Cutis laxa

Che cos’è cutis laxa?

Cutis laxa (latino per pelle sciolta o lassista) è un disturbo raro, ereditato o acquisito del tessuto connettivo caratterizzato da pelle vagamente appesa che manca di qualsiasi elasticità. Il modo in cui la condizione si presenta è diverso a seconda di come viene ereditata o acquisita. Cutis laxa è anche conosciuta come elastolisi generalizzata.

Il tessuto connettivo è la struttura portante del tessuto costituito da filamenti di collagene, fibre elastiche tra i muscoli e intorno ai gruppi muscolari e ai vasi sanguigni e cellule semplici.

Chi ottiene cutis laxa e perché?

La maggior parte dei casi di cutis laxa sono ereditati. Esistono diverse forme di ereditarietà genetica: legata al sesso, autosomica dominante e autosomica recessiva. La forma ereditata recessivamente è la più comune e anche la più grave. Recentemente scoperto, un gene difettoso sul cromosoma 5 è stato associato a problemi nella normale elastogenesi e si pensa che sia la causa della cutis laxa autosomica recessiva.

legato al Sesso	Il gene difettoso viene eseguita su uno dei cromosomi sessuali, in questo caso è localizzato sul cromosoma X
Autosomica dominante	Solo una copia del gene difettoso è necessario per la malattia di essere presente. Un bambino ha una probabilità del 50% di ereditare il gene da entrambi i genitori.
Autosomica recessiva	Due copie del gene difettoso devono essere ereditate affinché la malattia sia presente. Un bambino deve ereditare un gene difettoso da entrambi i genitori. Il rischio di trasmissione di una malattia autosomica recessiva è del 25% per ogni gravidanza.

La cutis laxa acquisita può svilupparsi a qualsiasi età, ma spesso inizia in età adulta. Può verificarsi spontaneamente o nel 50% dei casi si sviluppa dopo episodi di orticaria o angioedema, estesa malattia infiammatoria della pelle (ad esempio eczema, eritema multiforme, eruzione vesciche), o reazioni di ipersensibilità alla penicillina o altri farmaci.

L’effettiva causa sottostante di cutis laxa è sconosciuta. Diversi meccanismi sembrano essere coinvolti nella riduzione delle fibre elastiche.

Quali sono le caratteristiche cliniche di cutis laxa?

Le caratteristiche cliniche di cutis laxa sono diverse a seconda del modo in cui la condizione è ereditata.

Eredità	Caratteristiche Cliniche
X-linked	la pelle Allentata Loose articolazioni (joint iperestensibilità) Osso anomalie come il naso adunco, petto di piccione e imbuto seno Frequenti, perdita di feci e delle vie urinarie blocchi ritardo mentale Lieve
Autosomica dominante	cambiamenti della Pelle può iniziare a qualsiasi età Loose appendere la pelle può essere l’unico elemento il Viso di coinvolgimento universale Sistemica coinvolgimento è raro
Autosomica recessiva (di tipo I e II)	segni e Sintomi di solito iniziano nella prima infanzia Loose pelle anomalie delle Ossa (ad es. ritardo unione delle ossa del cranio, lussazione all’anca, curvatura della colonna vertebrale) Enfisema (malattia polmonare causando mancanza di respiro) Ernie Diverticoli (estroflessione) nell’esofago, duodeno e della vescica aneurisma Aortico (sporgenti aorta, l’arteria principale lasciando il cuore) Tipo I: forma Grave Presenti alla nascita Enfisema nei primi anni di vita Tipo II ritardo di Crescita di Solito presente alla nascita Grave su mani, piedi e addome Bilaterali lussazione congenita dell’anca

Le caratteristiche acquisite cutis laxa sono principalmente la pelle flaccida, soprattutto nelle aree di precedente infiammazione. Si è verificato anche in associazione con deficit del complemento (C3 e C4), lupus eritematoso sistemico, sarcoidosi, mieloma multiplo e amiloidosi sistemica.

Caratteristiche della pelle di cutis laxa

Qualsiasi parte del corpo può essere interessata. Nelle forme ereditarie di cutis laxa, l’aspetto della pelle flaccida è più prominente intorno agli occhi, al viso, al collo, alle spalle e alle cosce. Le caratteristiche della pelle includono:

• Sciolto, anelastica e appeso pieghe della pelle
• Sciolto appeso pelle intorno al viso e collo dando il bloodhound aspetto e paziente che appare molto più vecchio di lui/lei in realtà è
• Ridotto rinculo elastico quando la pelle è allungata.

Come viene diagnosticata cutis laxa?

Cutis laxa viene solitamente diagnosticato clinicamente, a causa delle sue caratteristiche cliniche uniche. La patologia di cutis laxa sulla biopsia cutanea può essere utile.

Qual è il trattamento per cutis laxa?

Non esiste un trattamento specifico per cutis laxa o per prevenire la progressione della malattia. Il trattamento è diretto a gestire eventuali complicazioni che possono derivare dal coinvolgimento degli organi interni associati.

La chirurgia estetica per ridurre le pieghe cutanee ridondanti può essere eseguita, ma spesso produce solo benefici temporanei. I pazienti con cutis laxa, in particolare quelli con la forma autosomica dominante di solito hanno un’aspettativa di vita normale.