希少疾患データベース
表皮母斑症候群は、多種多様な疾患を包含する。 存在する特定の症状、重症度および予後は、ＥＮＳの特定のタイプ、ならびに関連する皮膚外症状の存在および程度に依存して大きく変化し得る。 これらの障害の発症および進行は、同様に大きく変化する。
表皮母斑はまた、「過誤腫」として分類されており、これは体のあらゆる領域に影響を及ぼす可能性のある良性腫瘍様奇形のかなり曖昧で曖昧な用語 “過誤腫”は、通常、患部に見られる成熟細胞および組織で構成されています。 それらの主成分に基づいて表皮母斑の異なるタイプがあります。 表皮母斑は、通常、出生時（先天性）に存在し、成長した皮膚のパッチまたはプラークとして現れる。 表皮母斑は、多くの場合、胴体、手足、顔や頭皮に発生します。 表皮の母斑は出現で顕著、明らかまたは微妙および逃すこと容易である場合もあります。
一般に、頭部および顔面の表皮母斑は、脳、眼および頭蓋骨の奇形と関連している可能性がより高い。 幹の表皮母斑は、脊椎の異常な湾曲、股関節の奇形および腕および脚の変形と関連する可能性がより高い。
病変は、その外観とは別に、通常、追加の症状を引き起こさない。 頭部の皮脂母斑を有する個体は、後に、毛芽細胞腫または基底細胞癌のような病巣内腫瘍を発症することがある。 しかし、最近の研究では、このリスクは医学文献で誇張されている可能性があることが示唆されています。 実際、生命を脅かす悪性増殖のリスクは事実上存在しない。 したがって、癌予防（悪性腫瘍の回避）のために皮脂母斑を除去する必要はない。
シメルペニング症候群
この疾患は、複数の皮脂母斑および脳、眼および骨に影響を及ぼす欠陥を特徴とする。 Schimmelpenningシンドロームの個人に影響を与える皮膚の損害は主にsebaceous腺（皮の小さいoil-producing腺）に影響を与えるのでsebaceous母斑と呼ばれます。 Schimmelpenning症候群は、ENSの最も一般的なタイプです。 皮脂母斑は出生時（先天性）に存在するが、小児期の後半または思春期後までは同定されない可能性がある。 頭皮および中間顔区域は最も頻繁に影響を受けています。 腕、足およびトランクはまた影響を受けるかもしれません。 皮脂母斑は、通常、サーモンまたは黄色の色、無毛、滑らかなパッチです。 最終的に（通常は思春期の周り）彼らはより顕著になり、鱗状、疣贅または肥厚したように見えるかもしれません。 頭皮が関与している場合、大きな病変が存在する可能性があります。 これらは通常無毛です。
皮脂母斑はしばしば孤立した所見として発生する。 しかし、追加の皮膚外症状を伴って起こる場合、Schimmelpenning症候群という用語が適切である。 皮脂母斑に加えて、Schimmelpenningシンドロームの個人は頭脳のある特定の構造に影響を与える開発のマイル標石（発達の遅れ）、知的な減損および奇形の達成で捕捉、遅
眼の異常はまた、シンメルペニング症候群に発生し、眼の着色部分（虹彩）または眼の後部（網膜）を覆う膜からの組織（コロボーマ）の部分的な欠如、角膜の混濁（不透明）、交叉眼（斜視）、視神経の欠損および網膜の瘢痕化または剥離が含まれる。 いくつかの個体は、眼球の外側部分（epibulbar lipodermoid）に良性の黄白色の脂肪性腫瘍を有することがある。
影響を受けた個体はまた、脊椎の異常な湾曲、股関節の脱臼、四肢の変形などの骨格奇形を有しています。 異常に顕著な額（前頭ボス）などの頭蓋顔面の欠陥も発生する可能性があります。 追加の骨格奇形には、骨嚢胞、骨盤の発育不全、および脊柱（椎骨）の足首、足および骨を含む骨構造の不完全な形成が含まれ得る。
Schimmelpenning症候群の患者は、脚の弓状変形、脚の痛み、骨構造の進行性軟化を特徴とするビタミンD耐性くる病も発症する可能性があります。 小児では、成長率が遅く、最終的には低身長になる可能性があります。 影響を受けた個人はひびに傾向があるかもしれません。
過去には、”表皮母斑症候群”という用語がSchimmelpenning症候群を記述するために使用されていました。 残念ながら、一部の著者はまだこれらの用語を同じ意味で使用しています。 この障害を記述するために使用される追加の用語には、Ｓｃｈｉｍｍｅｌｐｅｎｎｉｎｇ−Ｆｅｕｅｒｓｔｅｉｎ−Ｍｉｍｓ症候群、線状皮脂母斑配列、皮脂母斑症候群およびＪａｄａｓｓｏｈｎ皮脂母斑症候群が含まれる。
PIGMENTOKERATOTICA PHACOMATOSIS
このタイプのENSは、皮脂母斑の存在および丘疹型の斑点状のレンズ状母斑として知られる状態を特徴とする。 （皮脂母斑の説明については、上記のSchimmelpenning症候群を参照してください。）斑点状のレンズ状母斑は、複数の暗くなった（メラノサイト）斑点（丘疹）によって重ね合わされた、皮膚の大きな明るい茶色の変色を特徴とする。 皮脂母斑は出生時に存在するが，斑点状のレンズ状母斑の特徴的な丘疹は生後まで発達しないことがあるが，市松模様の配置を示すｃａｆｅ-ａ ｕ-ｌａｉｔ背景黄斑は新生児にも同様に存在する傾向がある。
pigmentokeratotica phacomatosisの個人はまた付加的な異常、特に神経学的な、骨格異常を開発するかもしれません。 神経学的異常には、発作、知的障害、筋力低下、体の片側の麻痺（片麻痺）、少年の片側の発育不全（片萎縮）、過度の発汗（多汗症）、皮膚感覚異常があり、皮膚に触れると不快感を引き起こす状態である。
骨格異常には、脊椎の左右の湾曲の異常（脊柱側弯症）およびビタミンD耐性くる病、脚の弓状変形、脚の痛み、骨構造の進行性軟化を特徴とする状態が含 小児では、成長率が遅く、最終的には低身長になる可能性があります。 影響を受けた個人はひびに傾向があるかもしれません。
この障害で報告されているその他の所見には、片耳の難聴、交差眼（斜視）、上まぶたの垂れ下がり（眼瞼下垂）および大動脈の狭窄（大動脈狭窄）が含まれる。
面皰母斑症候群
面皰母斑は、原則的に毛包に属するが、面皰母斑では、皮膚の外層および髪および爪に見られる主要な構造タンパク質であるケラチンが差し込まれている、密接にセットされた広げられた濾胞開口部からなる皮膚病変である。 これらの病変はしばしば頭部に見られるが、胴体および四肢にも発生する可能性がある。 これらの病変は、皮脂（油）を含む大きな嚢胞によって複雑になる可能性がある。
面皰母斑症候群では、特徴的な皮膚病変が追加の症状を伴って起こる。 これらの症状は、一般的に皮膚病変と同じ体の側（同側）に発生します。 追加の所見には、白内障、指またはつま先のウェビング（syndactyly）、薬指に向かって曲がるように小指の異常な固定（clinodactyly）、余分な親指（preaxial polydactyly）、脊椎の異常な湾曲（脊柱側弯症）、およ 神経学的な異常はまた認識不足、2つの大脳半球を接続する頭脳の区域の異常な形成（脳梁のdysgenesis）、および小頭症、頭囲が幼児の年齢および性のために予想されるより小さいことを示す条件のような発生するかもしれません。
アンゴラ毛母斑症候群（SCHAUDER症候群）
このタイプのENSは、長い柔らかい白い毛で覆われた表皮母斑を特徴としています。 病変は広い、帯状の形状に配置されています。 アンゴラ毛母斑症候群は、発作、知的障害、および身体の片側の麻痺（片麻痺）と関連している可能性があります。 特徴的な顔の特徴はまた額（前頭bossing）、不正な形をした耳および異常に大きい舌（macrostomia）の異常な隆起を含んで発生するかもしれません。 目の異常はまた生徒（異所性生徒）の構造か機能に影響を与える目（アイリス）、視神経の欠陥および条件の着色された部分からのティッシュ（coloboma）の激流、部分的な不在を含んで発生するかもしれません。 アンゴラ毛母斑症候群は、シャウダー症候群としても知られています。
ベッカー母斑症候群
ベッカー母斑は、通常市松模様を形成する一つ以上の病変を特徴とする。 ベッカー母斑は、毛包および色素細胞（メラノサイト）の過活動性を特徴とする。 影響を受けた個人に頻繁に肩、背部または箱を含むために報告された皮の大きい焦茶パッチがあります。 しかし、この皮膚病変は体のどこにでも発生する可能性があります。 思春期の後で、ベッカーの母斑は暗くなり、男性で余分な毛の成長を示します。 ベッカー母斑を有するいくつかの男性は、ひげの非対称的な成長を示すことができる。
ベッカー母斑症候群の患者は、皮膚病変と同じ側の乳房の発育不全（同側乳房形成不全）を示すことがある。 この発見は男性と女性の両方に影響を与えますが、女性ではより顕著です。 体の影響を受けた側の脇の下の下に余分な（過剰な）乳首や異常にまばらな髪も発生する可能性があります。
ベッカー母斑症候群の個人は、脊椎の異常な湾曲（脊柱側弯症）、椎骨の欠損、融合した肋骨、腕と脚の不均一な成長、歯と顎の発育不全（歯顎顎形成不全）、くぼんだ胸または異常に顕著な胸（pectus excavatumおよびpectus carinatum）を含む骨格および筋肉の異常を有する。 筋肉の異常には、身体の冒された側の肩帯の筋肉の発達が不十分であることが含まれ得る。
ベッカー母斑症候群は、色素性毛状表皮母斑症候群としても知られている可能性があります。
プロテウス症候群
プロテウス症候群の特徴的な所見は、身体の様々な組織の過増殖である。 障害の原因は不明です。 モザイクパターン（すなわち、影響を受けた領域と影響を受けていない領域のランダムな”斑状の”パターン）で不均衡な非対称の過成長が発生します。 影響を受けた個人は血管（管の奇形）の進歩的な骨格奇形、温和な、悪性腫瘍、奇形、水疱性肺疾患およびkeratinocytic母斑のようなある特定の皮膚病変を含むかもしれ いくつかのケースでは、異常な血液凝固に関連する生命を脅かす条件は、深部静脈血栓症および肺塞栓症を含む開発することができます。
ケラチノサイト母斑は、表皮の優勢な細胞型であるケラチノサイトの過剰増殖を特徴とする線状の皮膚病変である。 それはプロテウス症候群の個人の約50％に影響を与え、通常は柔らかくビロードのような質感です。 プロテウス症候群に関連する他の皮膚病変とは異なり、それは徐々に大きくなることはありません。
プロテウス症候群に関連する追加の皮膚所見には、毛細血管拡張性母斑（毛細血管奇形の平らで暗赤色の領域）、皮膚の未発達領域（皮膚形成不全）、リンパ管の塊からなる良性増殖（リンパ管腫）および皮膚のより深い層から生じる病変（結合組織母斑）が含まれる。 結合組織の母斑は主にやしおよび靴底に影響を与え、皮を異常に厚くされ、しっかりしたようになり、影響を受けた区域は頭脳（cerebriform）の割れ目に類似している溝か溝を開発するかもしれません。
この疾患の詳細については、希少疾患データベースの検索語として”Proteus”を選択してください。
2型分節性カウデン病
カウデン病はPTEN過誤腫症候群として知られる一連の障害の一部であり、PTEN遺伝子の変異によって引き起こされる障害のス これらの障害は、身体の様々な領域に影響を与える可能性のある複数の過誤腫を特徴とする。 タイプ2の分節的なCowdenの病気はまた線形Cowdenの母斑、keratinocytic母斑のタイプと関連付けられるPTENの遺伝子の突然変異によって引き起こされるmultisystem無秩序を示します。
2型分節性カウデン病はプロテウス症候群に類似しており、プロテウス症候群と誤診されている症例もある。 ただし、外観にはいくつかの重要な違いがあります。 プロテウス症候群に関連する角化球性母斑とは異なり、2型分節性カウデン病に関連する皮膚病変は、一般的な疣贅（乳頭腫性）の表面に似た表面を有する厚い。 さらに、タイプ2の区分的なCowdenの病気はやしおよび靴底の結合組織の母斑と関連付けられませんが、焦点区分的なglomerulosclerosisとして知られている腎臓の無秩序と関連しています(プロテウスシンドロームで起こらない)。
CHILD SYNDROME
CHILDは、chthyosiform nevusおよびimb efectsを伴うongenital emidysplasiaの頭字語です。 この障害はほぼ独占的に女性に影響を及ぼし、出生時に存在する。 症状は一般的に体の片側に影響を与えます（半異形成）;右側は左の2倍の頻度で影響を受けます。 大きく、ろう、黄色がかったスケールによって覆われる燃え上がらせた赤味がかったパッチとして現在の皮の異常。 様々な追加の所見は、骨格、神経学的および内臓の異常を含む皮膚病変と体の同じ側に発生する可能性があります。
骨格異常は、手または足の骨の軽度の発育不全（形成不全）から四肢の完全な欠如までの範囲であり得る。 追加の骨格奇形には、手または足の裂け目、脊椎の異常な湾曲（脊柱側弯症）、顔の半分の発育不全（顔面半下垂）、および低身長が含まれる。 何人かの幼児にx線に目に見えるchondrodysplasiaのpunctataと呼出される条件があるかもしれません。 この状態は、成長している部分または長い骨（点状の骨端）の頭部にカルシウムの小さな硬化した斑点が形成されることを特徴とする。
神経学的異常には、脳の二つの半球のいずれかの発達不全または不在、特定の脳神経の発達不全または不在、体の片側の麻痺（片麻痺）、触れる感覚または熱
内臓の異常には、心血管障害、腎臓の発育不良または欠如、または肺の片側の発育不良が含まれる。
詳細については、希少疾患データベースの検索語として”CHILD”を選択してください。
ガルシア-ハフナー-ハップル症候群
この形態のENSは、柔らかくビロードのような質感の角質細胞性表皮母斑を特徴とする。 発作、知的障害、脳細胞の変性（皮質萎縮）、および二つの大脳半球（脳梁）を結ぶ脳の領域の発達不全を含む神経学的異常も起こり得る。 この疾患では骨格異常は報告されていない。 Garcia-Hafner-Happle症候群は、ほんの一握りの症例でしか報告されていない。 これは、線維芽細胞増殖因子受容体3（FGFR）遺伝子の突然変異によって引き起こされ、FGFR3表皮母斑症候群とも呼ばれます。
その他の症候群
“どっちつかずの状態”と考えられるいくつかの追加の障害があります。 これらの症候群は一握りの個体にのみ記載されており、その根底にある分子基盤は不明である。 研究者は、それらが異なるタイプのENSsであるか、または明確に定義されたENSsの変種であるかどうかをまだ判断していません。
これらの障害は、あまり明確に定義されていないタイプのENSsと呼ばれることがあります。 それらは下記のものを含んでいます:
クローブシンドローム–ongenital ipomatous vergrowth、ascular奇形およびpidermal母斑のための頭字語。 クローブ症候群はプロテウス症候群と非常によく似ており、この障害を持つ多くの個人はもともとプロテウス症候群と診断されました。 医学文献によると、主な違いは、クローブ症候群のつま先の過成長は”バルーニング”であり、非進行性で比例しているが、プロテウス症候群ではそのような過成長は歪んでおり、進行性で不均衡であるということである。 何人かの研究者はクローブシンドロームがプロテウスシンドロームおよびない明瞭な無秩序の変形を表すかもしれないことを信じます。 この質問は、これら二つの疾患の基礎となる分子基盤が発見されると答えられます。
毛包の根鞘に由来する複数の嚢胞（毛包嚢腫）が骨病変とともに発生することを特徴とする母斑三毛母斑症候群。
Didymosis aplasticosebacea–aplasia cutis congenitaと一緒に皮脂母斑の共存,特定の領域における皮膚や髪の欠如によって特徴付けられる状態(ローカライズされました),最も頻繁に頭皮に. これらの病変は、通常、局所的であり、一緒に近くに見出される。
頭皮症候群–ebaceous nevus、entral nervous system malformations、plasia cutis先天性、imbal ermoidおよびigmented nevusの頭字語。
ゴベロ症候群–2000年に報告されたある個体では、ゴベロ症候群は、ビロードのような表面を有するオルガノイド母斑と、過度の毛羽立ち（多毛症）および粗く隆起した丘疹（濾胞性角化症）と関連していた。 骨格異常も存在した。
Baefverstedt症候群–1941年に1人の個人で報告されたBaefverstedt症候群は、線状パターンの皮膚上の異常な角質増殖と関連していた。 知的障害や発作などの神経症状も認められた。 角質の成長は、顔、首、脇の下に発達し、非常に顕著になった。
ネバダ症候群–ngioysplasiaおよびneurysmsを伴うevus pidermicus errucosusの頭字語。