シェーグレン-ラーソン症候群の医学的定義

シェーグレン-ラーソン症候群：シェーグレン-ラーソン症候群は、通常、魚鱗癬（肥厚した魚のような皮膚）、痙性対麻痺（脚の痙性）および精神遅滞からなる臨床所見のトライアドによって特徴付けられる遺伝的（遺伝性）疾患である。

シェーグレン-ラーソン症候群の皮膚変化は、先天性魚鱗癬様紅皮症の皮膚変化と類似しており、これは魚のように赤くなった皮膚を生じる遺伝病であ 角化症（皮膚の肥厚）は規則的な特徴である。 斑状出血（挫傷）は、出生時またはシェーグレン-ラーション症候群の直後に存在する。 発汗は正常です。

痙性対麻痺は腕や脚にも影響を及ぼし、結果的に痙性対麻痺を引き起こす可能性があります。 精神遅滞は重要である。 患者のほとんどは決して歩くことはありません。 患者の約半数が発作を起こしています。

眼の問題も症候群の一部です。 症例の約半数が網膜の色素変性を有する。 網膜上の輝く白い点が特徴的です。

シェーグレン-ラーション症候群の人は異常に短い傾向があります。

1956年のシェーグレン（および1957年のシェーグレンとラーション）は、この症候群を持つすべてのスウェーデン人は、約600年前に突然変異（遺伝的変化）が発生した一人の祖先からの子孫であることを示唆した。 この変異は現在、スウェーデン北部の人口の少なくとも1％に存在しています。 この現象は創設者効果と呼ばれています（誰もがかつては小さなグループの人々の中で1人の「創設者」の子孫であるため）。

シェーグレン-ラーション症候群の遺伝子は、染色体番号17（バンド17p11.2）に位置していることが見出されている。 遺伝子の1つのコピー（ヘテロ接合状態）の人の存在は無害です。 しかし、2つの遺伝子キャリア（ヘテロ接合体）が交配した場合、それぞれの子供のリスクは、Sjorgren-Larsson遺伝子の両方を受け取り、症候群を発症する4分の1です。 シェーグレン-ラーソン症候群の遺伝は、このように常染色体（非性染色体）劣性と呼ばれています。

検査所見は非常に重要です。 シェーグレン-ラーション症候群には脂肪アルデヒドデヒドロゲナーゼ10（FALDH10）と呼ばれる酵素の欠乏がある。 シンドロームはFALDH10の欠損が原因であり、Sjogren-Larssonシンドロームの遺伝子のための遺伝子はFALDH10遺伝子と同義です。

食事中の脂肪制限と中鎖トリグリセリドの補給により、いくつかの臨床的改善が報告されています。

多様で異なる民族起源の人は現在、シェーグレン-ラーション症候群で知られています。 彼らには、スウェーデン人だけでなく、例えば、他のヨーロッパ人、アラビア語、ネイティブアメリカン（アメリカインディアン）の子孫の家族が含まれています。 これは遺伝的同質性の証拠である（臨床的に1つの遺伝病であると思われるものは、実際には突然変異の多様性によるものである。 シェーグレン-ラーション症候群を引き起こすすべての突然変異は、FALDH遺伝子の変化であることが証明されている。

シェーグレン-ラーション症候群は、スウェーデンの眼科医Henrick Sjogrenによって記載されたsicca症候群と区別するために、T.シェーグレン症候群と呼ばれることがある。 Sjorgren-Larsson症候群のSjogrenは、ストックホルムの有名なKarolinska病院の精神医学教授であり、現代の精神医学と医学遺伝学の先駆者であるTorsten Sjogren（1896-1974）でした。 タージ・ラーションも同様にスウェーデンの医師であった。

シェーグレン-ラーソン症候群は、slsとしても知られています;魚鱗癬、痙性神経学的障害、および貧血（精神遅滞のための古い言葉）症候群として;脂肪アルコール：NAD+オキシドレダクターゼ欠乏症（FAO欠乏症）として;脂肪アルデヒドデヒドロゲナーゼ欠乏症（FALDH欠乏症）として; または脂肪質のアルデヒドデヒドロゲナーゼ10の不足（FALDH10不足）として。

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