統合失調症

定義/説明

“統合失調症は発達上の先天性欠損症です。 それは、脳の大脳半球における異常なスリットまたは裂け目を特徴とする。 両半球の裂け目を持つ人々は、一般的に発達の遅れ、スピーチと言語スキルの遅れ、発作、および脳-脊髄コミュニケーションの問題を抱えています。 一方の半球のみに裂け目を持つ個体は、しばしば身体の片側で麻痺し、発作を起こし、平均から平均に近い知性を有することがある。 他の徴候および症状には、異常に小さな頭部（小頭症）、水頭症、知的障害、部分的または完全な麻痺、または貧弱な筋緊張（低血圧）が含まれ得る。 治療は、一般的に、発作を予防するための理学療法および薬物からなる。 水頭症によって複雑にされる場合では、分路と呼ばれる外科的に植え込まれた管は吸収することができるボディの別の区域に液体を転換するのに”

有病率

統合失調症の有病率は、”統合失調症の有病率、出生前診断および病因への手がかり”と題された登録ベースの研究を通じて研究された。 この研究は英国で行われ、彼らの目的は、分裂脳症の有病率および出生前（出生前）診断を確立することであった。 結果は以下の通りであった:

“統合失調症に関するデータは、六つの地域の先天性異常レジスタから抽出されました。 結果分裂脳症の38例は、2,567,165生出生と死産で同定され、1.48/100,000出生（95％CI、1.01-1.95）の合計有病率を与えた。 38例のうち18例（47％（95％CI、31-63％））が触角的に同定された。 影響を受けた胎児は異常な核型を同定しなかった。 分裂脳症の症例の割合が高い若い母親で発生した：63％が24歳以下であり、有意に高かった（P<0。0001）イングランドとウェールズの母親の対応する割合（26％）よりも。 症例の大部分は、妊娠22週後まで同定されなかった。 血管破壊シーケンスに関連する追加の異常は、セプト視覚異形成または不在中隔pellucidumを持っていた八例で発見されました。”

特徴/臨床提示

分裂脳症の患者は、裂け目の程度および大きさによって非常に異なる提示をすることができる。 発達の遅れはこれらの患者で共通であり、遅れのレベルは穏やかから厳しいまで及ぶことができます。 裂け目が両側または開唇のいずれかである場合、遅延は典型的にはより深刻であろう。 流体の蓄積による脳内の水頭症または増加した圧力が存在する可能性がある。 小頭症またはより小さい頭部の存在は、同様に臨床的提示であり得る。 患者は、裂け目の位置に依存して体の片側または両側にある可能性のある四肢の麻痺を有することができる。 痙性または低音（hypontonia）として知られている増加した音も存在する可能性があります。 上記の特徴は一部の患者に存在し得るが、他の患者は発作のみを呈することがある。 これらの発作は通常、3歳の前に起こりますが、一部の患者は後の人生でそれらを提示します。

関連する併存疾患

分裂脳症を有する個人は、水頭症を引き起こす小頭症（小頭部）を有することができる。 水頭症は、流体の蓄積のために脳内の圧力が増加しています。

統合失調症の患者は発作のみを有することがあり、通常は3歳前に存在する。 但し、患者は握りである彼らの唯一の徴候の生命に後で示すことができ、次に頭脳イメージ投射によってSchizencephalyと診断されます。

麻痺は統合失調症の患者に共通している。 裂け目の位置が麻痺である場所に応じて、おそらく両側性または片側性である。

統合失調症はしばしば異常な筋緊張を示す。 彼らは低血圧または痙性を有することができる。 これらの個人は多分穏やかから厳しいに変わることができる発達の遅れを示します（両側のある、開いた唇の裂け目と関連付けられて）。 これは歩行の移動性の減損の、特に原因となる場合があります。

薬物療法

抗けいれん薬療法は、しばしば統合失調症患者の徴候/症状である発作の治療に使用されます。

現時点では統合失調症の治療法がないため、この薬は患者が提示する徴候や症状を治療するために使用されます。

診断テスト/ラボテスト/ラボ値

統合失調症は、白質と灰白質を区別する能力があるため、磁気共鳴画像法（MRI）によって最もよく診断されます。 ＭＲＩはまた、この診断に有益である複数の平面での画像化を提供する能力を有する。 MRIは、病理学的所見である裂け目を覆う灰白質を同定することによって、分裂脳症とporencephalyを区別することができる。 MRIは、神経学的転帰の正確な予測につながる最も完全なデータを取得する能力を有する。 但し、MRIに患者が動きを表わすとき減少正確さがあり、新生児の診断であるSchizencephalyが原因で何人かの子供は鎮静されるように要求されるかもしれません。

CTスキャンは、Mriのコストが高いため、統合失調症の診断に使用できますが、第一の選択ではありません。

近いKによる統合失調症MRI、Smirniotopoulos J.

統合失調症。 片側閉鎖唇（タイプI）統合脳症における軸方向T2重み付けMRI。 裂け目は灰白質によって裏打ちされ、http://emedicine.medscape.com/article/413051-overviewからpial表面から側脳室まで延びています。

近いKによる統合失調症MRI、Smirniotopoulos J.

統合失調症。 軸方向T2重み付けMRIは、小さなオープン唇schizencephalyを示しています。 透明中隔は存在しない。 http://emedicine.medscape.com/article/413051-overviewから。

病因/原因

先に述べたように、分裂脳症の原因は不明である。 実際には、複数の原因が提案されています。 Schizencephalyの何人かの患者がEMX2遺伝子で突然変異があるために見つけられた間、何人かの調査官はこの原因が非常にまれであることを信じます。 他の研究では、SIX3遺伝子およびSHH遺伝子の変異の検出が報告されている。 原因は不明ですが、兄弟の間で遺伝性（遺伝的）成分が発見されています。

“2005年に発表された研究で、著者らは孤立した分裂脳症（他の異常なしに単独で発生する）で若い親の年齢と関連があることを発見しました。 一卵性双生児（一卵性双生児）も統合失調症のリスクが高い可能性があります。 彼らが研究した症例の三分の一は、非CNS（中枢神経系）異常を有し、その半分以上は、胃洗浄、腸閉鎖（腸の一部の不在または閉鎖）、および羊膜バンド破壊シーケンスを含む血管破壊（発達中の血流または供給の破壊）に続発すると分類される可能性がある。 他の明らかなまれな原因には、染色体異数性（余分な染色体または欠損染色体）、非ランダムな関連（偶然だけによるものよりも頻繁に他のものと発生する）、および異常な症候群が含まれていた。”

その他の疑われる原因には、感染、妊娠第2期中の脳への損傷、または脳卒中の原因となる血流不良が含まれます。

全身関与

統合失調症は神経学的状態である。 統合失調症が心血管系、肺系および外皮系のような重度の形態のシステムで提示される場合、患者の不動のために影響を受ける。

医療管理

抗けいれん薬療法が患者の発作を制御できない場合、外科的除去は医療管理として使用されます。 水頭症の合併症が存在する場合、流体蓄積の圧力を緩和する必要がある外科的シャントが示される可能性があります。

理学療法管理

統合失調症の治療における理学療法の現在の証拠はありません。 Schizencephalyは生来の病気である;徴候は少し回復をもたらす不変でありがちである。 しかし、理学療法は、最近、これらの個人が痙性または麻痺の症状を緩和し、可動性および歩行を改善するのに役立つ有用な資源となっている。

理学療法士が統合失調症の徴候や症状を認識し、適切な診断を受け、直面している障害の治療を継続するために適切に参照することが重要です。

鑑別診断

てんかんは発作活動のため鑑別診断になる可能性があります。 発作は、統合失調症患者が提示する唯一の症状である可能性があります。

脳性麻痺は、痙性、四肢の麻痺（特に片側である場合）、および発達遅延が主要な徴候および症状であるため、鑑別診断となり得る。

分裂脳症と混同されることが多いもう一つの発達障害は、無脳症です。 Porencephalyは成長の胎児の頭脳の早い傷害が原因であり、従って分解し、液体満たされた区域がporencephalic嚢胞として知られている残りに残っている傷つけられた頭脳 これらの嚢胞は、分裂脳症に見られる裂け目と混同する可能性があります。 Schizencephalyはporencephalyが頭脳の損傷に二次であるが、この相違は専ら明確ではない一方、開発の第一次無秩序として知られています。 再び、Mriのような画像化は、分裂脳症と孔脳症を区別するために使用される。 両者の違いは、分裂性灰白質では裂け目に接し、Porencephaly瘢痕組織と白質が存在することである。

症例報告/症例研究

分裂脳症の二歳女性の症例報告:

統合失調症による小児痙攣および片麻痺-症例報告

http://www.ispub.com/journal/the-internet-journal-of-neurosurgery/volume-6-number-1/childhood-convulsion-and-hemiparesis-due-to-schizencephaly-a-case-report.html

統合失調症の若年成人の症例報告：

統合失調症の若年成人症例における神経心理学的機能

http://www.tandfonline.com/doi/abs/10.1080/13854041003627787

統合失調症およびtriple-X症候群の25歳日本人女性の症例報告：

Triple-X症候群における統合失調症

リソース

1. 1.0 1.1 1.2 遺伝性および希少疾患情報センター（GARD）。 統合失調症。 http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/QnASelected.aspx?diseaseID=166#1652（2012年4月1日閲覧）。
2. ;Howe,D.T.Rankin J.Draper,E.S.Schizencephaly有病率,prenatel diagnosis and clues to病因a register-based study. 超音波産科婦人科… 2012, 39: 75-82. フルバージョン：http://bellarmine.illiad.oclc.org/illiad/illiad.dll?SessionID=B182930128W&Action=10&Form=75&Value=13876（2012年3月30日アクセス）。</ref>
3. 3.00 3.01 3.02 3.03 3.04 3.05 3.06 3.07 3.08 3.09 3.10 3.11 3.12 健康ライン。 統合失調症。 http://www.healthline.com/galecontent/schizencephaly（2012年3月30日アクセス）。
4. 4.0 4.1 4.2 統合失調症イメージング。 http://emedicine.medscape.com/article/413051-overview（2012年3月30日閲覧）。