Dermatochalasis
I.
Dermatochalasis (Fig. 6.8) è un cambiamento di invecchiamento caratterizzato da lassismo, pelle ridondante dei coperchi. Le pieghe possono coprire la fessura palpebrale, anche compromettendo la vista.
A.
I fattori di rischio includono età, sesso maschile, colore della pelle più chiaro e indice di massa corporea più elevato.
B.
La dermatochalasi grave può alterare le proprietà biomeccaniche della cornea in modo tale che vi sia un fattore di resistenza corneale positivo nei pazienti con il disturbo, ma negativo negli individui normali e in quelli con dermatochalasi da lieve a moderata.
C.
Istologicamente, l’epidermide appare sottile e liscia con creste di rete diminuite o assenti. Nel corium, una certa perdita di tessuto elastico e collagene si verifica insieme ad un aumento della vascolarizzazione capillare e degenerazione basofila del collagene (elastosi attinica) e una lieve reazione infiammatoria linfocitica. Inoltre, vi è un aumento del numero di vasi linfatici, disarrangiamento delle fibre di collagene, edema stromale e aumento del numero di macrofagi.
II.
Blefarocalasi
A.
La dermatochalasi non deve essere confusa con la blefarocalasi, una condizione non comune caratterizzata da cambiamenti permanenti nelle palpebre dopo attacchi ricorrenti e imprevedibili di edema, di solito in persone di età inferiore ai 20 anni.
B.
Sono state identificate tre fasi: (1) primaria edema con indolore e transitoria, gonfiore delle palpebre, accompagnato da una lieve arrossamento della pelle simile angioedema, (2) atonica ptosi fase è caratterizzata da cambiamenti della pelle di colore marrone rossastro scolorimento, venular rilievo, pelle di lassismo che possono sostituire le ciglia, e (3) rilassamento del setto orbitale con conseguente prolasso dell’orbitale grasso e ghiandole lacrimali con secondario cadenti di interessato palpebra.
C.
Altri hanno utilizzato una categorizzazione a due stadi: (1) fase iniziale con edema palpebrale non aderente e (2) fase tardiva con gonfiore costante accompagnato da lassità cutanea del coperchio e pieghe sciolte o da scolorimento, assottigliamento e atrofia del tessuto del coperchio che può causare un aspetto caratteristico della carta velina alla pelle e alla ptosi. La pelle può avere vasi tortuosi.
D.
L’espressione di mRNA di elastina nei fibroblasti coltivati da blefarocalasi non è diminuita, suggerendo che fattori ambientali o altri componenti della matrice delle fibre elastiche possono essere coinvolti nella perdita di fibre elastiche trovate nel disturbo.
E.
Può essere accompagnata da ptosi, blefarofimosi acquisita secondaria a cambiamenti nei tendini cantalici, ernia del grasso orbitale o prolasso della ghiandola lacrimale.
F.
Alcuni lo hanno considerato una variante di cutis laxa (vedi sotto).
G.
L’esame istopatologico di un campione di una femmina nera di 23 anni ha rivelato la completa assenza di fibre elastiche. C’era anche un lieve infiltrato infiammatorio di linfociti e istiociti multinucleati, edema dermico e rari vasi dilatati che suggerivano linfedema. È stato riportato anche un infiltrato di neutrofili.
Altri esemplari hanno dimostrato atrofia, frammentazione e quantità marcatamente diminuite di fibre elastiche nel derma.
La microscopia elettronica ha confermato la mancanza di fibre elastiche nella pelle coinvolta in un paziente con blefarocalasi bilaterale.
Si riscontra frequentemente un’infiammazione cronica.
Il collagene è sciolto e appare atrofico.
Le fibre elastiche diminuiscono nei tendini dei muscoli orbitali esterni, che si allungano.
H.
Immunofluorescenza La localizzazione dei depositi di IgA nella blefarocalasi suggerisce una base immunologica per il disturbo.
Le metalloproteinasi a matrice, in particolare MMP-3 e MMP-9, possono svolgere un ruolo nella patobiologia della blefarocalasi.
I.
La sindrome di Ascher (sindrome di Laffer-Ascher) è caratterizzata da blefarocalasi, doppio labbro e gozzo non tossico. Il gozzo si trova nel 10% -50% dei casi.
Altri risultati possono includere coloboma dell’iride, eterocromia dell’iride, fessure palpebrali orizzontali ristrette e ridotta distanza intercantale.
Può esserci ectropione palpebrale o entropione con trichiasi.
Il doppio aspetto del labbro è secondario a una crescita eccessiva della mucosa del labbro.
a.
Il doppio labbro può anche essere trovato come un evento isolato nonsindromico isolato. Può essere associato con l’ugola bifida o palatoschisi.
J.
La sindrome di Melkersson–Rosenthal (MK) (triade di edema labiale ricorrente, paralisi facciale recidivante e lingua fessurata) può anche presentarsi con edema palpebrale di “causa sconosciuta.”
Ha un’incidenza di 1: 1250.
Può essere isolato o visto in associazione con malattie croniche come la sindrome di Down, sarcoidosi, sclerosi multipla, HIV, tiroidite autoimmune, paralisi oculare e diabete mellito.
L’infiammazione granulomatosa non necrotizzante è associata a questo disturbo.
Può essere causato da mutazioni nel gene FATP1.
K.
La sindrome di Blau ha somiglianze con la sindrome di Melkersson–Rosenthal. La sindrome di Blau è autosomica dominante e comprende infiammazione granulomatosa della pelle, iridociclite granulomatosa e artrite granulomatosa con camptodattilia. È associato a mutazioni nel complesso genico CARD15/NOD2 e può essere collegato alla malattia di Crohn.
L.
Mounier-Kuhn ha anche somiglianze con la sindrome MK ed è associato a tracheo-broncomegalia congenita.