Che cosa è l’emofilia?

l’emofilia è una malattia ereditaria legata al cromosoma X, il che significa che nel caso particolare di emofilia trasmessa dalle donne (portatori) e con gli uomini, a causa della dotazione di due cromosomi X (XX) della donna e una dotazione (XY) nel maschio.

È causato da un’alterazione dei geni F8 o F9 che producono il fattore VIII (FVIII) e il fattore IX (FIX) della coagulazione, è una malattia causata dalla carenza di uno di questi fattori nel sistema di coagulazione.

Il sistema di coagulazione funziona grazie a 13 fattori (Fattore I, Fattore II, Fattore III Fattore IV Fattore V, Fattore VI, Fattore VII, Fattore VIII, Fattore IX, Fattore X, Fattore XI, Fattore XII e Fattore XIII) fattori di coagulazione che lavorano insieme in quella che viene chiamata la “cascata di coagulazione”. Se uno di questi fattori non funziona bene, la cascata viene interrotta e il coagulo che impedisce il sanguinamento si forma più lentamente. Come conseguenza di questa interruzione nella cascata di coagulazione, le lesioni o le ferite sanguinano più a lungo di quanto dovrebbero e possono verificarsi emorragie interne ed esterne.

È una malattia non contagiosa che colpisce 1 su 10.000 nascite.