Ernie bilaterali di Bochdalek associate a malformazione di Arnold-Chiari I
Abstract
Un’ernia di Bochdalek è un difetto diaframmatico posterolaterale congenito o acquisito. Il contenuto dell’ernia varia dal grasso agli organi intra-addominali. Sono principalmente patologie dei neonati e più comunemente si verificano unilateralmente. Queste ernie sono state descritte in isolamento e come una parte di un gruppo di malformazioni. Ci sono state segnalazioni di ernie di Bochdalek in associazione con mielomeningocele e altri difetti del tubo neurale. Presentiamo un caso unico di ernie bilaterali di Bochdalek in una femmina di 35 anni con una malformazione di Arnold-Chiari I.
1. Introduzione
Il tipo più comune di ernia diaframmatica congenita, che è definita come il fallimento del canale pleuroperitoneale per formare correttamente, è l’ernia di Bochdalek . Un’ernia di Bochdalek è un’ernia diaframmatica che sorge a causa del fallimento della foramina postero-laterale per chiudersi correttamente (congenita) o per non rimanere chiusa (acquisita) . Grasso, omento e meno comunemente organi intra-addominali sporgono nel torace; tuttavia, gli organi toracici non sono stati segnalati per ernia nell ” addome . Questa è principalmente una patologia dei neonati, ma può colpire bambini e adulti, anche se molto meno frequentemente . Le ernie asintomatiche di Bochdalek sono riportate nello 0,17-12,7% dei soggetti, ma raramente si verificano bilateralmente . Inoltre , ci sono state poche segnalazioni di ernie di Bochdalek associate a mielomeningocele e altri difetti del tubo neurale, ma, a nostra conoscenza, non ci sono state segnalazioni associate a una malformazione di Arnold-Chiari I.
2. Presentazione del caso
Una donna di 35 anni con una storia medica passata di obesità grave, malattia da reflusso gastroesofageo (GERD), scoliosi, ansia, depressione, disturbo bipolare ed emicrania ha sviluppato visione sfocata, dolore, intorpidimento e debolezza alle estremità in un periodo di tempo di sei mesi che le ha richiesto di usare un deambulatore a causa di frequenti cadute. Il suo neurologo ordinò una risonanza magnetica (MRI) con e senza contrasto delle spine cervicali, toraciche e lombosacrali che mostravano un lieve spostamento verso il basso delle tonsille cerebellari (7 mm) senza evidenza di idrocefalo (Figura 1). Questi risultati sono coerenti con una malformazione di Arnold-Chiari I che è definita come una discesa delle tonsille cerebellari di 5 mm o superiore attraverso il forame magnum diagnosticata tramite autopsia o radiografia . I risultati sono stati confermati da una risonanza magnetica cine. La risonanza magnetica ha anche mostrato un cordone syrinx che misura 17 mm in dimensione longitudinale con il massimo diametro assiale di 5,6 mm a C7-T1 (Figura 1).
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Una radiografia del torace è stata eseguita durante la stessa ammissione a causa di edema periferico nell’impostazione delle aritmie. La radiografia del torace laterale ha dimostrato una densità di massa nell’angolo costofrenico posteriore destro indicativa di una possibile ernia di Bochdalek (Figura 2). La paziente è stata sottoposta a craniectomia suboccipitale, laminectomia C1 e duraplasty di espansione a causa di visione sfocata, dolore, intorpidimento e debolezza alle estremità. Non ci sono state complicazioni immediate. Ha seguito in una clinica 11 giorni dopo l’intervento e ha riferito intorpidimento alle mani, tremori alle mani e ai piedi, mal di testa e stitichezza.
Sei settimane dopo l’intervento, si è presentata al pronto soccorso (ED) lamentando un drenaggio dal suo sito di craniectomia suboccipitale senza febbre, brividi o altri segni di infezione. La scansione tomografica computerizzata (CT) ha dimostrato un grande pseudomeningocele nel letto di decompressione, quindi uno scarico lombare è stato posizionato a livello L3-L4 utilizzando la guida di radiologia interventistica (IR). Lo scarico lombare non ha prodotto una quantità significativa di liquido cerebrospinale (CSF) e lo pseudomeningocele persisteva, quindi è stato determinato che era necessario posizionare uno shunt ventricoloperitoneale (VP). Dopo il posizionamento dello shunt VP, il drenaggio è diminuito e il paziente è stato determinato sicuro per la dimissione poiché stava tollerando una dieta, una terapia fisica e una deambulazione. Anche il CSF e le emocolture erano negativi. Il paziente è tornato più volte dopo il periodo postoperatorio immediato con mal di testa persistente, intorpidimento e debolezza nonostante il suo intervento neurochirurgico.
Sei mesi dopo, il paziente è stato valutato dalla chirurgia toracica per una potenziale ernia di Bochdalek come visto sulla radiografia del torace laterale nell’impostazione di GERD. La TC del torace e dell’addome ha dimostrato difetti diaframmatici posterolaterali bilaterali di 1,6 cm a sinistra e 1,5 cm a destra coerenti con le ernie bilaterali di Bochdalek (Figura 3). Poiché le ernie erano piccole, contenevano solo grasso intraperitoneale e nessuna ernia iatale era presente, è stato determinato che la chirurgia molto probabilmente non avrebbe aiutato i suoi sintomi GERD e quindi non era giustificata.
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3. Discussione
Le ernie diaframmatiche congenite si verificano in circa 1 su 2.500 nati vivi e il 70-75% di questi sono difetti posterolaterali (Bochdalek). Il diaframma si forma tra la quarta e la dodicesima settimana di gestazione e deriva da quattro componenti: il setto trasversale, le membrane pleuroperitoneali, il mesentere dorsale dell’esofago e la muscolatura della parete corporea . In definitiva, il diaframma è il prodotto di tre gruppi muscolari: la pars costalis, pars sternalis e pars lumbaris . Gli spazi tra questi muscoli o il fallimento di questi muscoli per unirsi correttamente possono portare a varie ernie . Le ernie di Bochdalek sono il tipo più comune di ernie diaframmatiche congenite e sono un prodotto dell’unione aberrante della pars costalis e della pars lumbaris con conseguente difetto diaframmatico posterolaterale . Queste ernie sono tipicamente patologie dei neonati con la maggior parte delle diagnosi che si verificano prima o poco dopo la nascita e solo il 5-25% dopo otto settimane di età . Tuttavia, sono stati identificati nei bambini e negli adulti più anziani . I neonati e i neonati presentano prevalentemente sintomi respiratori dovuti al malsviluppo e alla compressione e ai polmoni . I bambini più grandi hanno maggiori probabilità di presentare sintomi gastrointestinali e gli adulti sono spesso diagnosticati mediante imaging eseguito per altri motivi come visto con il nostro paziente . Se visto in una popolazione più anziana, sorge la domanda se il difetto fosse congenito o acquisito. Esempi di cause acquisite includono trauma contundente o penetrante, travaglio e sforzo fisico . Tuttavia, alcuni sostengono che i difetti acquisiti possono essere difetti congeniti che erano troppo piccoli per essere rilevati prima dell’insulto . Per quanto riguarda la nostra paziente, è possibile che i suoi difetti diaframmatici possano essere stati piccoli alla nascita e ulteriormente accentuati dal suo grande habitus corporeo.
Il rilevamento delle ernie di Bochdalek attraverso l’imaging eseguito per altri motivi non è raro. Le caratteristiche di imaging consistono in un diaframma interrotto con contenuti di ernia che vanno dal grasso intra-addominale e retroperitoneale agli organi intra-addominali e retroperitoneali . C’era un alto sospetto sulla radiografia del torace nel caso presentato, ma era necessaria una TAC per confermare la diagnosi e determinare il contenuto dell’ernia. Multidetector fila CT (MDCT) con multiplanar e di imaging tridimensionale aiuta a fare la diagnosi al contrario di utilizzare convenzionale CT da solo . L’uso di questa tecnologia ha permesso una maggiore diagnosi delle ernie in individui asintomatici. Ad esempio, Kinoshita et al. segnala una prevalenza del 12,7% con l’uso di MDCT rispetto a Mullins et al. l’oms ha usato la TC convenzionale e ha trovato una prevalenza dello 0,17%. Nel caso dei neonati, l’ecografia ha dimostrato di essere uno strumento utile per determinare il corretto approccio chirurgico (aperto contro laparoscopico) se si ritiene necessario un intervento chirurgico .
Circa il 50-60% delle ernie diaframmatiche congenite sono difetti isolati e il 40-50% sono associati a una sindrome o ad altri difetti congeniti non designati per una particolare sindrome . I sistemi di organi comunemente colpiti includono i sistemi polmonari (ipoplasia polmonare e ipertensione arteriosa polmonare), gastrointestinali e neurologici . Ci sono state segnalazioni multiple di ernie diaframmatiche congenite associate a mielomeningoceles e c’è stata una segnalazione di ernia diaframmatica congenita associata a una malformazione di Arnold-Chiari II . A nostra conoscenza, questo è il primo rapporto associato a una malformazione di Arnold-Chiari I. Nonostante non sia stata trovata un’associazione embriologica tra la malformazione di Arnold-Chiari I e l’ernia bilaterale di Bochdalek, la nostra esperienza suggerisce che se un paziente presenta una malformazione di Arnold-Chiari I nota e sintomi suggestivi di un’ernia di Bochdalek, l’indagine sull’ernia diaframmatica può essere giustificata.
4. Conclusione
Le ernie di Bochdalek sono ernie diaframmatiche posterolaterali e sono il tipo più comune di ernia diaframmatica congenita. Possono essere congeniti e sorgere a causa del fallimento della fusione del diaframma nello sviluppo precoce o essere acquisiti a causa di vari meccanismi. Sono più comunemente diagnosticati nel periodo perinatale, ma possono essere diagnosticati nella tarda età adulta a seconda della gravità del difetto e dei sintomi. Queste ernie possono essere un difetto isolato o una parte di una serie di malformazioni. Il caso presentato è la prima ernia bilaterale Bochdalek riportata associata a una malformazione di Arnold-Chiari I.
Conflitti di interesse
Gli autori dichiarano di non avere conflitti di interesse.