la Valutazione di Test Genomici

• Foglio di Fatto: Individuazione di Opportunità per Migliorare la Salute e la Trasformazione di assistenza Sanitaria icona pdf
• Test Genomici da Livelli di Evidenza
• Linee guida, le Politiche e le Raccomandazioni in materia di Genomica
• Ricerca in Sanità Pubblica Genomica Knowledge Base riportato di seguito per informazioni su specifici test genomici

test Genetici sono stati sviluppati per thousandsexternal icona di malattie. La maggior parte dei test esamina singoli geni e vengono utilizzati per diagnosticare malattie genetiche rare, come la sindrome X fragile e la distrofia muscolare di Duchenne. Inoltre, alcuni test genetici esaminano rare mutazioni ereditarie di geni altrimenti protettivi, come BRCA1 e BRCA2, che sono responsabili di alcuni tumori ereditari della mammella e dell’ovaio. Tuttavia, un numero crescente di test sono in fase di sviluppo per esaminare più geni che possono aumentare o diminuire il rischio di una persona di malattie comuni, come il cancro o il diabete. Tali test e altre applicazioni delle tecnologie genomiche hanno il potenziale per aiutare a prevenire le malattie comuni e migliorare la salute degli individui e delle popolazioni. Ad esempio, i test genetici predittivi possono essere utilizzati per determinare il rischio di sviluppare malattie comuni e i test farmacogenetici possono essere utilizzati per identificare le variazioni genetiche che possono influenzare la risposta di una persona ai farmaci. C’è ancora molto da imparare su quanto siano efficaci questi nuovi test e sul modo migliore per usarli per migliorare la salute. Scopri di più sui test genetici.icona esterna

Informazioni scientifiche limitate per la maggior parte dei test genetici

Nonostante i numerosi progressi scientifici nella genetica, i ricercatori hanno identificato solo una piccola frazione della componente genetica della maggior parte delle malattie. Pertanto, i test genetici per molte malattie sono sviluppati sulla base di informazioni scientifiche limitate e potrebbero non fornire ancora risultati validi o utili alle persone che vengono testate. Tuttavia, molti test genetici vengono commercializzati prematuramente al pubblico attraverso Internet, TV e altri media. Ciò può portare all’uso improprio di questi test e al potenziale danno fisico o psicologico per il pubblico. Allo stesso tempo, test validi e utili, come quelli per il cancro ereditario al seno e alle ovaie o per la sindrome di Lynch, una forma di cancro del colon-retto ereditario, non sono ampiamente utilizzati, in parte a causa della ricerca limitata su come ottenere test utili implementati in pratica nelle comunità statunitensi. Gli individui possono saperne di più su specifici test genetici visitando i siti Web elencati di seguito o parlando con il proprio medico.

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La necessità di informazioni affidabili sui test genetici

Nel 2008, l’ex Comitato consultivo del Segretario per la genetica, la salute e la società del Dipartimento della Salute e dei servizi umani degli Stati Uniti ha pubblicato un rapporto che identifica le lacune nella regolamentazione, nella supervisione e nell’utilità dei test genetici. Hanno espresso la necessità di informazioni tempestive e affidabili che gli operatori sanitari, i contribuenti, i professionisti della sanità pubblica, i responsabili politici e i consumatori potrebbero utilizzare per prendere decisioni più informate sull’uso appropriato di questi test nella pratica clinica e nella salute pubblica.

Per iniziare ad affrontare questa necessità di informazioni affidabili, l’Ufficio di Genomica e precisione della salute pubblica del CDC
(OGPPH) ha istituito il progetto di iniziativa Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention (EGAPP™) per valutare sistematicamente i test genetici e altre applicazioni della tecnologia genomica che sono in transizione dalla ricerca alla pratica clinica e di salute pubblica. Dal 2005, il gruppo di lavoro indipendente EGAPP ha pubblicato nove raccomandazioni sulla validità e l’utilità di specifici test genetici.

Gli Stati Uniti Preventive Services Task Force (USPSTF)External icon ha anche rilasciato raccomandazioni su specifici test genetici utilizzati in scenari clinici selezionati che coinvolgono il cancro al senoicona esterna, cancro del colon-retto e emocromatosiicona esterna.

Inoltre, l’icona esterna del registro dei test genetici è stata sviluppata da NCBI. L’articolo “Il registro dei test genetici NIH: un nuovo database centralizzato di test genetici per consentire l’accesso a informazioni complete e migliorare la trasparenza”icona esterna nella rivista Nucleic Acids Research descrive in dettaglio questo database.

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Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention (EGAPP™)

Nel 2004, i Centers for Disease Control and Prevention hanno lanciato l’iniziativa EGAPP per stabilire e testare un processo sistematico e basato sull’evidenza per valutare i test genetici e altre applicazioni della tecnologia genomica che sono in transizione dalla ricerca pratica di salute pubblica.

Un obiettivo chiave di EGAPP è quello di fornire informazioni oggettive, tempestive e credibili che siano chiaramente collegate alle prove scientifiche disponibili. Queste informazioni consentiranno agli operatori sanitari e ai contribuenti, ai consumatori, ai responsabili politici e ad altri di distinguere i test genetici sicuri e utili.

Come funziona EGAPP

• EGAPP Steering Committee
  Il EGAPP Steering Committee è un gruppo intergovernativo federale che supervisiona il reclutamento e la selezione dei membri indipendenti del Gruppo di lavoro EGAPP.
• Gruppo di lavoro EGAPP
  Il Gruppo di lavoro EGAPP è un gruppo indipendente che sviluppa raccomandazioni e revisioni basate sull’evidenza sui test genetici.