Cancro del colon, il fattore genetico

Generalmente, le mutazioni acquisite tendono a causare solo uno o pochi polipi del colon che possono essere rimossi mediante colonscopia. (Per ulteriori informazioni, consultare l’articolo sulla colonscopia.) La rimozione di questi polipi previene efficacemente la progressione dal polipo del colon al cancro del colon.

D’altra parte, le mutazioni genetiche ereditarie presenti in ogni cellula hanno la tendenza a causare numerosi (a volte migliaia) di polipi del colon. Questi polipi possono essere troppo numerosi o troppo grandi per essere rimossi dalla colonscopia. Inoltre, la progressione dal polipo al cancro invasivo può essere così rapida che anche la colonscopia frequente non è adeguata per rimuovere i polipi e prevenire il cancro del colon.

Infine, alcuni tumori possono svilupparsi direttamente dalle cellule del rivestimento del colon, senza lo sviluppo di polipi che possono essere riconosciuti e rimossi. Per questo motivo, la rimozione chirurgica del colon può essere necessaria per prevenire il cancro del colon in pazienti con forme ereditarie di cancro del colon.

Quali sono le sindromi ereditarie del cancro del colon?
Le sindromi ereditarie del cancro del colon sono causate da specifiche mutazioni ereditarie che sono sufficienti di per sé a causare polipi del colon, tumori del colon e tumori non del colon. La sindrome ereditaria del cancro del colon può colpire più membri di una famiglia. Circa il 5% di tutti i tumori del colon negli Stati Uniti sono dovuti a sindromi ereditarie del cancro del colon. I pazienti che hanno ereditato una di queste sindromi hanno un rischio estremamente elevato di sviluppare il cancro del colon, avvicinandosi al 90% -100%. Fortunatamente, gli esami del sangue sono ora disponibili per testare queste sindromi ereditarie del cancro del colon, una volta che una sindrome è stata sospettata all’interno di una famiglia.

Poliposi adenomatosa familiare (FAP)
La poliposi adenomatosa familiare, o FAP è una sindrome ereditaria del cancro del colon in cui i membri della famiglia colpiti sviluppano un gran numero (centinaia, a volte migliaia) di polipi del colon a partire dall’adolescenza. A meno che la condizione non venga rilevata e trattata precocemente (il trattamento comporta la rimozione del colon), un membro della famiglia con la sindrome di FAP è quasi sicuro di sviluppare il cancro del colon. I tumori più comunemente iniziano ad apparire quando i pazienti hanno 40 anni, ma possono apparire prima. Questi pazienti sono anche a rischio di sviluppare altri tumori come i tumori della ghiandola tiroidea, dello stomaco e dell’ampolla (la parte del duodeno in cui i dotti biliari drenano).

Poliposi adenomatosa familiare attenuata (AFAP)
La poliposi adenomatosa familiare attenuata, o AFAP è una versione più lieve del FAP. I pazienti affetti sviluppano meno di 100 polipi del colon. Tuttavia, sono ad alto rischio di sviluppare tumori del colon in giovane età. Sono anche a rischio di polipi dello stomaco e del duodeno.

Cancro ereditario del colon nonpolyposis (HNPCC)
Il cancro ereditario del colon nonpolyposis, o HNPCC, è una sindrome ereditaria del cancro in cui i membri affetti della famiglia tendono a sviluppare tumori del colon, di solito nel colon destro, tra i 30 e i 40 anni. Alcuni pazienti con HNPCC sono anche a rischio elevato di sviluppare cancro uterino, cancro allo stomaco, cancro ovarico, tumori degli ureteri (i tubi che collegano i reni alla vescica), tumori dei dotti biliari (i dotti che drenano la bile dal fegato all’intestino) e cancro del cervello e della pelle.

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Cancro del colon-retto: sintomi, segni, screening, fasi Vedi Slideshow