PMC
Discussione
L’ipoplasia unilaterale congenita del depressore anguli oris causa il pianto asimmetrico congenito. La tipica presentazione clinica di bambini con ipoplasia unilaterale congenita del depressore anguli oris include un quadro clinico tipico, che include l’asimmetria del labbro inferiore durante il pianto mentre la fronte si raggrinzisce, la profondità della piega naso-labiale e la chiusura degli occhi rimangono intatte e uguali su entrambi i lati . La diagnosi differenziale del viso piangente asimmetrico include la paralisi del nervo facciale e fattori di compressione o traumi ostetrici. Le lesioni del nervo facciale possono causare debolezza delle espressioni facciali; tuttavia, l’ipoplasia congenita del depressore anguli oris affligge il labbro inferiore mentre altre funzioni dei nervi facciali sono preservate. La diagnosi può essere stabilita dal quadro clinico e / o da uno studio elettromiografico. In studi precedenti, l’elettromiografia ha confermato la natura miogenica di questa condizione . Prognosi funzionale dell’esito l’ipoplasia unilaterale congenita del depressore anguli oris è stata scarsa.
Le anomalie congenite coesistenti possono verificarsi nel 20% -70% dei bambini con viso piangente asimmetrico . L’ampia gamma di eventi sembra essere dovuta alle dimensioni del gruppo di studio e alle caratteristiche dei pazienti come l’inclusione di pazienti con varietà di sindromi. I bambini con la faccia piangente asimmetrica possono avere coesistenti sindrome cardiofacciale di Cayler, sindrome velocardiofacciale, CATCH 22 (difetto cardiaco, facies anormale, ipoplasia timica, palatoschisi e ipocalcemia), VACTERL (anomalie vertebrali, atresia anale, malformazioni cardiache, fistola tracheoesofagea, anomalie renali, anomalie degli arti) e Trisomia 18. Il sistema cardiovascolare e le anomalie della testa e del collo sono state le anomalie più comuni. Meno frequentemente si osservano anomalie scheletriche, genitourinarie, del sistema nervoso centrale, gastrointestinali. Può verificarsi un’ampia varietà di anomalie cardiache, incluso ma non limitato a, difetto del setto ventricolare, tetralogia di Fallot, dotto arterioso patent, coartazione dell’aorta e difetti del setto atriale. Le anomalie cardiache aumentano la mortalità e la morbilità. Quasi la metà dei pazienti con faccia asimmetrica e anomalie cardiache ha sviluppato insufficienza cardiaca congestizia . Le anomalie della testa e del collo associate al viso asimmetrico comprendono malformazione auricolare, ipoplasia mascellare/mandibolare, orecchie basse e disfunzione uditiva . Il nostro paziente non aveva anomalie cardiache coesistenti come documentato dall’ecocardiogramma. La risonanza magnetica non ha documentato anomalie del nervo facciale. Il test di risposta del tronco cerebrale uditivo ha confermato la funzione intatta del percorso uditivo.
La patogenesi dell’ipoplasia unilaterale congenita del depressore anguli oris non è stata stabilita. Ad oggi, lo stampaggio intrauterino, l’infezione virale subclinica durante la gravidanza e l’ereditarietà sono stati suggeriti come fattore causale . Tuttavia, la patogenesi dell’ipoplasia unilaterale congenita del depressore anguli oris sembra essere multifattoriale e sono necessari ulteriori studi per chiarirlo.
In conclusione, il presente caso evidenzia la presentazione clinica di ipoplasia unilaterale congenita del depressore anguli oris che causa il pianto asimmetrico del viso. I pediatri e gli otorinolaringoiatri devono essere consapevoli delle anomalie cardiache, della testa e del collo e di altre anomalie del sistema associate al viso piangente asimmetrico. La combinazione di alto sospetto clinico e ricerca approfondita di anomalie in altri sistemi garantisce una diagnosi precoce, una corretta gestione e la prevenzione delle complicanze nei bambini con viso piangente asimmetrico.