活性化プロテインC耐性-血栓症の主要な危険因子

活性化プロテインcに対する耐性は、静脈血栓塞栓症の主要な危険因子として急速に受け入れられている最近検出された現象である。 活性化プロテインCに対する抵抗性の表現型発現は、血液凝固のダウンレギュレーションにおける重要な酵素である活性化プロテインCの抗凝固活性に対する応答が不良であり、凝固亢進状態の傾向を引き起こす。 活性化されたプロテインCに対する耐性を有する症例の少なくとも90%は、凝固第V因子の遺伝子における点突然変異によって説明され、その結果、活性化第v因子の3つの活性化されたプロテインC切断部位の1つである506位（第V因子：Q506、しばしば第V因子ライデンと表記される）でArgがGlnに置換される。この変異は、自己組織的に優性的な形質として遺伝し、一般白人集団では2%から10%以上の有病率を有する。 異なる封入基準を用いた多くの臨床研究は、静脈血栓塞栓症患者の間で20-60％の活性化プロテインC抵抗性の有病率を示す。 実際の血栓リスクは5-7のオッズ比で中程度であるが、その高い有病率は、アンチトロンビン、プロテインCおよびプロテインSの継承された欠:Q506は得られるようで、また静脈の血栓症と大脳のischaemic病気のための危険率です。 活性化プロテインCに対する応答の低下は、妊娠中および経口避妊薬の使用中に一般的であるが、これらの知見の臨床的関連性はまだ決定されて 活性化されたプロテインC抵抗表現型は、典型的には、因子Vを検出する活性化部分トロンボプラスチン時間ベースのアッセイと診断される：Q506依存性だけでなく、取得された活性化されたプロテインc抵抗性。 しかしながら、第Ｖ因子突然変異に対する感受性および特異性は、通常、９ ０％未満である。 Turbidimetricか測光の凝塊の検出の主義の凝固の器械は一般に電気機械の器械と比較してよりよい性能を提供する。 活動化させた部分的なトロンボプラスチンの時間テストはpreanalytical変数の注意深い制御を要求し、他では誤って低い活動化させた蛋白質Cの応答が得ら 第V因子に対する100％に近い感度および特異性:Q506は、第v因子欠損血漿とサンプル血漿の事前希釈を用いた変更された活性化部分トロンボプラスチン時間試験で得られる。 この試金のpreanalytical変数の影響はマイナーです。 ポリメラーゼ連鎖反応ベースの方法の数は、それらのいくつかは、対立遺伝子特異的、第V因子変異の便利で客観的な確認を提供する、公開されています。 血栓性事象は、多くの場合、遺伝性および状況的危険因子の組み合わせの存在によって引き起こされる。 活性化プロテインC耐性の高い有病率は、手術、妊娠および経口避妊薬に関連してこの特性をスクリーニングすることが費用対効果が高いかどうか いくつかのデータはすでにこれを支持していますが、これがどのような状況下で関係しているのかを描写するために前向き研究が必要になります。