ゲノム検査の評価

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  • ファクトシート:健康を改善し、医療を変革する機会を特定するpdf icon
  • エビデンスのレベルによるゲノム検査
  • ゲノミクスにおけるガイドライン、ポリシー、および推奨事項
  • 特定のゲノム検査に関する情報については、公衆衛生ゲノミクス知識ベースを検索する

遺伝子検査は何千ものために開発されています病気の外部アイコン。 ほとんどのテストは単一の遺伝子を見、壊れやすいXシンドロームおよびDuchenneの筋ジストロフィーのようなまれな遺伝の無秩序を、診断するのに使用され さらに、いくつかの遺伝子検査では、遺伝性乳がんおよび卵巣がんの原因となるBRCA1およびBRCA2などの保護遺伝子のまれな遺伝性変異を調べます。 しかし、がんや糖尿病などの一般的な疾患のリスクを増加または減少させる可能性のある複数の遺伝子を調べるための検査が増えています。 このような検査やゲノム技術の他の応用は、一般的な病気を予防し、個人や集団の健康を改善するのに役立つ可能性を秘めています。 例えば、予測遺伝子検査は、一般的な疾患を発症するリスクを決定するために使用することができ、薬理遺伝学的検査は、医薬品に対する人の反応に影響 これらの新しいテストがどれほど効果的であるか、そしてそれらを使用して健康を改善する最良の方法については、まだ学ぶ必要があります。 遺伝子検査の詳細についてはこちらをご覧ください。外部アイコン

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ほとんどの遺伝子検査のための限られた科学的情報

遺伝学の多くの科学的進歩にもかかわらず、研究者はほとんどの病気の遺伝 したがって、多くの疾患の遺伝子検査は、限られた科学的情報に基づいて開発されており、検査された個人に有効または有用な結果をまだ提供してい しかし、多くの遺伝子検査は、インターネット、テレビ、および他のメディアを介して公衆に時期尚早に販売されています。 これは、これらのテストの誤用と公衆への物理的または心理的な害の可能性につながる可能性があります。 同時に、遺伝性乳癌および卵巣癌またはリンチ症候群、遺伝性大腸癌の形態のためのそれらのような有効で有用なテストは、米国のコミュニティを渡る実 個人は、以下に記載されているWebサイトを訪問するか、医師と話をすることによって、特定の遺伝子検査についての詳細を学ぶことができます。

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遺伝子検査に関する信頼できる情報の必要性

2008年、米国保健福祉省の元秘書諮問委員会は、遺伝子検査の規制、監督、有用性のギャップを特定する報告書を発表した。 彼らは、医療提供者、支払者、公衆衛生実務家、政策立案者、および消費者が、臨床および公衆衛生の実践におけるこれらの検査の適切な使用について、より情報に基づいた意思決定を行うために使用できるタイムリーで信頼できる情報の必要性を表明した。

この信頼性の高い情報の必要性に対処するために、CDCのOffice of Genomics and Precision Public Health
(OGPPH)は、研究から臨床および公衆衛生の実践に移行しているゲノム技術の遺伝子検査およびその他の応用を体系的に評価するためのEvaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention(EGAPP™)イニシアティブプロジェクトを設立した。 2005年以来、独立したEGAPPワーキンググループは、特定の遺伝子検査の妥当性と有用性に関する九つの勧告を発表しました。

米 予防サービスタスクフォース（USPSTF）外部アイコンはまた、乳房cancerexternalアイコン、結腸直腸癌、およびhemochromatosisexternalアイコンを含む選択された臨床シナリオで使用される特定の遺伝

また、遺伝子検査RegistryexternalアイコンはNCBIによって開発されました。 記事”NIH遺伝子検査レジストリ：包括的な情報へのアクセスを可能にし、透明性を向上させるための遺伝子検査の新しい、集中型データベース”Nucleic Acids Research誌の外部

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EGAPPロゴ

実践と予防におけるゲノム応用の評価（EGAPP™）

2004年、疾病管理予防センターは、研究から臨床および予防に移行しているゲノムテクノロジーの遺伝子検査およびその他のアプリケーションを評価するための体系的でエビデンスに基づくプロセスを確立し、テストするEGAPPイニシアチブを開始しました。公衆衛生の練習。

EGAPPの重要な目標は、利用可能な科学的証拠に明確にリンクされている客観的でタイムリーで信頼できる情報を提供することです。 この情報は、医療提供者および支払人、消費者、政策立案者、および他の人が安全で有用な遺伝子検査を区別することを可能にする。

EGAPPの仕組み

  • EGAPP運営委員会
    EGAPP運営委員会は、独立したEGAPPワーキンググループのメンバーの募集と選択を監督する連邦、省庁間のグループです。
  • EGAPPワーキンググループ
    EGAPPワーキンググループは、遺伝子検査に関する推奨事項とエビデンスに基づくレビューを開発する独立したグループです。