Per una bambina nata senza mascella, i medici ne creano una

Lexi Melton è nata sette anni fa senza mascella inferiore.

Sintomi insoliti durante la gravidanza avevano portato sua madre, Lisa, a sottoporsi a un’ecografia a 27 settimane che ha rivelato che il viso del suo bambino non si stava formando correttamente. I test prenatali hanno escluso difetti alla nascita più comuni, quindi i medici ad alto rischio di gravidanza hanno monitorato Lisa e il bambino fino a quando Lexi è arrivato sei settimane prima con taglio cesareo.

Un team di medici dell’University of Washington Medical Center, dove è nata, ed esperti della vicina Seattle Children hanno portato Lexi via immediatamente da sua madre in modo da poter mettere un tubo nel naso che, si spera, le consentirebbe di respirare.

“La sua mascella era davvero piccola, e sapevamo che faceva parte di molte sindromi genetiche, molte delle quali non sostengono la vita. Sapevamo che c’era un’alta possibilità che non sarebbe stata in grado di sopravvivere alla nascita”, ha detto Lisa.

Quattro chili Lexi ce l’ha fatta attraverso il parto e l’intubazione nasale e poche ore dopo la sua nascita, un’ambulanza di terapia intensiva neonatale per bambini di Seattle l’ha trasportata alle loro porte, dove esperti in malformazioni facciali e craniche pediatriche erano pronti ad aiutare a prendersi cura di lei, ha detto sua madre.

Ora, dopo anni di interventi chirurgici e straordinari sforzi medici e personali per dare a Lexi una possibilità di una vita più normale, i suoi genitori e medici stanno raccontando la sua storia per la prima volta.

La lotta di Lexi

Il terzo giorno di vita di Lexi, ha subito un’operazione per creare una tracheostomia, un foro chirurgicamente fatto nella parte anteriore del collo che porta alla trachea (trachea) e consente di respirare le persone che non possono farlo naturalmente. Senza una mascella inferiore sviluppata, non c’era cerniera per aiutare Lexi ad aprire e chiudere la bocca e prendere aria. Inoltre, la compressione della mascella contro le vie aeree e l’insolito posizionamento della lingua hanno impedito all’aria di fluire verso i polmoni.

“Ha messo una morsa sulla sua trachea”, ha detto suo padre, Dave.

La tracheotomia è stata la prima di 11 interventi chirurgici nella sua giovane vita, ha detto il Dr. Richard Hopper, capo divisione di chirurgia plastica e direttore chirurgico del Centro craniofacciale al Seattle Children’s Hospital.

Da allora, Hopper ha ricostruito la mascella inferiore della prima elementare, collaborando con altri esperti medici pediatrici di una varietà di specialità presso Seattle Children’s, tra cui chirurgia plastica, otorinolaringoiatria, infermieristica, neurologia, ortopedia, gestione del dolore, team di terapia intensiva neonatale, lavoro sociale e terapia fisica.

Lisa ha detto che il team medico di Seattle Children’s ha visto la loro famiglia attraverso alcune situazioni molto complesse.

“Il suo team va oltre non solo per prendersi cura di Lexi ma anche di tutta la nostra famiglia”, ha detto.

Hopper ha detto a CBS News che la condizione di Lexi è chiamata sindrome auriculo-condilare ed è molto rara. Solo circa 24 casi sono stati documentati nella letteratura medica, secondo il National Institutes of Health.

“Siamo uno dei più grandi centri cranio-facciali del paese, ma lo abbiamo visto solo due volte prima”, ha detto Hopper.

Ha notato che un collega di Seattle Children’s, il dottor Michael Cunningham, e colleghi di tutto il mondo, hanno identificato i geni responsabili della sindrome auriculo-condilare. Due mutazioni, nel gene GNAI3 o PLCB4, sono implicate, secondo il loro studio.

La ricerca suggerisce che le proteine prodotte dai geni GNAI3 e PLCB4 contribuiscono allo sviluppo di strutture nell’embrione che alla fine si sviluppano nelle mascelle, nei muscoli facciali, nelle ossa dell’orecchio medio, nei canali uditivi, nelle orecchie esterne e in altri tessuti correlati. Le mutazioni genetiche alterano la formazione della mascella inferiore.

Hopper ha detto che nel caso di Lexi, invece di svilupparsi normalmente, il tessuto della sua mascella inferiore era modellato più come una piccola mascella superiore ma a immagine speculare.

La maggior parte delle persone con sindrome auriculo-condilare ha orecchie esterne malformate. Lexi sono come piccoli punti interrogativi, ha detto Hopper. Come Lexi, gli individui con la circostanza possono avere anomalie della mandibola che comprendono un mento molto piccolo (chiamato micrognathia) e la disfunzione dell’articolazione temporo-mandibolare (ATM), che collega la mandibola al cranio.

“La mascella inferiore di Lexi era così piccola che solo guardandola dalla parte anteriore, il suo viso si fermava ai denti, e questo rende la ricostruzione molto impegnativa. Le articolazioni della mascella inferiore non sono normali e non ruotano correttamente”, ha detto Hopper.

La mamma di Lexi, Lisa, ha detto che a volte la gente la fissa other altri bambini children e hanno imparato presto il modo migliore per affrontarlo era essere aperti al riguardo. “Quando la gente la sta fissando al parco, ci apriamo e diciamo:’ Sembra che tu sia interessato e potrebbe avere alcune domande.”E in generale è davvero positivo e saranno davvero calorosi con Lexi e noi.”

Lisa ha detto che vogliono modellare per Lexi che solo perché le persone stanno fissando non significa che la situazione debba essere negativa.

Uno degli obiettivi per Lexi era quello di aiutarla a respirare senza la tracheostomia, ha detto sua madre Lisa.

” Avere un trach posizionato, una via aerea artificiale, è un affare enorme. Non aveva vie respiratorie vitali. Se quel trach venisse fuori, immediatamente si troverebbe in una situazione di vita o di morte”, disse sua madre. La tracheostomia l’ha resa più vulnerabile alle malattie, anche perché ha creato una nuova via per l’infezione che la bocca e il naso di solito proteggono.

“È una questione che abbraccia la vita. Ovunque andassimo dovevamo portare attrezzature per la rianimazione. Siamo entrati in una routine con quello e certamente abbiamo fatto del nostro meglio e provato in quello spazio per non limitarla”, ha detto Lisa.

Hopper ha detto, ” Il peso su una famiglia per un bambino con una tracheostomia è orribile. Un bambino ha bisogno di cure quasi costanti, a volte fino a 18 ore al giorno. Se sei un genitore single, può totalmente consumare la tua vita.”

La famiglia si destreggiò tra due lavori, genitorialità loro primo figlio (figlio Joshua) che è solo un anno e mezzo più vecchio di Lexi, e le visite mediche della figlia e la cura a casa. Non vivevano vicino alla famiglia allargata, quindi hanno costruito il miglior sistema di supporto che potevano.

“Un’infermiera domiciliare ha fatto visite. La famiglia di Dave mi ha aiutato. Per lo più ci mettiamo su un programma. Quando Lexi era in ospedale, Dave dormiva durante la notte con Lexi e andava a lavorare la mattina e io dormivo con Josh e lo portavo all’assistenza all’infanzia e poi andavo all’ospedale per stare con Lexi. Entrambi i nostri luoghi di lavoro erano davvero di supporto e disponibile e flessibile e comprensione,” ha detto Lisa, il direttore dell’istruzione in una scuola materna.

Hanno fatto un brainstorming su come, come genitori, potevano difendere per lei.

” Questa è la sua esperienza di vita e come la abbracciamo? Non puoi giudicarlo e desiderare che non fosse lì perché questo non ti dà alcun potere di apprezzare ciò che hai”, ha detto Lisa.

Lexi ha anche subito un intervento chirurgico di posizionamento del tubo gastrointestinale a circa 6 mesi di età in modo che potesse ricevere un’alimentazione adeguata.

Ricostruzione facciale

L’intervento di ricostruzione della mascella, iniziato quando aveva 3 anni, ha effettivamente coinvolto quattro interventi chirurgici condotti tra agosto 2011 e aprile 2012.

Hopper ha detto che la prima della serie di operazioni richiedeva un innesto osseo-prendendo due costole dal petto e spostandole sulla mascella inferiore di Lexi per creare massa e struttura.

“Perché sta ancora crescendo, le costole ricrescono da sole”, ha detto.

I prossimi tre interventi chirurgici coinvolti mettendo hardware che avrebbe aiutato espandere la mascella, chirurgia correttiva, e una procedura per prendere tutto l’hardware off.

L’hardware correva attraverso la mascella inferiore, sotto l’orecchio e la base del cranio, e attraverso l’altro lato.

“Tutti i suoi nervi dovevano essere allungati gradualmente e la sua pelle e i suoi muscoli dovevano essere allungati. Quella tecnica ci ha aiutato a ottenere ciò di cui avevamo bisogno”, ha detto Hopper.

Nel gennaio del 2012, la sua mascella è cresciuta di circa tre centimetri in 30 giorni, ha detto.

“La quantità di crescita che hanno ottenuto è stata incredibile. Letteralmente, la sua faccia è cambiata davanti ai nostri occhi”, ha detto la mamma di Lexi.

Uno degli obiettivi della chirurgia in quattro parti era di permetterle di respirare normalmente.

“La sua lingua era stata inceppata nella sua bocca, erano in grado di tirarla giù e dare un po ‘di spazio a tutto quel tessuto”, ha detto Lisa.

Il suo medico ha aggiunto: “Stavamo notando il cambiamento nel suo respiro. Non era cosi ‘ dipendente dalla tracheostomia.”Così entro la fine dell’estate del 2012, gli esperti di otorinolaringoiatria presso Seattle Children’s rimosso il trach.

Ora Lexi può respirare autonomamente e godersi le attività che ama, hanno detto i suoi genitori. Frequenta la prima elementare e può parlare (anche se non ancora chiaramente). Lei sta imparando a leggere e scrivere ed è sul bersaglio in via di sviluppo per il suo grado, ha detto la sua mamma. Ha buoni amici e ama la danza irlandese e lo sci.

Il futuro di Lexi

Il chirurgo di Lexi, Hopper, ha detto che lui ei suoi genitori hanno parlato dei prossimi passi. C’è ancora più chirurgia nel futuro della bambina. “Richiederà la ricostruzione dell’articolazione della mascella inferiore”, ha detto, in modo che possa mangiare e migliorare la sua capacità di parlare chiaramente.

In questo momento sua madre ha detto che Lexi viene ancora nutrita attraverso il suo tubo di alimentazione gastrointestinale, ma esce a cena con la sua famiglia e porta un pranzo a scuola e può gustare cibi. Non riesce ancora a masticare e deglutire.

Ma il suo sistema digestivo sta funzionando bene. “L’intestino sta ancora elaborando il cibo, ma il più grande cambiamento a cui dovrà abituarsi dopo un futuro intervento chirurgico alla cerniera della mascella è la rondine. I muscoli della gola sono tutti coinvolti nella deglutizione e con il tempo dovrebbe diventare più facile”, ha detto Hopper.

Hanno segnato il calendario per il suo prossimo intervento nel 2017. “Dovremo rimuovere un blocco di osso appena sotto la base del cranio e che creerà un innesto per ricostruire una nuova articolazione utilizzando il proprio tessuto. Le sue vie aeree si sono aperte, ma non può aprire la bocca senza dover macinare le ossa sull’osso”, ha detto Hopper.

Come tutte le ragazze, ha spiegato che le sue ossa non cresceranno dopo aver compiuto 16 anni. “Quindi abbiamo bisogno di avere un piano per la mascella inferiore per tenere il passo con la sua crescita fino a quando non ha 16 anni.”

Lisa ha detto che Lexi è ora al di là dello “scenario migliore” che immaginavano quando era una bambina molto malata. “Anche quando la situazione sembra triste, i bambini sono resistenti e, data l’opportunità, possono sorprenderti completamente con i doni che devono condividere con noi”, ha detto.

Hopper ha detto come un padre se stesso, il suo cuore va a Lexi e la sua famiglia.

” Sono padre di figlie gemelle, quindi sono consapevole di tutte le fasi che ogni bambino attraversa, ma attraversarle con sfide facciali e differenze lo rende solo più esagerato. Tutta la sua famiglia è incredibile e solidale e la fonte della sua forza”, ha detto. “Anche con tutti quei supporti sappiamo che ci saranno tempi duri.”

Al di là della chirurgia, cosa sperano i suoi genitori per il futuro di Lexi?

Sua madre ha detto: “Speriamo che la sua articolazione del discorso possa essere più chiara. Anche se ora ha successo, deve lavorare molto duramente. Sappiamo che ci saranno momenti nella sua vita in cui tale questione discorso può creare sfide sociali. Speriamo di continuare a contribuire a rendere questo uno spazio più facile per lei.”

Ha detto che vogliono che Lexi continui a sentirsi autorizzata e fiduciosa su se stessa.

Suo padre, Dave, ha detto: “Vogliamo ciò che ogni genitore vuole per ogni bambino. Per loro di essere quello che sono. Per non sentirsi come se fossero limitati in alcun modo ed essere felici in chi e cosa fanno. Ogni singolo giorno le dico quanto sia straordinaria e miracolosa. E ‘ importante per lei mantenere questo fatto.”

Per quanto riguarda Lexi stessa, ha detto a CBS News, tutto ciò che vuole fare è ballare. “Voglio essere una ballerina irlandese e esibirmi sul palco ogni giorno in un abito viola.”