Le caratteristiche della miastenia grave con autoanticorpi a MuSK / Journal of Neurology, Neurochirurgia e Psichiatria

RISULTATI

Tra i 55 pazienti SNMG, 17 erano anticorpi anti-MuSK positivi (30,9%) e 38 (69,1%) erano anti-MuSK Ab negativi. Nel gruppo di pazienti con anticorpi anti-muschio c’era una sorprendente prevalenza di femmine. Quindici pazienti erano donne (88,2%) e solo due (11,8%) erano uomini (rapporto femminile:maschile 7,5:1) (χ2 con correzione di Yates = 8,4, d.f. = 1, p<0,01). Tra i pazienti con SNMG negativo anti-muschio c’era anche una preponderanza femminile (24 femmine (63,2%) e 14 maschi (36,8%); rapporto femminile:maschile 1,7:1), ma senza significatività statistica (χ2 con correzione di Yates = 2,2, d.f. = 1, p>0,05). Tuttavia, la differenza nella distribuzione del sesso tra pazienti anti-MuSK positivi e anti-MuSK negativi non aveva alcuna significatività statistica (χ2 con correzione di Yates = 2.4, d.f. = 1, p>0.05). L’età all’inizio dei pazienti MG positivi all’anti-muschio variava da 22 a 52 anni (media (SD (35,6 (10,3) anni); in 12 pazienti su 17 (70.6%), l’insorgenza della malattia era prima dell’età di 40 anni. L’età all’inizio della malattia nei pazienti anti-MuSK negativi era simile: 38,3 (12,8) anni (intervallo da 14 a 63 anni).

In nove dei 17 pazienti con MG anti-muschio positivi (52,9%), i primi sintomi della malattia erano oculobulbari, in tre (17,6%) bulbari, in due (11,8%) oculari e nei restanti tre (17,6%) generalizzati (χ2 = 7,3, d.f. = 3, p> 0,05). Al culmine della malattia, 14 pazienti anti-muschio positivi (82,4%) avevano una forma generalizzata grave di MG (IIB), e solo tre pazienti (17.6%) aveva la forma generalizzata lieve (IIA) della malattia (fig 1). La maggior parte dei pazienti condivideva un modello simile di debolezza muscolare, con prevalente coinvolgimento dei muscoli facciali e bulbari (in 14 pazienti su 17; 82,4%). Sei pazienti (35,3%) hanno sviluppato debolezza muscolare respiratoria e sono stati sottoposti a intubazione endotracheale con ventilazione artificiale. Nei pazienti con SNMG anti-muschio negativo, 11 pazienti (29%) avevano la forma oculare (I) al picco della malattia, 17 (44,7%) avevano la forma generalizzata lieve (IIA) e 10 (26).3%) aveva la forma generalizzata grave (IIB), secondo la classificazione di Osserman (fig 1). Al contrario, i pazienti anti-MuSK positivi avevano forme più gravi della malattia (χ2 = 15,8, d.f. = 2, p<0,01). Nella fase cronica della malattia, tre pazienti anti-MuSK positivi (17,6%) hanno sviluppato una grave atrofia dei muscoli facciali e linguali, mentre la stessa caratteristica è stata osservata in un solo paziente anti-MuSK negativo (2,6%) (χ2 con correzione di Yates = 2,15, d.f. = 1, p>0,05). Nonostante il fatto che tutti i pazienti presentassero debolezza muscolare generalizzata, una risposta decrescente alla stimolazione nervosa ripetitiva è stata registrata solo in otto pazienti anti-MuSK positivi (47,1%) (fig 2). L’EMG a fibra singola è stato eseguito in 11 pazienti ed è risultato positivo in tutti (100%). Nei pazienti con SNMG anti-muschio negativo, la riduzione della risposta alla stimolazione nervosa ripetitiva è stata registrata in 23 pazienti su 27 (85,2%) con forme generalizzate della malattia (fig 2). La sensibilità della stimolazione nervosa ripetitiva era significativamente inferiore nei pazienti positivi all’anti-muschio (χ2 con correzione di Yates = 5.6, d. f. = 1, p< 0,05).