Test di Guthrie

Embriologia – 24 Mar 2021 Espandere a Tradurre

Google Translate – selezionare la lingua dall’elenco riportato di seguito (si aprirà una nuova pagina esterna)

العربية | català | 中文 | 中國傳統的 | français | Deutsche | עִברִית | हिंदी | indonesiano | italiano | 日本語 | 한국어 | မြန်မာ | Pilipino | Polskie | português | ਪੰਜਾਬੀ ਦੇ | Română | русский | Español | | Swahili Svensk | ไทย / Türkçe | اردو | יידדיש | TingNg VitT Queste traduzioni esterne sono automatizzate e potrebbero non essere accurate. (Più? Informazioni sulle traduzioni)

Solo per uso educativo-L’embriologia è una risorsa educativa per l’apprendimento di concetti nello sviluppo embriologico, non vengono fornite informazioni cliniche e il contenuto non deve essere utilizzato per altri scopi.

ICD-11

5C50.0 Fenilchetonuria | 8B61 atrofia muscolare Spinale

Introduzione

Il test di Guthrie (Neonato Macchia di Sangue di Screening, il “Tacco Prick” test, macchie di sangue secco, secca, macchie di sangue, DBS) è un neonatale sangue test di screening originariamente sviluppato dal Dr Robert Guthrie (1916-95) presso l’Università di Buffalo. Nel 1963 il test era diventato un test neonatale di routine per la fenilchetonuria.

Il test “Puntura di tacco”.

Il test Guthrie o “Heel Prick” test viene eseguito di routine su sangue neonatale (neonato 48-72 ore di età) per una varietà di disturbi genetici noti. Il termine clinico “flebotomia” descrive l’atto di prelevare o rimuovere il sangue dal sistema circolatorio attraverso un’incisione o una puntura per ottenere un campione per l’analisi e la diagnosi. In Australia lo screening comprende attualmente 25 condizioni rare.

Si noti che diversi paesi hanno politiche diverse su:

1. disturbi inclusi nel test
2. archiviazione di questo materiale
3. disponibilità deidentificata per scopi di ricerca genetica.

Uno studio ecografico ha identificato che la profondità più breve del pericondrio era al centro del tallone e variava da 3 a 8 mm. In 78 degli 80 neonati nello studio (da GA24 a 42 settimane), la distanza era di 4 mm o più. Mostrando che le lancette automatiche standard per uso pretermine (puntura ad una profondità di 2,4 mm) possono essere utilizzate in modo sicuro ovunque sulla superficie plantare del tallone evitando l’aspetto posteriore del tallone. Uno studio più recente ha identificato che l’intera superficie plantare del tallone è sicura per ottenere sangue nei neonati a termine e pretermine di più di GA 33 settimane. Una piccola quantità di saccarosio (0,012–0,12 g) può essere somministrata come analgesico per i neonati sottoposti a venepuntura o punture capillari del tallone.

Il sangue viene raccolto utilizzando una puntura del tallone e macchiato su un foglio di prova per asciugare per test successivi. Diversi paesi e servizi medici hanno politiche diverse non solo su ciò che verrà testato, ma anche per quanto tempo la scheda di prova verrà mantenuta dopo l’analisi. Controlla il tuo servizio locale per informazioni specifiche.

Storico Embriologia

Dr Robert Guthrie (1916-1995) è stato un Americano, un microbiologo presso l’Università di Buffalo, che ha sviluppato la raccolta di sangue intero su carta da filtro “Guthrie card” per il trasporto, lo stoccaggio e il test per metaboliche e malattie genetiche del neonato. Il test oggi ha anche un certo numero di nomi: “puntura del tallone”, test “sangue neonatale” e macchie di sangue essiccato.

Guthrie è meglio conosciuto per lo sviluppo del test diagnostico per la fenilchetonuria.

Diagnosi Link: Diagnosi Prenatale | test di gravidanza | amniocentesi | villocentesi | ecografia | Alfa-Fetoproteina | Gravidanza-associated plasma protein-A | il prelievo di Sangue Fetale | Risonanza Magnetica | Tomografia computerizzata | Non-Invasive Prenatal Testing | Cellule Fetali nel Sangue Materno | Preimplantation Genetic Screening | Ibridazione Genomic Comparativa | Sequenziamento del Genoma | Neonatale Diagnosi | Categoria:Diagnosi Prenatale | Chirurgia Fetale | Classificazione delle Malattie | Categoria:Diagnosi neonatale

Alcune scoperte recenti

• Macchia di sangue secco contro prelievo di sangue venoso per fenilalanina e tirosina ” L’accordo generale tra plasma e DBS è buono. Tuttavia, il bias è dipendente dal campione (LH vs EDTA) e, eventualmente, dalla concentrazione (bassa fenilalanina). A causa del buon accordo generale, si consiglia l’uso di un fattore di correzione DBS-plasma per la misurazione DBS. Ogni laboratorio deve determinare il proprio fattore in base al tipo di carta filtrante, ai protocolli di estrazione e calibrazione, prendendo i valori plasmatici di LH come gold standard.”

• Diagnosi di infezione congenita da citomegalovirus: non sbarazzarsi di macchie di sangue secco ” Il citomegalovirus congenito (cCMV) è un grave problema di salute pubblica globale che può causare difetti congeniti fetali e neonatali irreversibili nei neonati sintomatici o asintomatici alla nascita. In assenza di screening cCMV universale, la diagnosi retrospettiva dell’infezione da cCMV nei bambini è possibile solo esaminando campioni di macchie di sangue essiccate (DBS) raccolti abitualmente alla nascita e conservati per diversi periodi di tempo a seconda delle normative di screening neonatale in vigore nei diversi paesi. In questo articolo, riassumiamo gli argomenti a favore dell’archiviazione di campioni DBS a lungo termine per rilevare l’infezione da cCMV. Conclusione: Il campionamento DBS è un metodo affidabile e poco costoso per il bio-banking a lungo termine, che consente di diagnosticare malattie infettive note-tra cui cCMV – e malattie non riconosciute dal jet, pertanto i loro siti di stoccaggio e le condizioni e le durate di conservazione a lungo termine dovrebbero essere oggetto di decisioni politiche.”

• UK-Economic impact of screening for X-linked Adrenoleukodystrophy within a newborn blood spot screening programme “Un modello ad albero decisionale è stato costruito per stimare l’impatto economico dell’introduzione dello screening per l’adrenoleukodystrophy X-linked (X-ALD) in un programma di screening neonatale basato sulla spettrometria di massa tandem esistente. Il modello era basato sul programma di screening del sangue neonatale del National Health Service (NHS) del Regno Unito e una prospettiva di servizio pubblico è stata utilizzata con un orizzonte di vita. La struttura del modello e la parametrizzazione erano basate su revisioni della letteratura e sul giudizio clinico degli esperti. I risultati includevano costi sanitari, di assistenza sociale e di istruzione e anni di vita adeguati alla qualità (QALYs). Il modello ha valutato lo screening di soli ragazzi e valutato l’impatto di risultati migliorati dal trapianto di cellule staminali ematopoietiche in pazienti con X-ALD cerebrale infantile (CCALD). Le analisi delle soglie sono state utilizzate per esaminare il potenziale impatto dei decrementi di utilità per i pazienti non-CCALD identificati dallo screening. …L’inclusione di screening di ragazzi per X-ALD in un programma di screening neonatale basato sulla spettrometria di massa tandem esistente è proiettata per ridurre i costi di vita e migliorare i risultati per quelli con CCALD. Il potenziale disbenefit a quelli identificati con condizioni non-CCALD dovrebbe essere sostanziale al fine di superare il beneficio per quelli con CCALD. Sono necessarie ulteriori prove sul potenziale impatto QALY della diagnosi precoce sia per X-ALD non CCALD che per altre patologie perossisomiali. I risultati economici favorevoli sono determinati dalle riduzioni stimate dei costi dell’assistenza sociale e dell’istruzione.

Documenti più recenti

Questa tabella consente una ricerca computerizzata del database PubMed esterno utilizzando il link di testo “Termine di ricerca” elencato.

• Questa ricerca richiede ora un collegamento manuale poiché l’estensione PubMed originale è stata disabilitata.
• L’elenco di riferimenti visualizzato non riflette alcuna selezione editoriale di materiale in base al contenuto o alla rilevanza.
• I riferimenti appaiono anche in questo elenco in base alla data di visualizzazione effettiva della pagina.

I riferimenti elencati nel resto della pagina dei contenuti e nella pagina di discussione associata (elencati nelle sotto-intestazioni dell’anno di pubblicazione) includono una selezione editoriale basata sia sulla pertinenza che sulla disponibilità.

Più? Riferimenti / Pagina di discussione / Ricerche su riviste / Riferimenti 2019 / Riferimenti 2020

Termine di ricerca: neonatale sangue test | test di Guthrie | tacco prick test | congenita metaboloc disturbo | fenilchetonuria | ipotiroidismo | fibrosi cistica | omocistinuria | | sciroppo d’acero urina malattia | glutarico aciduria tipo 1 | atrofia muscolare spinale

Vecchie carte

Queste carte è originariamente apparso in Alcune Recenti Scoperte tabella, ma visto che la lista è cresciuta in lunghezza sono ora state mescolate fino a questo tavolo ribaltabile.

Vedere anche la pagina di discussione per altri riferimenti elencati per anno e Riferimenti in questa pagina corrente.

• Screening per atrofia muscolare spinale SMA aggiunto al neonato heel prick (Guthrie test) nel cambiamento ‘profondo’ nello screening medico “In un primo australiano, i neonati vengono ora sottoposti a screening di routine per la condizione genetica SMA, o atrofia muscolare spinale”. SMA porta ad una perdita di motoneuroni e atrofia muscolare progressiva e ha diverse forme: Tipo 1, Tipo 2, e Tipo 3a SMA. ABC News

• Recensione – Aminoacidopathies Prevalenza, Eziologia, lo Screening, e Opzioni di Trattamento

• Errori Congeniti del Metabolismo Che Causa Morte Improvvisa del Lattante: Una Revisione Sistematica con Implicazioni per la Popolazione Neonatale Programmi di Screening “Molti errori congeniti del metabolismo (sistema di gestione ambientale integrata) può presentarsi come morte improvvisa del lattante (SID). Al giorno d’oggi, un numero crescente di pazienti con IEMs è identificato pre-sintomaticamente dai programmi neonatal bloodspot screening (NBS) della popolazione. Tuttavia, alcuni pazienti sfuggono alla diagnosi precoce perché i loro sintomi e segni iniziano prima che i risultati del test NBS siano disponibili, muoiono persino prima che il campione per NBS sia stato prelevato o perché ci sono IEM che non sono inclusi nei programmi NBS. Questa è stata una revisione sistematica completa della letteratura per identificare tutti gli IEM associati al SID, inclusa la loro trattabilità e rilevabilità da parte di NBS technologies. La sindrome di Reye (RS) è stata inclusa nella strategia di ricerca perché questa circostanza può essere considerata un pre-stadio possibile di SID in un continuum dei sintomi aggravanti. RISULTATO: Sono stati identificati 43 IEM associati a SID e / o RS. Di questi, (1) 26 possono già essere presenti durante il periodo neonatale, (2) il trattamento è disponibile per almeno 32, e (3) 26 possono attualmente essere identificati dall’analisi di acilcarnitine e amminoacidi in macchie di sangue essiccate (DBS). Sosteniamo un’analisi approfondita di aminoacidi e acilcarnitine nel sangue / plasma/DBS e nelle urine per tutti i bambini che sono morti improvvisamente e / o inaspettatamente, compresi i neonati in cui il sangue non era ancora stato prelevato per il test NBS di routine. L’applicazione di tecniche combinate di screening dei metaboliti e di sequenziamento del DNA faciliterebbe una rapida identificazione e la massima resa diagnostica.”

• Comitato nazionale di screening del Regno Unito-I neonati saranno testati per altri quattro disturbi “Il test è già utilizzato per lo screening per fenilchetonuria, ipotiroidismo, anemia falciforme, fibrosi cistica e deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media. A queste cinque condizioni se ne aggiungeranno altre quattro: omocistinuria, malattia delle urine da sciroppo d’acero, aciduria glutarica di tipo 1 e acidemia isovalerica.”

• La stabilità dei marcatori nelle macchie di sangue essiccato per i disturbi di screening neonatale raccomandati negli Stati Uniti ” Abbiamo mirato a misurare separatamente i contributi di calore e umidità ai cambiamenti nei livelli di 34 marcatori di disturbi congeniti nei campioni di macchie di sangue essiccate (DBS). Abbiamo memorizzato set accoppiati di DBSS a 37°C per intervalli predeterminati in ambienti a bassa umidità e alta umidità. I livelli dei marker di tutti i campioni in ciascun set completo di campioni sono stati misurati in una singola esecuzione analitica. Durante i 30 ± 5 giornata di studi, galattosio-1-fosfato uridyltransferase e biotinidase perso quasi il 65% dell’iniziale attività in condizioni di bassa umidità di stoccaggio; la maggior parte di degrado in 27 altri marcatori è attribuibile a effetti negativi di alto-umidità di stoccaggio; sette marcatori in DBSs archiviato in di alta umidità perso oltre il 90% dei livelli iniziali entro la fine dello studio e 4 del 7 perso più del 50% dei livelli iniziali entro la prima settimana di archiviazione.”

• Screening dell’udito neonatale e test genetici in 8974 neonati brasiliani. “Abbiamo trovato 17 individui che hanno fallito nelle emissioni otoacustiche transitorie (TOAE). Tra questi, abbiamo rilevato 4 neonati omozigoti per mutazione 35delG e 3 individui con mutazione A827G nel gene mitocondriale MTRNR1.”

• Analisi del microarray del genoma intero, dalle carte del sangue neonatale. “Il sangue neonatale, ottenuto da un bastoncino del tallone e conservato asciutto su carte di carta, è stato lo standard per lo screening dei difetti alla nascita per 50 anni. Tali campioni di sangue essiccato vengono utilizzati, principalmente, per l’analisi di analiti di piccole molecole. Più recentemente, il complemento del DNA di tali carte di sangue essiccato è stato utilizzato per test genetici mirati, come il polimorfismo a singolo nucleotide nella fibrosi cistica. L’espansione di tali test per includere tratti poligenici e forse l’intera scansione del genoma, è stata discussa come una possibilità formale. Tuttavia, fino ad ora la quantità di DNA che potrebbe essere ottenuta da tali carte di sangue essiccato è stata limitante, a causa della tecnologia di recupero del DNA inefficiente. …Insieme, questi dati suggeriscono che il DNA ottenuto da meno del 10% di un campione di sangue neonatale standard, conservato a secco per diversi anni su una scheda Guthrie, può supportare un programma di test genetici neonatali a livello genomico.”

Disturbi sottoposti a screening di routine

Questo elenco può differire da paese a paese.

• fenilchetonuria (PKU) (OMIM)
• Biotinidase Carenza (OMIM)
• Iperplasia Surrenale Congenita (CAH) (OMIM)
• l’Ipotiroidismo Congenito (CH)
• Toxoplasmosi Congenita
• Fibrosi Cistica (CF) (OMIM)
• Galattosemia (GAL) (OMIM)
• Omocistinuria (OMIM)
• Sciroppo d’Acero la Malattia dell’Urina (MSUD) (OMIM)
• a Media Catena di Acil-CoA Deidrogenasi (MCAD) (OMIM)
• Toxoplasma gondii anticorpi IgM

Fenilchetonuria

ICD-11

5C50.0 FenilchetonuriaFenilchetonuria è una malattia metabolica ereditaria, caratterizzata da carenza di fenilalanina idrossilasi, un enzima necessario per la trasformazione della fenilalanina in tirosina. Non trattata, la fenilchetonuria porta a ritardo mentale, a volte profondo, così come ipopigmentazione. La restrizione dietetica della fenilalanina consente ai pazienti di condurre una vita quasi normale.

5C50.00 Fenilchetonuria classica | 5C50.01 Fenilchetonuria non classica | 5C50.02 Embriofetopatia dovuta a fenilchetonuria materna

L’incidenza è di circa 1 su 10.000 nati vivi (circa 10 bambini all’anno). La PKU causa alti livelli ematici di fenilalanina e grave disabilità intellettiva. Una dieta a basso contenuto di fenilalanina, iniziata nelle prime due o tre settimane si traduce in uno sviluppo normale.

5C50.00 fenilchetonuria classica – La fenilchetonuria classica è una forma grave di fenilchetonuria (PKU), un errore innato del metabolismo degli aminoacidi caratterizzato in pazienti non trattati da grave deficit intellettuale e complicanze neuropsichiatriche.

5C50.01 Fenilchetonuria non classica – La fenilchetonuria lieve è una forma rara di fenilchetouria (PKU, ), un errore innato del metabolismo degli aminoacidi, caratterizzato da sintomi di PKU di gravità da lieve a moderata.

5C50.02 Embryofetopathy a causa della fenilchetonuria materna – Materna phenylalaninemia si riferisce sviluppo di anomalie che possono verificarsi nella prole di donne affette da fenilchetonuria (PKU), e comprendono lo sviluppo fetale disturbi, tra cui microcefalia, ritardo di crescita intrauterina, e successive deficit intellettivo, e embrione di sviluppo di disturbi come problemi cardiaci (di solito conotruncal), corpus callosus agenesia, disturbi della migrazione neuronale, dismorfismi facciali e, più raramente, palatoschisi, tracheo-esofagea anomalie.

PubMed Search-Fenilchetonuria

Galattosemia

ICD-11

5C51.4 Disturbi del metabolismo del galattosola galattosemia classica è una malattia metabolica pericolosa per la vita con insorgenza nel periodo neonatale. I neonati di solito sviluppano difficoltà di alimentazione, letargia e gravi malattie del fegato.

5C51. 40 Galattosio-1-fosfato uridiltransferasi deficit | 5C51.41 Galattochinasi deficit / 5C51.42 Glucosio o galattosio intolleranza del neonato

Galattosemia incidenza è di circa 1 in 40.000 nascite, circa 1-3 casi all’anno. Vedere una recente revisione della malattia e una revisione del database Cochrane. I bambini non possono elaborare il galattosio, un componente del lattosio. Possono verificarsi insufficienza epatica pericolosa per la vita e infezioni. Una dieta priva di galattosio istituita nella prima settimana può essere salvavita.

5C51.41 Carenza di galattochinasi – è una rara forma lieve di galattosemia caratterizzata da insorgenza precoce della cataratta e assenza dei soliti segni di galattosemia classica, cioè difficoltà di alimentazione, scarso aumento di peso e crescita, letargia e ittero.

Collegamenti: milk / OMIM) PubMed Search-Galattosemia

Malattia di Krabbe

ICD-11 8A44.4 Malattia di Krabbela malattia di Krabbe, chiamata anche leucodistrofia delle cellule globoidi, è una sfingolipidosi derivante da carenza di galattosilceramidasi (o galattocerebrosidasi), un enzima lisosomiale che catabolizza un importante componente lipidico della mielina. La malattia porta alla demielinizzazione del sistema nervoso centrale e periferico che è rapidamente progressiva a partire dal primo anno di vita, ma sono state segnalate anche forme di insorgenza giovanile, adolescenziale o adulta, con un tasso di progressione più variabile.

Malattia di Krabbe (leucodistrofia delle cellule globoidi, deficit di galattosilcerebrosidasi, deficit di galattosilceramidasi) Anomalia rara disturbo lisosomalea causa di una mutazione nel gene GALC che produce meno galattosilceramidasi, un enzima necessario alle cellule gliali per produrre mielina che isola le cellule nervose. Questo è anche classificato come una malattia lisosomiale. Esiste un test neonatale per la malattia che ha un’eredità autosomica recessiva

1. Forma ad esordio precoce-appare nei primi mesi di vita, letale prima dei 2 anni). Vedi questa recensione recente.
2. Forma ad esordio tardivo-appare nella tarda infanzia o nella prima adolescenza). modello.

Link: ereditarietà autosomica recessiva / Film di esame neurale / Genetica ereditaria

Malattia delle urine di sciroppo d’acero

ICD-11 5C50.D0 Maple-syrup-urin diseaseMaple syrup urin disease (MSUD) è un disturbo del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata. Sono descritte quattro forme. La forma classica ad esordio precoce si manifesta dopo la nascita per letargia, scarsa alimentazione e segni neurologici di intossicazione. Il decorso clinico senza trattamento è caratterizzato da coma approfondito con odore di sciroppo d’acero di urina. La MSUD subacuta si manifesta in seguito con encefalopatia, disabilità mentale, ipotonia maggiore, opistotono e atrofia cerebrale con esito grave. La forma intermittente di MSUD può manifestarsi a qualsiasi età e si presenta con ripetuti coma chetoacidotico. La MSUD reattiva alla tiamina è una forma molto rara caratterizzata dal miglioramento del profilo biochimico con la terapia con tiamina.

Collegamenti: OMIM | Ricerca PubMed

Carenza di biotinidasi

ICD-11 5C50.E aciduria organica-5C50.E0 Aciduria organica classica Questo termine è usato per classificare un gruppo di disturbi metabolici che interrompono il normale metabolismo degli aminoacidi, in particolare gli amminoacidi a catena ramificata, causando un accumulo di acidi che di solito non sono presenti.

Il deficit multiplo di carbossilasi (MCD) è una malattia metabolica autosomica recessiva caratterizzata principalmente da anomalie cutanee e neurologiche. I sintomi derivano dall’incapacità del paziente di riutilizzare la biotina, un nutriente necessario. (testo da OMIM)

Collegamenti: OMIM

Atrofia muscolare spinale

ICD-11 8B61 Atrofia muscolare atrofispinale muscolare spinale (SMA) è un disturbo progressivo con perdita di cellule del corno anteriore che porta a debolezza muscolare e deperimento. La debolezza è tipicamente simmetrica. In genere, i segni del motoneurone superiore sono assenti e non vi è alcun deficit sensoriale. L’alimentazione e la deglutizione possono essere influenzate e può verificarsi il coinvolgimento dei muscoli respiratori. La SMA è una malattia autosomica recessiva legata al cromosoma 5q13 e il disturbo è causato dalla delezione o dalla mutazione del gene SMN 1 (motoneurone spinale 1). I quattro tipi di SMA I, II, III e IV sono classificati in base all’età di insorgenza della malattia e alla capacità di raggiungere traguardi motori.

8B61.0 Infantile atrofia muscolare spinale di Tipo I e 8B61.1 Tardo infantile atrofia muscolare spinale di Tipo II

Ci sono varie forme di atrofia muscolare spinale designato dal tempo di insorgenza:

• Infantile – SMA di tipo 1, l’insorgenza di debolezza può essere prenatale (diminuzione dei movimenti fetali, verso la fine della gravidanza) o entro i primi sei mesi di vita.
• Ritardo infantile – SMA tipo 2, debolezza muscolare è visto di età compresa tra 6 a 18 mesi.
• Giovanile – SMA di tipo 3, la debolezza dei muscoli si osserva dopo i 18 mesi di età. Il bambino è in grado di sedersi e stare in piedi in modo indipendente.
• Adulto – SMA tipo 4 debolezza, più comunemente si sviluppa dopo 35 anni di età (meno comunemente tra i 18 ei 35 anni).

Australia now (2018) include lo screening della puntura del tallone per l’atrofia muscolare spinale (Altro? vedi ABC News)

Collegamenti: PubMed – atrofia muscolare spinale

Australia

Programma di screening neonatale NSW

Ogni anno testare più di 90.000 bambini e rileva circa 90 che hanno bisogno di valutazione urgente e trattamento. In NSW e Victoria, le carte bloodspot sono attualmente memorizzati a tempo indeterminato.

• Fenilchetonuria ( PKU) – 1 su 10.000 nati vivi (circa 10 bambini all’anno). La PKU causa alti livelli ematici di fenilalanina e grave disabilità intellettiva. Una dieta a basso contenuto di fenilalanina, iniziata nelle prime due o tre settimane si traduce in uno sviluppo normale.

• Ipotiroidismo congenito primario-1 su 3.500 nati vivi (circa 26 bambini all’anno). È causato dall’assenza o dalla formazione anormale o dalla funzione della ghiandola tiroidea. Ciò causa crescita e disabilità intellettiva se non trattata. Il farmaco con ormone tiroideo è iniziato presto, si traduce in una crescita e uno sviluppo normali.

• Fibrosi cistica ( CF) – 1 su 2.500 nati vivi (circa 34 bambini all’anno). Senza trattamento i bambini sviluppano infezioni toraciche e spesso hanno una grave incapacità di prosperare. L’istituzione precoce del trattamento migliora notevolmente la salute dei bambini con CF. Lo screening delle macchie di sangue appena nato rileva circa il 95% dei bambini con CF, ma rileva anche alcuni bambini che potrebbero essere portatori sani. Per questi bambini un test del sudore a circa sei settimane di età determina se il bambino ha CF o è un portatore sano.

• Galattosemia-1 su 40.000 nascite (circa 1-3 casi all’anno). I bambini non possono elaborare il galattosio, un componente del lattosio. Possono verificarsi insufficienza epatica pericolosa per la vita e infezioni. Una dieta priva di galattosio istituita nella prima settimana è salvavita.

• Disturbi metabolici più rari-Alcuni acidi grassi, acidi organici e altri difetti di aminoacidi possono ora essere rilevati utilizzando la spettrometria di massa Tandem. Questi disturbi metabolici molto più rari colpiscono circa 15-18 bambini all’anno. La diagnosi precoce è importante in quanto la dieta e i farmaci possono trattare la maggior parte di questi disturbi. Senza una gestione appropriata possono causare gravi disabilità o morte.

Usi potenziali e accesso alle macchie di sangue conservate

• Le carte identificate possono essere utilizzate per prestazioni familiari o ricerca e solo con un consenso separato ottenuto prima del test.
• Le carte non identificabili (identificatori rimossi permanentemente) possono essere utilizzate per la ricerca approvata da un comitato etico di ricerca sanitaria – il consenso non è richiesto.
• I genitori hanno il diritto di accedere alle informazioni dei propri figli. Altro accesso richiede il consenso dei genitori tranne dove c’è un ordine del tribunale, ad oggi questo non si è verificato.

Genetics services in NSW-coordinato dal NSW Genetics Service Advisory Committee, che è supportato dal ramo di sviluppo dei servizi in tutto lo Stato della divisione di sviluppo strategico, NSW Department of Health. (Informazioni da NSW Salute-Newborn Bloodspot Screening Politica 13-Novembre-2006)

Links: NSW Genetics Health

New Zealand

Links: NZ newborn screening

USA

Le leggi statali impongono che il sangue venga prelevato da tutti i neonati per lo screening per condizioni di pericolo per la salute.

Recensioni

van der Spek J, Groenwold RH, van der Burg M & van Montfrans JM. (2015). Screening neonatale basato su TREC per grave malattia da immunodeficienza combinata: una revisione sistematica. J. Clin. Immunolo. , 35, 416-30. PMID: 25893636 DOI.

Articoli

Abdelhakim M, McMurray E, Syed AR, Kafkas S, Kamau AA, Schofield PN & Hoehndorf R. (2020). DDIEM: database di farmaci per gli errori congeniti del metabolismo. Orphanet J Rare Dis , 15, 146. PMID: 32527280 DOI.

Adam BW, Hall EM, Sternberg M, Lim TH, Flores SR, O’Brien S, Simms D, Li LX ,De Jesus VR & Hannon WH. (2011). La stabilità dei marcatori nelle macchie di sangue essiccato per i disturbi di screening neonatale raccomandati negli Stati Uniti. Clin. Biochimica. , 44, 1445-50. PMID: 21963384 DOI.

Streetly A, Latinovic R, Hall K & Henthorn J. (2009). Implementazione dello screening universale delle macchie di sangue neonatali per la malattia falciforme e altre emoglobinopatie clinicamente significative in Inghilterra: risultati dello screening per il 2005-7. J. Clin. Pathol. , 62, 26-30. PMID: 19103854 DOI.

Whiteman PD, Clayton BE, RSser RS, Lilly P & Seakins JW. (1979). Variazione dell’incidenza di ipermetioninemia neonatale: implicazioni per la rilevazione di omocistinuria. Arco. Dis. Bambino. , 54, 593-8. PMID: 507913

Cerca PubMed

Cerca Pubmed: Guthrie test | neonatal blood spot test

Link esterni Avviso – La natura dinamica di internet potrebbe significare che alcuni di questi link elencati potrebbero non funzionare più. Se il collegamento non funziona più, cerca sul Web con il testo o il nome del collegamento. I collegamenti a siti commerciali esterni sono forniti solo a scopo informativo e non devono mai essere considerati un’approvazione. L’embriologia UNSW è fornita come risorsa educativa senza informazioni cliniche o affiliazione commerciale.

• Ginevra: Organizzazione Mondiale della Sanità; 2010. Linee guida dell’OMS sul prelievo di sangue: le migliori pratiche nella flebotomia.

• Drug Database for inborn errors of metabolism DDIEM una knowledgebase curata manualmente, ontologicamente formalizzata di farmaci, procedure terapeutiche e fenotipi mitigati.

Australia

• PDF Linee guida per lo Screening (2015)
• PDF Neonato Bloodspot di Screening – NSW Health (2016)
• Istituto Australiano di Sanità e Benessere degli animali (AIHW)
• NSW Genetica Salute

Nuova Zelanda

• NZ screening neonatale
• Informazioni Video

Regno Unito

• Programmi di Screening
• regno UNITO Screening Nazionale Comitato
• regno UNITO Screening Nazionale Comitato – Incontri
• neonato macchia di sangue
• neonato macchia di sangue

USA

• Medline Plus – test di screening neonatale

Glossario Link

Glossario: A | B | C | D | E | F | G | H | I | J | K | L | M | N | O | P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z | Numeri | Simboli | Term Link

Cite questa pagina: Collina, M. A. (2021, 24 Marzo) Embriologia test di Guthrie. Estratto da https://embryology.med.unsw.edu.au/embryology/index.php/Guthrie_test