オリジナル記事先天性眼球運動失行:臨床的および神経放射線学的所見、および長期知的予後

先天性眼球運動失行(昏睡)患者では、知的後遺症の重症度および予後が異なる。 ここでは、付随する眼球運動徴候と総運動発達だけでなく、subtentorial構造欠陥に関して、この現象を検討しました。 昏睡と診断された十人の患者（M：F=4:6、4-37歳）を検討した。 2年前に歩く能力を得た四つの個人は、正常な知性と社会的スキルを示しました。 後に歩いた人は、しばしば付随する知的障害（5/6）とスピーチ障害（6/6）を示しました。 この後者のグループでは、昏睡のための非定型眼球運動徴候（眼振の存在、垂直凝視の軽度の制限、遅い頭部推力、および幼児期の側方嚢の顕著な改善）がしばしば認められた（4/6）。 指とつま先の軽度の異常もこのグループでは共通していた。 神経イメージングは、九人の患者（肺脳造影1;コンピュータ断層撮影：8、磁気共鳴イメージング：2）で行われました。 主に中脳または上橋（n=7）のレベルでの第四心室の拡張、および低形成性小脳虫（n=6）は、早期および後期歩行群の両方で一般的に観察された。 “大臼歯”徴候（n=3）は、歩行後期群で排他的に認められ、しばしば非定型眼球運動徴候（3/3）および知的障害（2/3）を伴う。 知的障害の有無にかかわらず，昏睡患者における上脳幹レベルにおけるｖｅｒｍｉａｎ形成不全および第四脳室の拡張は，これらの領域にＯＭＡの枢機卿病変が存在することを示唆した。 “非定型”昏睡患者のサブセットの存在は、微妙な網膜下異常を伴う昏睡が、同様の眼球運動障害を示す異質な疾患カテゴリーを表すことを示唆するかも このレビューは，臨床的および神経放射線学的検査が昏睡患者の長期知的予後の予測に有用であることを示唆した。