Schizencefalia

Definizione/Descrizione

“La schizencefalia è un difetto di nascita dello sviluppo. È caratterizzato da fessure anormali o fessure negli emisferi cerebrali del cervello. Le persone con fessure in entrambi gli emisferi hanno comunemente ritardi nello sviluppo, ritardi nelle abilità linguistiche e linguistiche, convulsioni e problemi con la comunicazione del midollo spinale-cervello. Gli individui con fessure in un solo emisfero sono spesso paralizzati su un lato del corpo, possono avere convulsioni e possono avere un’intelligenza media o quasi media. Altri segni e sintomi possono includere una testa anormalmente piccola (microcefalia), idrocefalo, disabilità intellettiva, paralisi parziale o completa o scarso tono muscolare (ipotonia). Il trattamento consiste generalmente di terapia fisica e farmaci per prevenire le convulsioni. Nei casi complicati dall’idrocefalo, un tubo impiantato chirurgicamente, chiamato shunt, viene spesso utilizzato per deviare il fluido in un’altra area del corpo dove può essere assorbito.”

Prevalenza

La prevalenza della Schizencefalia è stata ricercata attraverso uno studio registrato intitolato “Schizencefalia prevalenza, diagnosi prenatale e indizi di eziologia”. Questo studio ha avuto luogo nel Regno Unito e il loro obiettivo era stabilire la prevalenza e la diagnosi prenatale (prenatale) della schizencefalia. I risultati sono stati i seguenti:

” I dati sulla schizencefalia sono stati estratti da sei registri di anomalie congenite regionali. Risultati Trentotto casi di Schizencefalia sono stati identificati in 2.567.165 nati vivi e nati morti, con una prevalenza totale di 1,48 / 100.000 nascite (IC 95%, 1,01-1,95). Diciotto (47% (95% IC, 31-63%)) dei 38 casi sono stati identificati prenatalmente. Nessun feto affetto aveva identificato un cariotipo anormale. Un’alta percentuale di casi di Schizencefalia si è verificata nelle madri più giovani: il 63% era di età pari o inferiore a 24 anni, significativamente più alta ( P < 0.0001) rispetto alla corrispondente percentuale (26%) di madri in Inghilterra e Galles. La maggior parte dei casi non è stata identificata fino a dopo 22 settimane di gravidanza. Ulteriori anomalie associate a sequenze di interruzione vascolare sono state trovate in otto casi con displasia settoottica o setto assente pellucidum, uno dei quali aveva anche gastroschisi.”

Caratteristiche/Presentazione clinica

I pazienti con Schizencefalia possono presentarsi in modo molto diverso a seconda del grado e delle dimensioni della fessura. I ritardi dello sviluppo sono comuni in questi pazienti e il livello di ritardo può variare da lieve a grave. Se le fessure sono bilaterali o a labbro aperto, il ritardo sarà in genere più grave. Può essere presente idrocefalo o aumento della pressione nel cervello a causa dell’accumulo di liquido. Microcefalia o la presenza di una testa più piccola può essere una presentazione clinica pure. Il paziente può avere paralisi degli arti che potrebbero essere su uno o entrambi i lati del corpo dipende dalla posizione della fessura. Può essere presente anche un aumento del tono noto come spasticità o tono basso (ipontonia). Mentre le caratteristiche di cui sopra possono essere presenti in alcuni pazienti, altri pazienti possono presentare solo convulsioni. Queste convulsioni di solito si verificano prima dell’età di tre anni, tuttavia alcuni pazienti presenti con loro più tardi nella vita.

Comorbilità associate

Gli individui con Schizencefalia possono avere microcefalia (piccola testa) che porta idrocefalo. L’idrocefalo aumenta la pressione all’interno del cervello a causa dell’accumulo di liquidi.

I pazienti con Schizencefalia possono avere solo convulsioni e normalmente si presentano prima dei tre anni di età. Tuttavia, i pazienti possono presentare più tardi nella vita con il loro unico sintomo di essere convulsioni e poi attraverso l’imaging cerebrale essere diagnosticati con Schizencefalia.

La paralisi è comune negli individui con Schizencefalia. A seconda di dove la posizione della fessura è paralisi forse bilaterale o unilaterale.

La schizencefalia si presenta spesso con tono muscolare anormale. Possono avere ipotonia o spasticità. Questi individui molto probabilmente mostreranno ritardo dello sviluppo che può variare da lieve a grave(associato a fessure bilaterali e aperte). Ciò può portare a problemi di mobilità, specialmente con la deambulazione.

Farmaci

La terapia farmacologica anticonvulsivante viene utilizzata per il trattamento di convulsioni che sono spesso un segno/sintomo di pazienti con Schizencefalia.

A causa del fatto che non esiste una cura per la Schizencefalia in questo momento i farmaci sono usati per trattare segni e sintomi che il paziente presenta.

Test diagnostici / test di laboratorio / Valori di laboratorio

La schizencefalia è meglio diagnosticata mediante risonanza magnetica (MRI) grazie alla sua capacità di distinguere tra materia bianca e grigia. MRI ha anche la capacità di fornire immagini in più di un piano che è utile per questa diagnosi. Le MRI sono in grado di differenziare la schizencefalia dalla porencefalia identificando la materia grigia che riveste le fessure che è il reperto patognomonico. Una risonanza magnetica ha la capacità di ottenere i dati più completi che porta ad una previsione accurata del risultato neurologico. Tuttavia, la risonanza magnetica ha accuratezza di diminuzione quando il paziente esibisce il movimento e dovuto Schizencephaly che è una diagnosi neonatale, alcuni bambini possono essere richiesti per essere sedati.

Le scansioni TC possono essere utilizzate per diagnosticare la Schizencefalia a causa dell’elevato costo della risonanza magnetica, ma non sono la prima scelta.

Risonanza magnetica schizencefalia da vicino K, Smirniotopoulos J.

Schizencefalia. RM assiale ponderata T2 in schizencefalia unilaterale a labbro chiuso (tipo I). La fessura è rivestita da materia grigia e si estende dalla superficie piale al ventricolo laterale da http://emedicine.medscape.com/article/413051-overview.

Risonanza magnetica schizencefalia da vicino K, Smirniotopoulos J.

Schizencefalia. La risonanza magnetica assiale T2-ponderata dimostra una piccola schizencefalia a labbro aperto. Il setto pellucidum è assente. da http://emedicine.medscape.com/article/413051-overview.

Eziologia/Cause

Come accennato in precedenza, la causa della schizencefalia è sconosciuta. In effetti, sono state proposte molteplici cause. Mentre alcuni pazienti con schizencefalia sono stati trovati per avere mutazioni nel gene EMX2, alcuni ricercatori ritengono che questa causa sia molto rara. Altri studi riportano un rilevamento di mutazioni nei geni SIX3 e SHH. Mentre la causa è sconosciuta, una componente ereditaria (genetica) è stata trovata tra i fratelli.

“In uno studio pubblicato nel 2005, gli autori hanno scoperto che c’era un’associazione con la giovane età dei genitori in schizencefalia isolata (che si verificava da sola senza altre anomalie); questo è stato visto anche nelle madri, ma non nei padri, di casi non isolati. I gemelli monozigoti (identici) possono anche essere ad aumentato rischio di schizencefalia. Un terzo dei casi studiati presentava un’anomalia non del SNC (sistema nervoso centrale), oltre la metà dei quali poteva essere classificata come secondaria alla rottura vascolare (interruzione del flusso sanguigno o fornitura durante lo sviluppo), inclusa gastroschisi, atresia intestinale (assenza o chiusura di parte dell’intestino) e sequenza di interruzione della banda amniotica. Altre apparenti cause rare includevano aneuploidia cromosomica (cromosomi extra o mancanti), associazioni non casuali (che si verificano con qualcos’altro più spesso che a causa del solo caso) e sindromi insolite.”

Altre cause sospette includono infezione, lesioni al cervello durante il secondo trimestre di gravidanza o scarso flusso sanguigno che causa ictus.

Coinvolgimento sistemico

La schizencefalia è una condizione neurologica. Se la schizencefalia si presenta in sistemi di forma grave come i sistemi cardiovascolare, polmonare e tegumentario saranno interessati a causa dell’immobilità del paziente.

Gestione medica

La rimozione chirurgica viene utilizzata come gestione medica quando la terapia farmacologica anticonvulsivante non è in grado di controllare le convulsioni del paziente. Uno shunt chirurgico forse indicato se una complicazione di idrocefalo è presente in cui la pressione di accumulo di liquidi deve essere alleviata.

Gestione della terapia fisica

Non ci sono prove attuali per la terapia fisica nel trattamento della Schizencefalia. Schizencefalia è una malattia congenita; i sintomi tendono ad essere invariabili che porta a poco recupero. Tuttavia, la terapia fisica è diventata recentemente una risorsa utile per aiutare questi individui ad alleviare i loro sintomi di spasticità o paralisi e migliorare la mobilità e la deambulazione.

È importante per il fisioterapista riconoscere segni e sintomi di Schizencefalia e indirizzarli correttamente per ricevere una diagnosi appropriata e quindi continuare il trattamento per le menomazioni con cui si trovano ad affrontare.

Diagnosi differenziale

L’epilessia può essere una diagnosi differenziale dovuta all’attività convulsiva. Le convulsioni possono essere l’unico sintomo che un paziente con schizencefalia presenta.

La paralisi cerebrale può essere una diagnosi differenziale dovuta alla spasticità, alla paralisi di un arto (specialmente se è unilaterale) e al ritardo dello sviluppo come segni e sintomi primari.

Un altro disturbo dello sviluppo che spesso viene confuso con la Schizencefalia è la porencefalia. La porencefalia è dovuta a lesioni precoci nel cervello fetale in via di sviluppo e si traduce in tessuto cerebrale ferito che di conseguenza si dissolve e le aree riempite di liquido vengono lasciate nei resti noti come cisti porencefalica. Queste cisti possono essere confuse con le fessure viste nella Schizencefalia. La schizencefalia è nota come disturbo primario dello sviluppo, mentre la porencefalia è secondaria al danno cerebrale, ma questa differenza non è esclusivamente chiara. Ancora una volta, l’imaging come una risonanza magnetica viene utilizzato per distinguere tra Schizencefalia e Porencefalia. La differenza tra i due è che nella Schizencefalia la materia grigia confina con la fessura e con la Porencefalia sono presenti tessuto cicatriziale e sostanza bianca.

Case Report / Case Studies

Un case report su una femmina di due anni con schizencefalia:

Infanzia convulsioni ed emiparesi a causa schizencefalia-un rapporto di caso

http://www.ispub.com/journal/the-internet-journal-of-neurosurgery/volume-6-number-1/childhood-convulsion-and-hemiparesis-due-to-schizencephaly-a-case-report.html

Un rapporto di caso di un giovane adulto con schizencefalia:

NEUROPSICOLOGICA FUNZIONAMENTO IN UN GIOVANE ADULTO CASO DI SCHIZENCEFALIA

http://www.tandfonline.com/doi/abs/10.1080/13854041003627787

UN rapporto di caso di un 25enne Giapponese femminile con schizencefalia e triple-X (sindrome di):

Schizencefalia in tripla sindrome dell’X

Risorse

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