Una Presentazione Insolita di Congenita Cutaneo Melanocytosis Montaggio Rare Diagnosi del derma Melanociti Amartoma

Per l’Editor:
Cutaneo melanocytosis è pensato per essere il risultato di un difetto di melanoblast migrazione durante l’embriogenesi ed è caratterizzata dalla presenza di funzionali fusiforme e dendritiche melanociti nel derma. La melanocitosi cutanea congenita è classificata in vari sottotipi in base alla distribuzione, alla morfologia, alla storia naturale delle lesioni e ai risultati istologici distintivi. Presentiamo un caso insolito di melanocitosi dermica congenita che potrebbe adattarsi alla rara entità dell’amartoma melanocitario cutaneo (DMH).

Figura 1. Macchie blu grigiastre uniformi sul busto con linee di demarcazione affilate che seguivano una distribuzione dermatomale.

Figura 2. Tre evidenti macule blu scuro (frecce) all’interno di una patch bluastra.

Figura 3. Melanociti pigmentati dendritici intradermici localizzati nel derma superiore e disposti parallelamente alla superficie della pelle (H&E, ingrandimento originale ×100 ).

Una bambina di 4 mesi presenta macchie bluastre bilaterali sul tronco e sugli arti superiori. Le lesioni erano presenti sin dalla nascita e sono rimaste del tutto invariate durante un periodo di follow-up di 18 mesi. Lo sviluppo mentale e fisico era normale. Non c’era storia familiare di disturbi pigmentari. All’esame fisico sono state osservate macchie blu grigiastre uniformi sul busto e sugli arti superiori. I cerotti sembravano seguire una distribuzione dermatomiale lungo il tronco e le estremità (Figura 1). Diverse macule blu ben circoscritte e molto più scure erano sparse all’interno delle macchie bluastre (Figura 2). Il resto dell’esame fisico era insignificante. La conta completa delle cellule del sangue e i valori chimici del sangue erano compresi nell’intervallo di riferimento. Campioni di biopsia cutanea provenienti sia dalle macchie blu grigiastre che dalle cospicue macule blu più scure hanno mostrato una discreta quantità di melanociti pigmentati dendritici bipolari dermici disposti parallelamente alla superficie della pelle senza apparente disturbo dei fasci di collagene (Figura 3). Non sono stati osservati melanofagi. I risultati clinici, istologici e di laboratorio sono stati coerenti con una diagnosi di melanocitosi cutanea congenita. Una sottostante malattia da accumulo lisosomiale è stata esclusa attraverso uno screening metabolico che includeva test di funzionalità epatica, ecografia addominale ed esami neurologici e oftalmologici.

Lo spettro clinico della melanocitosi cutanea congenita comprende diverse entità cliniche come macchie mongole, nevo O, nevo nev, nevi blu e DMH.1 La differenziazione tra questi diversi tipi di melanocitosi dermica può essere impegnativa, specialmente quando il processo di melanocitosi è esteso. Tra i diversi tipi di melanocitosi dermica congenita, O o ne nevi possono essere esclusi nel nostro paziente in base alla presentazione clinica.

Il termine dermal melanocyte hamartoma è stato introdotto da Burkhart e Gohara.2 È caratterizzato da melanocitosi dermica congenita che segue un modello dermatomale. Il rapporto originale del caso includeva macule blu macchiate e più scure con uno sfondo di macchie blu grigiastre simili al nostro paziente.2 Melanociti in DMH tipicamente si trovano nella metà superiore del derma reticolare, al contrario di ampie macchie mongole in cui melanociti ectopici di solito si trovano nella metà inferiore del derma. La pigmentazione nel nostro paziente non è cambiata durante 22 mesi di follow-up, che è più coerente con la diagnosi di DMH rispetto a macchie mongole estese. Il nostro paziente non presentava anomalie sistemiche. Tuttavia, un caso di melanocitosi congenita e malformazione neuroectodermica è stato descritto in letteratura.3

Poco si sa sull’eziologia della melanocitosi cutanea. Mutazioni nel gene del polipeptide q della proteina legante il nucleotide della guanina, GNAQ, o il gene dell’alfa 11 della proteina legante il nucleotide della guanina, GNA11, è stato trovato per causare la melanocitosi cutanea in topi.4 Inoltre, mutazioni GNAQ sono state dimostrate negli esseri umani con melanocitosi dermica e melanoma uveale.5 I progressi nella nostra comprensione della patogenesi della melanocitosi cutanea dovrebbero portare a una classificazione più accurata dei disturbi della pigmentazione cutanea.