La mutazione genetica rara consente ad alcune persone di funzionare con meno sonno

Per qualcosa di così essenziale e basilare, il sonno si è rivelato un complicato incubo biologico per gli scienziati. Alcuni geni, come CLOCK e BMAL1, sono stati ancorati per i loro ruoli nel ritmo circadiano del corpo, ma il cast completo di personaggi coinvolti nel moderare il processo del sonno rimane sfocato.
Ma grazie a una madre e una figlia che condividono una rara mutazione genetica—e che di routine hanno bisogno di appena sei ore di sonno a notte—i ricercatori hanno recentemente fatto un passo avanti nel viaggio per svelare l’intricata rete genetica del sonno.
Il nuovo studio, pubblicato online oggi su Science, riporta la scoperta di una mutazione genetica sul gene DEC2 che sembra consentire alla coppia madre–figlia di “dormienti corti”—e ad una manciata di topi transgenici—di aver veramente bisogno di meno sonno.
“Sappiamo che il sonno è necessario per la sopravvivenza”, afferma il coautore Ying-Hui Fu, professore di neurologia presso l’Università della California, San Francisco. Ma” non sappiamo nulla di come è regolato”, aggiunge.
I requisiti di sonno sembrano seguire una curva tipica nella popolazione generale, con la maggior parte delle persone che necessitano tra le sette e le otto ore notturne. Solo circa il 5 per cento della popolazione può cavarsela bene su sei ore di sonno, osserva Fu.
“Nei dormienti normali, se riduci la loro durata a sei ore, dopo alcuni giorni vedrai un impatto negativo”, spiega Mehdi Tafti, professore associato presso il Centro di Genomica integrativa dell’Università di Losanna in Svizzera, che ha scritto il pezzo sulle prospettive di accompagnamento e non è stato coinvolto nello studio. “E nessuno dovrebbe dormire-privarsi di se stesso.”
Nonostante abbia ottenuto solo una media di 6,25 ore di sonno a notte nello studio, sia la figlia di 17 anni che la madre alla fine degli anni ‘ 40 sembravano essere perfettamente sane e ben riposate, osserva Fu. “Si sentono bene”, dice. A differenza del resto dei loro familiari (che avevano bisogno di una media di circa otto ore di sonno), avevano una mutazione sul facilitatore di trascrizione DEC2, che è coinvolto nell’orologio circadiano, tra le altre funzioni. Ma era questa l’unica causa dei bisogni di sonno ridotti?
Per indagare ulteriormente il gene e il suo impatto sul corpo, i ricercatori hanno studiato topi transgenici con la mutazione introdotta. Questi animali sperimentali hanno vissuto un periodo di attività giornaliera di circa 1,2 ore in più rispetto ai loro compatrioti non mutanti. La rimozione di Dec2 nei topi, tuttavia, non ha generato la stessa veglia, e invece i topi knockout genetici hanno effettivamente dormito un po ‘ di più.
La domanda di fondo, dice Tafti, è quanto sonno hanno davvero bisogno le persone? Potrebbe la maggior parte delle persone fare bene su sette ore o fare alcuni davvero bisogno di dormire per un pieno nove? Per dormire meno, le persone avrebbero bisogno di dormire meglio, cioè in modo più efficiente, con stati REM più intensi, spiega Tafti, che sembra accadere in quelli con la mutazione DEC2. “Crediamo che i dormienti brevi abbiano un sonno più efficiente”, afferma.
Anche se questa mutazione è estremamente rara, anche nei dormienti corti (Tafti stima il totale a meno dell ‘ 1% dei dormienti corti), e non si è presentato in nessuno dei 250 individui di controllo testati), Fu è ancora fiducioso che la scoperta pagherà in futuro. Dice che la scoperta è “un’opportunità per iniziare a esaminare i percorsi e se possiamo modificarli in futuro.”In effetti, lei ei suoi colleghi stanno già indagando su altri geni.
Tafti si aspetta una lunga strada ancora da percorrere prima che gli scienziati capiscano solidamente il sonno. “È un fenotipo complesso”, dice, che è ” probabilmente il risultato di molti, molti geni—e dell’ambiente.”
In futuro scoperte come questa potrebbero svolgere un ruolo nello sviluppo di trattamenti per coloro che hanno disturbi del sonno, o semplicemente aiutare le persone normali a cavarsela con meno sonno. “Tra decenni, possiamo agire su quel percorso e rendere il sonno più efficiente”, osserva Tafti.
Fu dice che aiutare le persone a dormire un po ‘ meno mantenendo la loro salute e il loro benessere è il suo ultimo sogno.