Collagene di tipo IV
La subunità alfa – 3 (COL4A3) del collagene IV è pensata per essere l’antigene implicato nella sindrome di Goodpasture, in cui il sistema immunitario attacca le membrane basali dei glomeruli e gli alveoli sul sito antigenico sulla subunità alfa-3 diventa unsequestered dovuto le esposizioni ambientali.
La sindrome di Goodpasture si presenta con sindrome nefritica ed emottisi. La valutazione microscopica del tessuto renale biopsiato rivelerà depositi lineari di immunoglobulina G mediante immunofluorescenza. Questo è classicamente nei giovani maschi adulti.
Mutazioni ai geni che codificano per il collagene IV portano alla sindrome di Alport. Ciò causerà assottigliamento e scissione della membrana basale glomerulare. Si presenterà come ematuria isolata, perdita dell’udito neurosensoriale e disturbi oculari e viene trasmessa geneticamente, di solito in modo X-linked, anche se ci sono forme autosomiche più rare.
La fibrosi epatica e la cirrosi sono associate alla deposizione di collagene IV nel fegato. Le concentrazioni sieriche di collagene IV sono correlate con i livelli di collagene IV nel tessuto epatico in soggetti con epatopatia alcolica ed epatite C e diminuiscono in seguito a terapia di successo.
L’aumento della deposizione glomerulare e mesangiale di collagene IV si verifica nella nefropatia diabetica e l’aumento dei livelli urinari sono associati all’entità della lesione renale.