サラセミアの遺伝学

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サラセミア形質

形質の検査

サラセミア形質の検査には、単一の血液サンプルを採取することが含まれます。 これは医者の任命、遺伝の勧める会議の間に、または時々このサービスを提供するコミュニティ健康市を通してすることができる。 次のスクリーニングテストはほとんどのタイプのサラセミアの特性、また鎌状赤血球の特性、Eの特性および他のほとんどの知られていたヘモグロビン:

  • 定量ヘモグロビンA2およびヘモグロビンFによるヘモグロビン電気泳動
  • 完全血球数
  • 鉄試験（遊離赤血球プロトポルフィリン、フェリチン、およ)

ベータthalassemiaの特性の個人に通常ヘモグロビンA2のmicrocytosisそして高められたレベルの証拠があります。 ヘモグロビンFは時々同様に上昇しています。 アルファサラセミアの特性の個人に通常microcytosisの証拠があり、ヘモグロビンA2およびF.の正常なレベルは時々特性の状態単独でこれらのスクリーニング 結果はさまざまな理由であいまいである可能性があります。 鉄欠乏症が検出された場合、個人は鉄の補足療法を完了した後再検査されなければなりません。 場合によっては、アルファおよび/またはベータグロビン遺伝子を直接検査するDNA検査が必要です。 DNA検査は、無声アルファサラセミア形質とヘモグロビン定数春と呼ばれる関連ヘモグロビン形質を決定する唯一の方法です。 出生前検査の選択肢を可能にするためには、DNA検査も必要な場合があります。

個人がサラセミア形質の状態、特に生殖年齢の個人を認識することが重要です。 現在または未来のパートナーのヘモグロビンのタイプによって、未来の子供はサラセミアの病気か他の関連のヘモグロビンの病気のための危険があ 出生前および他のテストの選択は病気の赤ん坊を持っていることのための危険がある状態にあるために見つけられるカップルに利用できます。

サラセミアの特性があることを学んだ場合、これがあなたや他の家族にどのように影響するかについて質問があるかもしれません。 あなたの医者はこれらの質問に答えるか、またはあなたの区域の遺伝のカウンセラーに参照できるかもしれない。 また遺伝のカウンセラーの国民の社会のウェブサイトを通して遺伝のカウンセラーを見つけることができるwww.nsgc.org.

他の家族にサラセミア形質を持っている可能性を知らせることは困難で時間がかかることがあります。 私たちは簡単にプリントアウトし、家族に配布することができるいくつかの手紙を作成しました。 これらの手紙はサラセミアの特性および病気の継承、テストおよび重大さを記述する。 サラセミア形質に関連するヘモグロビンE形質に関する情報をダウンロードできるファクトシートもあります。

  • アルファサラセミア家族への手紙
  • ベータサラセミア家族への手紙
  • ヘモグロビンE形質ファクトシート
なぜテストされますか？
  • 家族計画
    • あなたが子供を持つことを計画していて、あなたとあなたのパートナーの両方が特性を運ぶならば、あなたの将来の子供は深刻な医学的状態であるサラセミア病で生まれる可能性があります。 出生前および他のテストの選択は病気の赤ん坊を持っているriskforにあると見つけられるカップルに利用できます。
    • あなたがサラセミアの特性を持っているが、あなたのパートナーが持っていない場合、あなたの子供はあなたからその特性を継承することができます。 これはあなたの子供のための彼らの医療記録に入ることが重要です。
  • 健康な妊娠
    • 形質を運ぶ女性は、彼らの間に貧血を発症する可能性が高いかもしれませんpregnancy.It あなたの医療提供者とこの状態を議論することが重要です。
  • あなたの健康は重要です
    • 形質キャリアが血液検査を受けているとき、彼らの赤血球は正常なものよりも小さく見えるかもしれません。 あなたがサラセミアの特性を持っていることを知ることは、あなたが持っていることを防ぐことができます不必要な診断テスト。
    • 医師は、赤血球のサイズが小さいため、サラセミアのキャリアであることを鉄欠乏性貧血であると間違えることがよくあります。 したがって、彼らはしばしば鉄のサプリメントを処方する。 Ironsupplementsはボディcausingorgan損傷の多くの地域で集まることができる余分な鉄で起因するかもしれません。 キャリアは、血液検査（血清鉄）が鉄欠乏であることを示す場合にのみ、鉄サプリメントを摂取すべきである。
  • テストを受けるのは簡単です
    あなたが必要とするのは、以下をチェックする血液検査です：
    • 定量的ヘモグロビンA2とヘモグロビンFとヘモグロビン電気泳動
    • CBC–完全な血球数
    • 鉄の研究（遊離赤血球プロトポルフィリン、フェリチン、および/または他の鉄の研究
  • 通知されます。
    より多くの情報のためにあなたの医者に連絡するか、または遺伝のカウンセラーの国民の社会を通して遺伝のカウンセラーを見つけることを望んだらwww.nsgc.org.
サラセミア形質:あなたが知っておくべきこと:

サラセミア形質を持っている場合、あなたは病気を持っていません。 しかし、あなたの子供がサラセミア病を持つ可能性があるという可能性があります。

サラセミア形質を運ぶ人はそれを知る必要があります。..

  • サラセミア形質は病気ではありません。 それは病気ではなく、決して変わることはありません病気。
  • サラセミアの形質キャリアは常に形質キャリアになります。 それは親から子供に渡された遺伝的形質です。 特性のキャリアであることは伝染性ではありません。
  • 米国では200万人以上の人々がサラセミアの遺伝的形質を持っています。
  • サラセミア形質には、Αサラセミア形質とΒサラセミア形質の二つのタイプがあります。
  • サラセミア形質のキャリアは健康な人です。 サラセミアのキャリアであることは、治療を必要とする既知の健康上の問題を引き起こす。 サラセミアの特性はあなたの仕事、食事療法または練習を減損しません。
  • サラセミア保菌者は、軽度の貧血を引き起こす可能性のあるより小さな赤血球を有する。 Theanemiaは、それが医療を必要としないように軽度です。
  • 形質キャリアは、特別な血液検査（血清鉄またはセラムフェリチン）が鉄欠乏であることを示していない限り、鉄サプリメントを服用しないでください。
  • キャリアは、彼らが貧血ではない（通常のより低いヘモグロビンを持っていない）血液を与えることができます。
  • あなたとあなたのパートナーの両方がサラセミア形質を持っている場合、各妊娠のために、:
    • 25%子供がサラセミア病を患っている可能性
    • 25%子供が正常なヘモグロビンを持っている可能性
    • 50%子供がサラセミア形質を持っている可

あなたがテストされていないか、あなたの特性の状態がわからない場合は、テストを受けるのが最善です！ Traittestingは容易、事実上痛みのなく、あなたのヘルスケアの提供者によって発注されるかもしれない。サラセミアの特性および病気についてのより多くの情報のために、またはtheThalassemiaのアウトリーチプログラムについての詳細を調べるためには、510-428-3885、ext.