Genetica della talassemia

Tratto della talassemia

Fare il test per il tratto

Il test per il tratto della talassemia comporta il prelievo di un singolo campione di sangue. Questo può essere fatto durante l’appuntamento di un medico, sessione di consulenza genetica, o talvolta attraverso fiere di salute della comunità che offrono questo servizio. I seguenti test di screening identificano la maggior parte dei tipi di tratto di talassemia, nonché tratto falciforme, tratto E e la maggior parte degli altri tratti noti dell’emoglobina:

• Elettroforesi dell’emoglobina con emoglobina quantitativa A2 ed emoglobina F
• Emocromo completo
• Studi sul ferro (protoporfirina eritrocitaria libera, ferritina e / o altri studi sul ferro)

Gli individui con beta talassemia tratto di solito hanno evidenza di microcitosi e aumento dei livelli di emoglobina A2. Emoglobina F è talvolta elevata pure. Gli individui con tratto alfa talassemia di solito hanno evidenza di microcitosi e livelli normali di emoglobina A2 e F. A volte lo stato del tratto non può essere determinato da questi test di screening da solo. I risultati possono essere ambigui per una serie di motivi. Se viene rilevata una carenza di ferro, un individuo deve essere nuovamente testato dopo aver completato la terapia con integratori di ferro. Occasionalmente, è necessario il test del DNA che esamina direttamente i geni alfa e/o beta globina. Il test del DNA è l’unico modo per determinare il tratto alfa talassemia silenzioso e il tratto di emoglobina correlato chiamato Molla costante dell’emoglobina. Il test del DNA può anche essere necessario per consentire l’opzione del test prenatale.

È importante che gli individui siano consapevoli del loro stato di tratto della talassemia, in particolare gli individui in età riproduttiva. A seconda del tipo di emoglobina di un partner attuale o futuro, i futuri bambini possono essere a rischio di malattia da talassemia o altre malattie correlate all’emoglobina. Prenatale e altre opzioni di test sono disponibili per le coppie trovati ad essere a rischio di avere un bambino con la malattia.

Se hai appreso di avere un tratto di talassemia, potresti avere domande su come questo influenzerà te e altri membri della famiglia. Il medico può essere in grado di rispondere a queste domande o si riferiscono a un consulente genetico nella vostra zona. È inoltre possibile individuare un consulente genetico attraverso il sito web della Società Nazionale di consulenti genetici, www.nsgc.org.

Informare altri membri della famiglia della possibilità che possano anche avere tratto talassemia può essere difficile e richiede tempo. Abbiamo creato alcune lettere che possono essere facilmente stampate e distribuite ai membri della famiglia. Queste lettere descrivono l’ereditarietà, il test e il significato del tratto e della malattia della talassemia. C’è anche una scheda informativa disponibile per il download con informazioni sull’emoglobina E tratto, che è legato ai tratti della talassemia.

• Alfa talassemia lettera ai familiari
• Beta talassemia lettera ai familiari
• Emoglobina E trait fact sheet

Perché fare il test?

• Pianificazione familiare
  
  • Se avete intenzione di avere figli e sia voi che il vostro partner portare il tratto forthalassemia, i vostri figli futuri potrebbero nascere con la malattia di talassemia, che è una condizione seriousmedical. Prenatale e altre opzioni di test sono disponibili per le coppie trovato per essere a riskfor avere un bambino con la malattia.
  • Se porti il tratto per la talassemia, ma il tuo partner no, tuo figlio potrebbe ereditareil tratto da te. È importante che questo vada nelle loro cartelle cliniche per i tuoi figli e la futura pianificazione familiare di grandchildren.
• Gravidanza sana
  • Le donne che portano il tratto possono avere maggiori probabilità di sviluppare anemia durante il loro pregnancy.It è importante discutere questa condizione con il medico.
• La tua salute conta
  • Quando un portatore di tratti ha un esame del sangue, i loro globuli rossi possono apparire più piccoli di quello che ènormale. Sapere che porti il tratto per la talassemia può impedirti di averetest diagnostici non necessari.
  • I medici spesso confondono essere un vettore per la talassemia come avere anemia carente di ferro, a causa delle piccole dimensioni dei globuli rossi. Pertanto, spesso prescrivono integratori di ferro. I supplementi di ferro possono provocare ferro in eccesso, che può raccogliere in molte aree del corpo causingorgan danno. I vettori dovrebbero assumere integratori di ferro solo se un esame del sangue (ferro sierico) mostrasono carenti di ferro.
• Fare il test è semplice
  Tutto ciò che serve è un esame del sangue che controlla quanto segue:
  • Elettroforesi dell’emoglobina con emoglobina quantitativa A2 ed emoglobina F
  • CBC – Emocromo completo
  • Studi sul ferro (proto porfirina eritrocitaria libera, ferritina e / o altri studi sul ferro
• Essere informati.
  Per ulteriori informazioni contattare il proprio medico o se si desidera trovare un consulente Geneticoattraverso la National Society of Genetic Counselors a www.nsgc.org.

Tratto di talassemia: Cosa dovresti sapere:

Se hai tratto di talassemia, NON HAI LA MALATTIA. Tuttavia, non vi è apossibilità che i vostri bambini potrebbero avere la malattia di talassemia.

Le persone che portano il tratto della talassemia devono saperlo…

• Il tratto della talassemia NON è LA MALATTIA. Non è una malattia e non si trasformerà mai inuna malattia.
• Un portatore di tratti della talassemia sarà sempre un portatore di tratti. È un tratto genetico trasmesso dai genitori ai figli. Essere un portatore di tratti non è contagioso.
• Oltre due milioni di persone negli Stati Uniti portano il tratto genetico per la talassemia.
• Esistono due tipi di tratto della talassemia: tratto alfa talassemia e tratto beta talassemia.
• Un portatore del tratto di talassemia è una persona sana. Essere portatore di talassemia non lo facausare problemi di salute noti che richiedono un trattamento medico. Il tratto di talassemia non comprometteràil tuo lavoro, la dieta o l’esercizio fisico.
• I portatori di talassemia hanno globuli rossi più piccoli che possono causare una lieve anemia. L’anemia è così lieve che non richiede cure mediche.
• I portatori di tratti non devono assumere integratori di ferro a meno che un esame del sangue speciale (ferro sierico o ferritina sierica) non dimostri che sei carente di ferro.
• I portatori possono donare il sangue a condizione che non siano anemici (non hanno un’emoglobinail solito).
• Se tu e il tuo partner avete entrambi un tratto di talassemia, per ogni gravidanza, c’è un:
  • 25% di probabilità che il bambino avrà la talassemia malattia
  • 25% di probabilità che il bambino dovrà normale di emoglobina
  • 50% di probabilità che il bambino avrà talassemia

Se non è stato provato o conosce il tratto di stato È MEGLIO fare il test! Traittesting è facile e praticamente indolore, e può essere ordinato dal vostro fornitore di assistenza sanitaria.Per ulteriori informazioni su talassemia tratto e la malattia, o per saperne di più su theThalassemia Outreach Programma, si prega di chiamare 510-428-3885, ext.