セッケル症候群の医学的定義

セッケル症候群：重度の低身長と、特徴的に、低出生体重、非常に小さな頭（小頭症）、recedingforehead、大きな目、低い耳、鼻の顕著なくちばしのような突出、および小さめの顎を有する先天性欠損症候群。 腕と脚の骨の欠陥、肘と股関節の転位、膝をまっすぐにすることができないことは、すべて一般的です（男の子では）睾丸が陰嚢に降下するのに失敗します（停留精巣）。 染色体の不安定性と同様に、一部の患者では、すべてのタイプの血液細胞（汎血球減少症）の産生が不足しています。

セッケル症候群は”鳥頭小人症”（軽蔑的とみなされるようになった記述的な用語）と呼ばれています。 小さな頭の中には、残念ながら、非常に小さな脳があります。 これは通常、発達遅延と、後で、精神遅滞を意味します。Seckelの子供の約半分は50以下のIQを持っています。 セッケル症候群のほとんどの子供は”フレンドリーで楽しい”が、”多くの場合、多動（過活動）と簡単に気を取られています。”

この病気は遺伝的です。 それは常染色体劣性の方法で継承されます。 それは単一の均質な遺伝病ではなく、染色体3および18上の遺伝子に起因する可能性があります。

ヘルムート-G-P-セッケル（1900年-60年）は小児科医であり、1936年に母国ドイツからアメリカに亡命し、シカゴ大学の教授を務め、最終的には小児科の会長を務めた。 ドクター-オブ-ザ-イヤー セッケルは現在彼にちなんで名付けられた症候群を発見しなかったが、彼は1960年に、彼が個人的に見た2人の子供と医学文献からの13の信頼できる+11の信頼できない症例に基づいて臨床状態を記述する決定的な出版物を作成した。 セッケル症候群（「鳥頭小人症」を除く）の代替名には、セッケル型小人症、ナノ頭性小人症、および小頭性原始小人症が含まれる。

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