MD distale

Che cos’è la distrofia muscolare distale?

MD distale è il tipo più raro di distrofia muscolare. Questa forma di MD è in realtà un gruppo di malattie ereditarie autosomiche dominanti che hanno in comune i loro effetti indebolenti sui muscoli distali. I muscoli distali sono quelli delle estremità, (distale significa più lontano dal centro) e comprendono i muscoli delle mani, avambracci, gambe e piedi. L’insorgenza di MD distale è generalmente tra i 40 ei 60 anni e il sintomo principale è la debolezza delle mani e di altri muscoli interessati.

Sebbene il suo decorso possa essere variabile, la MD distale è generalmente più lenta nella progressione rispetto ad altre distrofie. È anche generalmente meno grave e colpisce meno muscoli rispetto ad altre distrofie.

Diagnosi

Dopo aver valutato attentamente l’anamnesi di un paziente, il medico eseguirà un esame fisico approfondito per escludere altre cause. Se si sospetta MD, ci sono una varietà di test di laboratorio che possono essere utilizzati per solidificare una diagnosi. Questi test possono includere:

Esami del sangue: Quando gli esami del sangue vengono eseguiti per testare MD, i medici sono alla ricerca di un enzima chiamato creatina chinasi (CK). Questo enzima aumenta nel sangue a causa di danni muscolari o deterioramento e può rivelare alcune forme di MD prima che compaiano sintomi fisici.

Biopsia muscolare: durante una biopsia muscolare, un piccolo pezzo di tessuto muscolare viene rimosso e quindi esaminato al microscopio. Se MD è presente, possono essere rilevati cambiamenti nella struttura delle cellule muscolari e altre caratteristiche delle diverse forme di MD. Il campione può anche essere colorato per rilevare la presenza o l’assenza di particolari proteine.

Elettromiogramma (EMG): Un EMG è un test che misura la risposta del muscolo alla stimolazione del suo apporto nervoso (studio della conduzione nervosa) e l’attività elettrica nel muscolo (esame dell’elettrodo ad ago). Entrambi i componenti del EMG sono molto utili nella diagnosi di MD.

Test genetici: molte delle distrofie muscolari possono essere diagnosticate positivamente testando il gene mutato coinvolto. Questi includono Duchenne, Becker, Distale e alcune forme di distrofie Arto-cintura e Smeriglio-Dreifuss.

Trattamento

Non esiste una cura per la distrofia muscolare, sebbene alcuni farmaci ancora in fase di sperimentazione abbiano mostrato promesse nel rallentare o ritardare la progressione della malattia. Per il momento, il trattamento ha lo scopo di prevenire le complicanze dovute agli effetti di debolezza, diminuzione della mobilità, contratture, scoliosi, difetti cardiaci e debolezza respiratoria.

Terapia fisica: La terapia fisica, in particolare lo stretching regolare, è importante per aiutare a mantenere la gamma di movimento per i muscoli interessati e per prevenire o ritardare le contratture. Rafforzare altri muscoli per compensare la debolezza nei muscoli colpiti può essere di beneficio anche, soprattutto nelle fasi precedenti di MD più mite. L’esercizio fisico regolare è importante per mantenere una buona salute generale, ma un intenso esercizio fisico può danneggiare ulteriormente i muscoli. Per i pazienti i cui muscoli delle gambe sono interessati, le parentesi graffe possono aiutare ad allungare il periodo di tempo in cui possono camminare indipendentemente.

Chirurgia: Se le contratture di un paziente sono diventate più pronunciate, la chirurgia può essere utilizzata per alleviare la tensione tagliando il tendine del muscolo interessato, quindi rinforzandolo in una normale posizione di riposo mentre ricresce. Altri interventi chirurgici sono utilizzati compensare la debolezza della spalla in facioscapulohumeral MD (FSH MD), e per mantenere le vie respiratorie aperte per le persone con MD distale che a volte sperimentano apnea del sonno. La chirurgia per la scoliosi è spesso necessaria per i pazienti con MD di Duchenne.

Terapia occupazionale: La terapia occupazionale comporta l’impiego di metodi e strumenti per compensare la perdita di forza e mobilità di un paziente. Ciò può includere modifiche a casa, ausili per medicazione, accessori per sedie a rotelle e ausili per la comunicazione.

Nutrizione: La nutrizione non ha dimostrato di trattare alcuna condizione di MD, ma è essenziale per mantenere una buona salute.

Cura cardiaca: le aritmie sono spesso un sintomo con Emery-Dreifuss e Becker MD e potrebbero dover essere trattate con farmaci speciali. Pacemaker possono anche essere necessari in alcuni casi e trapianti di cuore stanno diventando più comuni per gli uomini con Becker MD.

Cura respiratoria: quando i muscoli del diaframma e altri muscoli respiratori diventano troppo deboli per funzionare da soli, un paziente può richiedere un ventilatore per continuare a respirare abbastanza profondamente. L’aria può anche essere somministrata attraverso un tubo o un boccaglio. È quindi molto importante mantenere polmoni sani per ridurre il rischio di complicanze respiratorie.

Come molti altri disturbi, la comprensione e l’educazione alla distrofia muscolare è lo strumento più importante con cui gestire e prevenire le complicanze. Le seguenti organizzazioni possono fornire ulteriori informazioni sulla distrofia muscolare:

Progressione: La distrofia muscolare distale è lentamente progressiva e non pericolosa per la vita.

Ulteriori informazioni

• OMIM Link
• Distale