuni anche in questo gruppo. Il neuroimaging è stato condotto in nove pazienti (pneumoencefarografia 1; tomografia computerizzata: 8, risonanza magnetica: 2). La dilatazione del quarto ventricolo, principalmente a livello del mesencefalo o del ponte superiore (n = 7) e del vermis cerebellare ipoplastico (n = 6) sono stati comunemente osservati in entrambi i gruppi di camminata precoce e tardiva. I segni di “dente molare” (n = 3) sono stati osservati esclusivamente nel gruppo a piedi tardivi e spesso accompagnati da segni oculomotori atipici (3/3) e disabilità intellettive (2/3). L’ipoplasia vermica e la dilatazione del quarto ventricolo a livello del tronco cerebrale superiore nei pazienti in COMA, con o senza disabilità intellettiva, hanno suggerito che la lesione cardinale per OMA potrebbe esistere in queste aree. La presenza di un sottoinsieme di pazienti in COMA “atipici” può suggerire che il COMA con anomalia infratentoriale sottile rappresenta una categoria di malattia eterogenea, mostrando disturbi oculomotori simili. Questa revisione ha indicato che l’ispezione clinica e neuroradiologica potrebbe essere utile per la previsione della prognosi intellettuale a lungo termine nei pazienti in COMA.