Carenza di monoamino ossidasi A

La carenza di monoamino ossidasi A è causata da mutazioni nel gene MAOA. Questo gene fornisce istruzioni per fare un enzima chiamato monoamino ossidasi A. Questo enzima rompe sostanze chimiche chiamate monoamine, tra cui serotonina, adrenalina e noradrenalina. Queste monoamine particolari agiscono come neurotrasmettitori, che trasmettono segnali tra le cellule nervose nel cervello. Monoamino ossidasi A aiuta ad abbattere i neurotrasmettitori quando la segnalazione non è più necessaria. I segnali trasmessi dalla serotonina regolano l’umore, l’emozione, il sonno e l’appetito. Epinefrina e noradrenalina controllano la risposta del corpo allo stress. La monoamino ossidasi A aiuta anche ad abbattere le monoamine presenti nella dieta.

Le mutazioni nel gene MAOA riducono l’attività della monoamino ossidasi A, che causa l’accumulo di serotonina e altri neurotrasmettitori nel cervello. Non è chiaro come questo accumulo porti ai segni e ai sintomi della carenza di monoamino ossidasi A. I ricercatori sospettano che alti livelli di serotonina possano compromettere la capacità di un individuo affetto di controllare i suoi impulsi, portando a esplosioni aggressive. Inoltre, le esplosioni possono essere una reazione eccessiva allo stress, probabilmente a causa della rottura compromessa di adrenalina e noradrenalina.

Una riduzione dell’attività della monoamino ossidasi A compromette anche la degradazione delle monoammine presenti negli alimenti. Un eccesso di queste molecole può contribuire ai problemi comportamentali, vampate di calore, sudorazione e altri sintomi associati alla carenza di monoamino ossidasi A, che può essere il motivo per cui gli alimenti ricchi di monoamine a volte peggiorano i sintomi della condizione.

La monoamino ossidasi A svolge un ruolo nel normale sviluppo del cervello. Alcuni studi suggeriscono che la ridotta attività della monoamino ossidasi A altera lo sviluppo di alcune regioni del cervello, che possono contribuire alla disabilità intellettiva e ai problemi comportamentali nelle persone con carenza di monoamino ossidasi A.

La ricerca suggerisce che i fattori ambientali, come il maltrattamento nell’infanzia, possono influire sulla gravità della condizione e sui problemi comportamentali che si sviluppano.