嚢胞性線維症

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¿嚢胞性線維症とは何ですか？

嚢胞性線維症は、体が非常に厚く粘着性の粘液を産生する遺伝性疾患である。 粘液は、肺、膵臓、および他の器官に問題を引き起こす。

嚢胞性線維症の人々は頻繁に肺感染症を持っています。 時間が経つにつれて、彼らはより多くの呼吸困難を持っています。 彼らはまた、彼らが体重を増やすことを困難にする消化器系の問題を抱えています。

嚢胞性線維症の徴候と症状は何ですか？

嚢胞性線維症は、赤ちゃんが生まれた直後に症状を引き起こす可能性があります。 赤ちゃんが嚢胞性線維症を有する可能性があるという最初の徴候は、「meconialイレウス」と呼ばれる腸閉塞である。”他の子供たちは後でまで症状を持っていません。 嚢胞性線維症は、人に応じて、軽度または重度であり得る。

嚢胞性線維症の症状には次のものがあります:

• 肺感染症または肺炎
• 喘鳴または喘鳴
• 厚い粘液を伴う咳
• 腹の動きかさばると脂っこい
• 便秘または下痢
• 体重を増やしたり、身長を伸ばしたりすることが困難
• 汗塩辛い

一部の子供はまた、鼻ポリープ（鼻の中の組織の小さな成長）、副鼻腔の感染症および頻繁な疲労を呈することがあります。

嚢胞性線維症はどのように診断されますか？

新生児スクリーニング検査では、嚢胞性線維症のほとんどの症例が検出されます。 スクリーニング検査が陽性である場合、または子供が嚢胞性線維症の症状を有する場合、医師は痛みのない汗検査を行う。 彼らは、それが含まれているどのくらいの塩化物（塩中の化学物質）を確認するために、皮膚（通常は前腕）の領域から汗を収集します。 嚢胞性線維症を持つ人々は、塩化物のより高いレベルを持っています。

嚢胞性線維症を患っているほとんどの子供は2歳前に診断されます。 しかし、軽度の形態のものは、思春期まで診断されない場合があります。

嚢胞性線維症はどのように治療されますか？

嚢胞性線維症の子供たちは人生のためにそれを持っています。 医師は、子供のニーズに応じて異なる薬を使用します。 しかし、嚢胞性線維症を持つすべての人々が必要です:

• 粘液を柔らかくして透明にする。 これを達成するにはさまざまな方法があります。
  • 定期的に運動する
  • 吸入器またはネブライザーを使用する
  • 呼吸訓練を行い、意図的に咳をする
  • 胸を振動させる特別なtシャツを使用する
  • 胸に理学療法を行う（父親または有資格者が胸または背中を軽く叩く)
• 感染を防ぐか、または戦うため。 頻繁で適切な手洗い、病気の人を避け、嚢胞性線維症の他の人から少なくとも6フィート離れた場所にいることは、感染症を防ぐのに役立ちます。予防的に抗生物質を服用することも役立ちます。
• 嚢胞性線維症のほとんどの子供たちは、食物を消化し、その中の栄養素を得るのを助けるために酵素を必要とします。
• 高カロリーの食事を食べ、必要なときにビタミンサプリメントを取る。

¿嚢胞性線維症の原因は何ですか？

嚢胞性線維症は、嚢胞性線維症膜貫通コンダクタンス調節タンパク質（CFTR）を産生する遺伝子の変化（変異）によって引き起こされる。 嚢胞性線維症を持つためには、赤ちゃんは嚢胞性線維症遺伝子の二つのコピーを受け取る必要があります。

嚢胞性線維症があるとどうなりますか？

嚢胞性線維症では、身体はCFTRタンパク質を産生しないか、またはそれを産生しない。 正常なCFTR蛋白質なしで、器官の中の細道（管）を並べる細胞は水を含んだ、むしろ液体である正常な粘液の代りに厚く、粘着性がある粘液を作り出します。

厚い粘液は肺に細菌を閉じ込め、感染症、炎症、呼吸の問題を引き起こす可能性があります。 粘液はまた、消化酵素が膵臓と腸の間を流れる経路を遮断することもできる。 これはあなたの子供が食糧を消化し、彼または彼女が必要とする栄養素およびビタミンを得ることを困難にする。

厚い粘液は肝臓、汗腺、生殖器官にも影響を与える可能性があります。

親はどのように助けることができますか？

あなたの子供を助けるために:

• 治療計画に従ってください。 あなたの子供ができるだけ健康に滞在するのに役立ちます。 指示どおりに薬を与え、高カロリーの軽食や食事を与え、指示に従って胸から粘液を取り除く。
• 芸術、音楽、読書、または調理することを学ぶことのような彼または彼女が楽しむ趣味を、見つけるためにあなたの子供を励ましなさい。 嚢胞性線維症の子供たちが運動することが重要なので、子供を身体的に活発に保つ方法を見つけてください。 たぶん、あなたは一緒にいくつかの活動を行うことができます。
• ケアチームに行く。 あなたの子供のケアチームは、嚢胞性線維症との生活に関する実践的なアドバイスや、臨床試験、サポートグループ、および新しい治療法に関する情報を提供
• 嚢胞性線維症についてできるだけ多くを学びます。 専門家は、嚢胞性線維症の人々がより良い生活の質とより長い寿命を持つのを助けるために、常に新しい治療法に取り組んでいます。 嚢胞性線維症の基礎場所のようなオンライン資源を、捜しなさい。
• 子供が成長するにつれて、自分自身の世話をするように教えてください。 あなたの子供が幼い頃から嚢胞性線維症を理解し、管理するのを助け始めます。 高齢の子供や十代の若者たちに、機器の消毒や医師の訪問中の質問など、医療の一部を処理するよう奨励してください。 あなたの子供が大学に行くか、または仕事を得ることのような事のために準備するのをいかに助けることができるか心配のチームに尋ねなさい。 嚢胞性線維症とそのケアについて学ぶことは、子供や十代の若者たちが慢性的な健康状態を管理する上で安全な大人になるのに役立ちます。