Ipercalcemia ipocalciurica familiare
A colpo d’occhio
L’ipercalcemia ipocalciurica familiare è una condizione insolita, solitamente benigna che causa un aumento cronico del calcio sierico e una ridotta escrezione di calcio.
In genere è causato da un set-point anormale per la secrezione di ormone paratiroideo (PTH) nel recettore di rilevamento del calcio (CASR). Il CASR è espresso principalmente nella paratiroidea e mantiene l’attività del calcio (“calcio ionizzato”) ad un livello costante molto vicino a 1,25 mm controllando la secrezione di PTH. Sebbene i rapidi cambiamenti nell’attività del calcio sierico causino gravi problemi metabolici, nell’ipercalcemia ipocalciurica familiare vi è un lento aumento cronico del calcio, che consente ai pazienti di acclimatarsi ad esso. Pertanto, i pazienti non hanno generalmente sintomi o richiedono un trattamento. Tuttavia, i pazienti con ipercalcemia ipocalciurica familiare possono essere più sensibili dei pazienti normali alla tossicità alimentare del calcio o della vitamina D, quindi questi pazienti non sono normalmente candidati all’integrazione onnipresente di calcio e vitamina D.
Il disturbo può raramente essere acquisito come una sindrome autoimmune.
Quali test devo richiedere per confermare il mio Dx clinico? Inoltre, quali test di follow-up potrebbero essere utili?
Nell’ipercalcemia asintomatica, misurare il calcio urinario, il PTH sierico e il magnesio sierico. L’analisi genetica dei membri della famiglia può anche essere utile. (Tabella 1)
Tabella 1.
| escrezione Urinaria di calcio | Calcio Sierico | Sierici di PTH | Magnesio nel Siero |
|---|---|---|---|
| Ridotto | Elevato | di Solito bassa | Generalmente elevati, ma non gravemente |
Ci Sono Fattori Che Potrebbero Influenzare i Risultati di Laboratorio? In particolare, il paziente prende farmaci-farmaci OTC o prodotti di erboristeria-che potrebbero influenzare i risultati di laboratorio?
Non ci sono fattori noti o farmaci che influenzano i risultati di laboratorio. La preoccupazione principale è commettere l’errore di associare l’ipercalcemia a una condizione familiare benigna quando c’è una causa più grave e curabile.
Quali risultati di laboratorio sono assolutamente confermativi?
L’analisi genetica del CASR che mostra una mutazione puntuale può essere fatta; l’occorrenza familiare in un modello autosomico dominante è una buona conferma. Sebbene CASR sia diagnostico, non esiste un trattamento per l’ipercalcemia ipocalciurica familiare, quindi la sua utilità è discutibile.
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