家族性低カルシウム高カルシウム血症
一目で
家族性低カルシウム高カルシウム血症は、慢性的に血清カルシウムが上昇し、カルシウム排
これは通常、カルシウム感知受容体（CASR）における副甲状腺ホルモン（PTH）分泌の異常な設定点によって引き起こされる。 CASRは副甲状腺で主に表現され、PTHの分泌の制御によって1.25mMに非常に近い一定したレベルでカルシウム活動（”イオン化されたカルシウム”）を維持します。 血清カルシウム活性の急速な変化は深刻な代謝問題を引き起こすが、家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症では、患者がそれに順応することを可能にするゆっくりとした慢性カルシウム上昇がある。 したがって、患者は一般的に症状を有していないか、または治療を必要としない。 しかし、家族性低カルシウム血症の高カルシウム血症の患者は、通常の患者よりも食事中のカルシウムまたはビタミンD毒性に敏感である可能性があるため、これらの患者は通常、遍在するカルシウムおよびビタミンD補給の候補者ではない。
この障害は、自己免疫症候群として獲得することはめったにありません。
私の臨床Dxを確認するためにどのような検査を要求すればよいですか？ さらに、どのようなフォローアップテストが有用かもしれませんか？
無症候性高カルシウム血症では、尿カルシウム、血清PTHおよび血清マグネシウムを測定する。 家族の遺伝子解析も有用である可能性があります。 （表1)
表1.
| 尿中カルシウム排泄 | 血清カルシウム | 血清PTH | 血清マグネシウム |
|---|---|---|---|
| 減少 | 上昇 | 通常低い | 一般的に上昇しますが、深刻ではありません |
実験室の結果に影響を与える可能性のある要因はありますか？ 特に、あなたの患者は、検査結果に影響を与える可能性のある薬（OTC薬または薬草）を服用していますか？
実験室の結果に影響を与える既知の要因や薬はありません。 主な関心事はより深刻で、治療可能な原因があるとき温和な家族性の状態とhypercalcemiaを関連付けることの間違いを作っています。
どのような実験結果が絶対に確認されていますか？
点突然変異を示すCASRの遺伝子解析が可能であり、常染色体優性パターンにおける家族性の発生が良好な確認である。 ＣＡＳＲは診断的であるが，家族性低カルシウム血症に対する治療法はないので，その有用性は疑問である。
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