Definizione medica della sindrome di Seckel
Sindrome di Seckel: una sindrome da difetto alla nascita con grave bassa statura e, tipicamente, basso peso alla nascita, testa molto piccola (microcefalia), recedingforehead, grandi occhi, orecchie basse, sporgenza prominente del naso e mento piccolo. Difetti delle ossa nelle braccia e nelle gambe, dislocazioni del gomito e dell’anca e incapacità di raddrizzare le ginocchia sono tutti comuni come è(nei ragazzi) il fallimento dei testicoli a scendere nello scroto (criptorchidismo). La sottoproduzione di tutti i tipi di cellule del sangue (pancitopenia) si verifica in alcuni pazienti, così come l’instabilità cromosomica.
La sindrome di Seckel è stata chiamata “nanismo a testa di uccello” (un termine descrittivo che è venuto per essere considerato peggiorativo). All’interno della piccola testa, sfortunatamente, c’è un cervello molto piccolo. Questo di solito significa ritardo dello sviluppo e, successivamente, ritardo mentale.Circa la metà dei bambini Seckel ha un QI inferiore a 50. La maggior parte dei bambini con sindrome di Seckel sono “amichevoli e piacevoli” ma “spesso ipercinetici (iperattivi) e facilmente distratti.”
Questa malattia è genetica. È ereditato in modo autosomico recessivo. Non è una singola malattia genetica omogenea e può essere dovuta a geni sui cromosomi 3 e 18.
Helmut G. P. Seckel (1900-60) era un pediatra che fuggì dalla sua nativa Germania nel 1936 per gli Stati Uniti dove luidivenne professore e infine presidente di Pediatria all’Università di Chicago. Il Dott. Seckel non scoprì la sindrome ora chiamata per lui, ma nel 1960 produsse la pubblicazione definitiva che descriveva la condizione clinica basata su 2 bambini che aveva visto personalmente con essa e 13 casi affidabili + 11 meno affidabili dalla letteratura medica. Nomi alternativi per la sindrome di Seckel (a parte “nanismo a testa di uccello”) includono: Nanismo di tipo Seckel, nanocefalismo nanocefalico e nanismo primordiale microcefalico.
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