Definizione medica della sindrome di Sjogren-Larsson
Sindrome di Sjogren-Larsson: La sindrome di Sjogren-Larsson è una malattia genetica (ereditaria) solitamente caratterizzata da una triade di risultati clinici costituita da ittiosi (pelle ispessita simile a un pesce), paraplegia spastica (spasticità delle gambe) e ritardo mentale.
I cambiamenti cutanei nella sindrome di Sjogren-Larsson sono simili a quelli nell’eritroderma ittiosiforme congenito, una malattia genetica che si traduce in pelle arrossata simile a un pesce. L’ipercheratosi (ispessimento della pelle) è una caratteristica regolare. Ecchimosi (lividi) sono presenti alla nascita o subito dopo nella sindrome di Sjogren-Larsson. La sudorazione è normale.
La spasticità può colpire anche le braccia e le gambe, con conseguente paraplegia spastica. Il ritardo mentale è significativo. La maggior parte dei pazienti non cammina mai. Circa la metà dei pazienti ha convulsioni.
Anche i problemi agli occhi fanno parte della sindrome. Circa la metà dei casi ha degenerazione pigmentaria della retina. I punti bianchi scintillanti sulla retina sono caratteristici.
Le persone con sindrome di Sjogren-Larsson tendono ad essere insolitamente brevi.
Sjogren nel 1956 (e Sjogren e Larsson nel 1957) suggerirono che tutti gli svedesi con la sindrome discendessero da un antenato in cui si verificò una mutazione (un cambiamento genetico) circa 600 anni fa. Questa mutazione è ora presente in almeno l ‘ 1% della popolazione nella Svezia settentrionale. Questo fenomeno è chiamato effetto fondatore (perché tutti discendono da un “fondatore” all’interno di quello che una volta era un piccolo gruppo di persone).
Il gene per la sindrome di Sjogren-Larsson è stato trovato situato sul cromosoma numero 17 (in banda 17p11.2). La presenza in una persona di una copia del gene (lo stato eterozigote) è innocua. Tuttavia, se due portatori di geni (eterozigoti) si accoppiano, il rischio per ciascuno dei loro figli è di un quarto di ricevere entrambi i loro geni Sjorgren-Larsson e di avere la sindrome. L’ereditarietà della sindrome di Sjogren-Larsson è quindi definita autosomica (non legata al sesso) recessiva.
I risultati di laboratorio sono di fondamentale importanza. C’è una carenza di un enzima chiamato aldeide grassa deidrogenasi 10 (FALDH10)nella sindrome di Sjogren-Larsson. La sindrome è dovuta a un deficit di FALDH10 e il gene per il gene della sindrome di Sjogren-Larsson è sinonimo del gene FALDH10.
Alcuni miglioramenti clinici sono stati riportati con la restrizione dei grassi nella dieta e l’integrazione con trigliceridi a catena media.
Persone di origini etniche diverse e diverse sono ora conosciute con la sindrome di Sjogren-Larsson. Essi comprendono non solo gli svedesi, ma, per esempio, i membri di famiglie di altri europei, arabo, e nativi americani (amerindi) discendenza. Questa è la prova dell’omogeneità genetica (quella che sembra clinicamente essere una malattia genetica è in realtà dovuta a una diversità di mutazioni. Tutte le mutazioni che causano la sindrome di Sjogren-Larsson hanno dimostrato di essere cambiamenti nel gene FALDH.
La sindrome di Sjogren-Larsson è talvolta chiamata sindrome di T. Sjogren per distinguerla dalla sindrome di sicca, che è stata descritta da Henrick Sjogren, un oftalmologo svedese. Lo Sjogren della sindrome di Sjorgren-Larsson era Torsten Sjogren (1896-1974), professore di psichiatria presso il celebre ospedale Karolinska di Stoccolma e pioniere della psichiatria moderna e della genetica medica. Tage Larsson era similmente un medico svedese.
La sindrome di Sjogren-Larsson è anche conosciuta come SLS; come ittiosi, disturbo neurologico spastico e oligofrenia (una vecchia parola per ritardo mentale) sindrome; come alcol grasso: carenza di NAD + ossidoreduttasi( carenza FAO); come carenza di aldeide deidrogenasi grassa (carenza di FALDH); o come carenza di aldeide deidrogenasi 10 (carenza di FALDH10).
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