Ipofosfatasia

L’ipofosfatasia è una malattia ereditaria che colpisce lo sviluppo di ossa e denti. Questa condizione interrompe un processo chiamato mineralizzazione, in cui minerali come calcio e fosforo si depositano nello sviluppo di ossa e denti. La mineralizzazione è fondamentale per la formazione di ossa forti e rigide e denti in grado di resistere alla masticazione e alla macinazione.

I segni ed i sintomi di hypophosphatasia variano ampiamente e possono comparire dovunque da prima della nascita all’età adulta. Le forme più gravi del disturbo tendono a verificarsi prima della nascita e nella prima infanzia. L’ipofosfatasia indebolisce e ammorbidisce le ossa, causando anomalie scheletriche simili a un altro disturbo osseo infantile chiamato rachitismo. I neonati affetti nascono con arti corti, un torace di forma anomala e ossa del cranio morbide. Ulteriori complicazioni nell’infanzia includono una cattiva alimentazione e un mancato aumento di peso, problemi respiratori e alti livelli di calcio nel sangue (ipercalcemia), che possono portare a vomito ricorrente e problemi renali. Queste complicazioni sono pericolose per la vita in alcuni casi.

Le forme di ipofosfatasia che compaiono nell’infanzia o nell’età adulta sono in genere meno gravi di quelle che appaiono nell’infanzia. La perdita precoce dei denti primari (baby) è uno dei primi segni della condizione nei bambini. I bambini affetti possono avere bassa statura con le gambe piegate o bussare alle ginocchia, articolazioni del polso e della caviglia allargate e una forma anomala del cranio. Le forme adulte di ipofosfatasia sono caratterizzate da un ammorbidimento delle ossa noto come osteomalacia. Negli adulti, le fratture ricorrenti nelle ossa del piede e della coscia possono portare a dolore cronico. Gli adulti affetti possono perdere prematuramente i denti secondari (adulti) e sono ad aumentato rischio di dolori articolari e infiammazioni.

La forma più lieve di questa condizione, chiamata odontoipofosfatasia, colpisce solo i denti. Le persone con questo disturbo in genere sperimentano lo sviluppo anormale dei denti e la perdita prematura dei denti, ma non hanno le anomalie scheletriche osservate in altre forme di ipofosfatasia.