Fibrosi cistica

• Più grande dimensione del testogrande dimensione del testodimensione regolare del testo

¿Cos’è la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria in cui il corpo produce muco molto denso e appiccicoso. Il muco causa problemi ai polmoni, al pancreas e ad altri organi.

Le persone con fibrosi cistica hanno frequenti infezioni polmonari. Nel tempo, hanno più difficoltà a respirare. Hanno anche problemi digestivi che rendono difficile per loro aumentare di peso.

Quali sono i segni e i sintomi della fibrosi cistica?

La fibrosi cistica può causare sintomi subito dopo la nascita di un bambino. Il primo segno che un bambino può avere la fibrosi cistica è un’ostruzione intestinale chiamata ” ileo meconiale.”Altri bambini non hanno sintomi fino a più tardi. La fibrosi cistica può essere lieve o grave, a seconda della persona.

I sintomi della fibrosi cistica includono:

• infezioni polmonari o polmonite
• affanno o respiro affannoso
• tosse con muco denso
• movimenti di pancia ingombrante e grassi
• costipazione o diarrea
• difficoltà ad aumentare di peso o di crescere in altezza
• sudore salato

Alcuni bambini possono presentare anche con polipi nasali (piccole escrescenze di tessuto all’interno del naso), infezioni dei seni paranasali e affaticabilità.

Come viene diagnosticata la fibrosi cistica?

I test di screening neonatale rilevano la maggior parte dei casi di fibrosi cistica. Se i test di screening sono positivi o se il bambino ha sintomi di fibrosi cistica, i medici eseguiranno un test del sudore indolore. Raccoglieranno il sudore da un’area della pelle (di solito l’avambraccio) per vedere quanto cloruro (una sostanza chimica in sale) contiene. Le persone con fibrosi cistica hanno livelli più elevati di cloruro.

La maggior parte dei bambini affetti da fibrosi cistica viene diagnosticata prima dei 2 anni. Ma alcuni con una forma lieve potrebbero non essere diagnosticati fino all’adolescenza.

Come viene trattata la fibrosi cistica?

I bambini con fibrosi cistica lo avranno per tutta la vita. I medici usano diversi farmaci a seconda delle esigenze del bambino. Ma tutte le persone con fibrosi cistica hanno bisogno di:

• Ammorbidire e cancellare il muco. Ci sono diversi modi per raggiungere questo obiettivo. I medici possono raccomandare che un bambino per effettuare le seguenti operazioni:
  • esercitare regolarmente
  • utilizzare un inalatore o nebulizzatore
  • fare esercizi di respirazione e tosse deliberatamente
  • utilizzare una speciale t-shirt che ti fa vibrare il petto
  • fare la terapia fisica per il petto (un padre o da una persona qualificata rubinetti leggermente sul petto o alla schiena)
• Per prevenire o combattere le infezioni. Il lavaggio frequente e corretto delle mani, evitando le persone malate e rimanendo ad almeno 6 piedi di distanza da altre persone con fibrosi cistica può aiutare a prevenire le infezioni.Anche l’assunzione preventiva di antibiotici può essere utile.
• Prendere enzimi. La maggior parte dei bambini con fibrosi cistica ha bisogno di enzimi per aiutarli a digerire il cibo e ottenere i nutrienti in esso.
• Mangia una dieta ipercalorica e prendi integratori vitaminici quando necessario.

¿Che cosa causa la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è causata da un cambiamento (mutazione) nel gene che produce la proteina regolatrice della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). Per avere la fibrosi cistica, un bambino deve ricevere due copie del gene della fibrosi cistica; uno da ogni genitore.

Cosa succede quando c’è la fibrosi cistica?

Nella fibrosi cistica, il corpo non produce la proteina CFTR o non riesce a produrla. Senza una normale proteina CFTR, le cellule che rivestono i percorsi (tubi) all’interno degli organi producono muco denso e appiccicoso invece del normale muco acquoso e piuttosto liquido.

Il muco denso può intrappolare i batteri nei polmoni e causare infezioni, infiammazioni e problemi respiratori. Il muco può anche bloccare i percorsi attraverso i quali gli enzimi digestivi fluiscono tra il pancreas e l’intestino. Questo rende difficile per il tuo bambino digerire il cibo e ottenere le vitamine e le sostanze nutritive di cui ha bisogno.

Il muco denso può anche influenzare il fegato, le ghiandole sudoripare e gli organi riproduttivi.

Come possono aiutare i genitori?

Per aiutare il tuo bambino:

• Seguire il piano di trattamento. Aiuta il tuo bambino a rimanere il più sano possibile. Somministrare la medicina come indicato, somministrare snack e pasti ipercalorici e seguire le istruzioni per eliminare il muco dal torace.
• Tiralo su di morale. incoraggiate il vostro bambino a trovare hobby che lui o lei gode, come l’arte, la musica, la lettura, o imparare a cucinare. E ‘ importante per i bambini con fibrosi cistica di esercitare, in modo da trovare il modo per mantenere il bambino fisicamente attivo. Forse si può fare alcune attività insieme.
• Vai al team di assistenza. Il team di assistenza di tuo figlio può darti consigli pratici sulla convivenza con la fibrosi cistica e informazioni su studi clinici, gruppi di supporto e nuove terapie.
• Impara il più possibile sulla fibrosi cistica. Gli esperti sono costantemente al lavoro su nuovi trattamenti per aiutare le persone con fibrosi cistica hanno una migliore qualità della vita e una vita più lunga. Cerca risorse online, come il sito della Fondazione per la fibrosi Cistica.
• Mentre il bambino cresce, insegna loro a prendersi cura di se stessi. Inizia ad aiutare il tuo bambino a capire e gestire la fibrosi cistica fin dalla tenera età. Incoraggiare i bambini più grandi o gli adolescenti a gestire parti della loro assistenza sanitaria, come disinfettare le attrezzature o fare domande durante le visite mediche. Chiedi al team di assistenza come puoi aiutare tuo figlio a prepararsi per cose come andare al college o ottenere un lavoro. Conoscere la fibrosi cistica e la sua cura aiuta i bambini e gli adolescenti a diventare adulti sicuri nella gestione di una condizione di salute cronica.