手のひらのアクアジェニックしわ:嚢胞性線維症キャリアの状態と非古典的な疾患への診断手がかり

2015年初頭に、病歴のない22歳の白人女性とクレオン補充を必要とする特発性慢性膵炎の8年の歴史を持つ無関係な25歳の白人男性が、私たちの皮膚科クリニックの二つに独立して提示しました。 前の12か月以内に両方とも水が付いている短い接触の後で手掌の皮の掻痒性のしわを開発しました。 両症例とも手の初期検査は正常であったが，手を水に3分間浸漬した後，かなりの浮腫と手掌皮膚のしわを発症した（図）。 これらの特徴的な皮膚の変化に照らして、我々は手のひらのaquagenicしわの診断を行った。 いずれの患者も嚢胞性線維症の家族歴を有していなかったが，手のひらの水原性しわと嚢胞性線維症遺伝子変異との間の強い関連を考慮して，両患者をＤＮＡ検査のために紹介した。 私たちの最初の患者は、c.1585-1G>Aのヘテロ接合変異を有することが判明し、嚢胞性線維症のキャリア状態の診断を与えた。 第二の患者は、非古典的な嚢胞性線維症の診断につながる、p.Phe508Delとp.Leu206Trpの化合物ヘテロ接合体変異を有することが判明しました。 これは彼の慢性pancreatitis炎の説明を提供し、それ以上の調査で彼はvas deferens、嚢胞性線維症の知られていた明示の両側のある不在があるために見つけられました。