退行性自閉症を持つ23ヶ月の女性

BY admin
|

ケース臨床医：Stephanie Cave、MD

ケース著者：Cass Nelson-Dooley

“アレルゲンを含まない食事、栄養素、消化酵素、プロバイオティクス、キレート化、高圧酸素、およびABAによる治療の四ヶ月後、TYの気分は改善した。 彼女のスピーチは戻ってきて、彼女は社会的な接触を取り戻しました。 数年後、それは彼女が今まで自閉症の診断を持っていたことを彼女の神経科医に信じられないほどでした。”

要約

正常に発達している子供は18ヶ月で退行性自閉症を発症しました。 子供は、話すアイコンタクトを行い、社会的に相互作用する能力を失いました。 彼女は反復運動と自己有害な行動を開発し、神経科医によって投与された神経精神医学的検査の後、自閉症と診断された。 実験室の結果は栄養の不足、毒性、免疫の異常および多数の食糧感受性を示しました。 低刺激性の食事、栄養素、消化酵素、プロバイオティクス、経口キレート化、高圧酸素、および応用行動分析による四ヶ月の治療の後、子供の気分は改善し、彼女のスピーチは戻り、彼女は社会的接触を取り戻した。 数年後、彼女の改善は非常に深遠だったので、フォローアップ神経学の訪問で、彼女がかつて自閉症を提示していた医師には信じられませんでした。

症例歴

tyは自閉症と診断された治療医に提示したとき、23ヶ月でした。 TYが12-15か月だったときに彼女は彼女の親が彼女が発疹、無気力および脱水を開発したことを報告した後水痘およびMMRワクチンを与えられた。 18ヶ月齢では、次のワクチンシリーズは、組み合わせ破傷風、ジフテリア、百日咳、不活化ポリオワクチン、インフルエンザ菌b型ワクチンを含む、投与されました。 両親は、子供と一緒にいかなる種類のNsaidを使用しても報告しなかった。 ほとんどすぐに、両親はTYがスピーチ、アイコンタクト、および社会的接触を失ったことを報告しました。 小児科の神経科医はneuropsychiatricテストおよび身体検査の電池の後で自閉症としてtyを診断しました。 彼女の最初のオフィス訪問の時、TYは過敏で、目に触れることはなく、話すことはありませんでした。 慢性下痢と再発性耳感染症を有していた。 TYは反復的な動きと自己有害な行動を示しました。 彼女の状態の重力を明確にするために、彼女の神経科医は、応用行動分析（ABA）と一緒に信託基金を推奨しました。

赤血球、毛髪および尿中の栄養および毒性元素、尿有機酸、IgG食品感受性、アミノ酸、グルタチオンおよび尿ポリペプチドを含む、機能的な実験室試験の包括的なバッテリーが発注された。 定期的な実験室はまた発注された:レバーおよび甲状腺剤機能テストが付いている完全な血計算、新陳代謝のパネル、および血清の銅および亜鉛。

実験結果

図1. 測定した赤血球栄養成分は低く，マグネシウムと亜鉛は非常に低かった。 カルシウムおよび重金属は赤血球中で正常であった（結果は示されていない）。

A.

B.

図2. 尿の要素はDMSAとの誘発の前に（A）および（B）の後で測定されました。 誘発前の結果は尿中の高いニッケル（Ａ）を示した。 一ヶ月後の挑発後の結果は、高い水銀、カドミウム、およびニッケル（B）を示した。

図3. 毛髪中の毒性元素は、クロム、コバルト、バリウム、マンガン、ビスマス、アンチモン、アルミニウム、ゲルマニウム、チタンの高レベルを明らかにした。

図4. 血漿アミノ酸は、高正常（第5五分位）および高（>95％）であった。

図5. エネルギー産生のマーカーは、TYの尿中の高正常（第5五分位）と高（>95％）であり、可能なミトコンドリア機能不全を示唆した。

図6. TYのための神経伝達物質そしてdysbiosisのマーカー。

表1. 複数の尿ポリペプチドが高く，漏出性腸を示した。

結果 ステータス 予想レンジ(ug/mg Cr)
インドリル-アクリロイルグリシン 26.54 高い 4.60-9.50
カソモルフィン(1-8)ウシ 5.00 高 検出なし- 1.75
デチルカソモルフィン 29.59 高 検出なし- 13.7
グリアドモルフィン 29.20 高い 2-20
デルモルフィン 27.41 高い 1.99-15.5

表2. ＴＹは血清銅が高かった。

テスト 結果 ステータス 制限
銅、血清 161 ハイ 70-155ug/dL
亜鉛、血しょうまたは血清 94 ノーマル 70-150ug/dL

初期評価

  • 自閉症スペクトラム障害
  • 腸の透過性亢進
  • 炎症
  • 高アミノ酸
  • 低RBC栄養成分
  • 異常な亜鉛：銅比
  • 高重金属
  • 高リン酸
  • 高リン酸
  • 高リン酸
  • 高リン酸
  • 高リン酸
  • 高リン酸
  • 高リン酸
  • : ニッケル、水銀、カドミウム
  • 低グルタチオン
  • 細胞エネルギー/ミトコンドリア機能障害
  • 低神経伝達物質ターンオーバー
  • 乳製品、グルテン含有穀物、ヒマワリ、ビール酵母に対するIgG抗体

初期計画

  • 食事
    • グルテンフリー/カゼインフリー、ヒマワリとビール酵母を除去
  • サプリメント
    • マルチビタミンミネラル指示通り
    • 亜鉛、25mg/d
    • Epa/DHA、1g/d
    • タラ肝油、1tsp/d
    • トリメチルグリシン（125mg/d）およびフォリン 酸（400mcg/d）
    • 20の必須および非必須アミノ酸（1-2g/day）のアミノ酸の方式
    • 消化酵素、食事の前の1つの帽子
    • Probiotics1cap/d
    • 果物と野菜の全食糧補足、6つのchewables/d
    • 項目硫酸マグネシウムのクリーム（毎日一度）または硫酸マグネシウム浴（週に一度)
  • キレート化プロトコル
    • 経口DMSAは、重金属をキレートするために与えられた：10mg DMSA/kg体重、一日三回、3日、11日オフ、約3ヶ月間。
  • 高圧酸素療法は、週に4回、10週間処方された。
  • 応用行動分析が開始されました

臨床転帰

  • 1ヶ月のフォローアップ

最初の高圧酸素治療の直後、TYは再び言葉を使用していました。 治療の一ヶ月以内に、TYの気分は改善した。 彼女の両親は驚いた。 TYは、単一の単語を使用して、より良いアイコンタクトを作り始めていた。 医師はTYのチャートで指摘し、”彼女は6-8ヶ月で自閉症スペクトラムの外になるという良いチャンスがあります。”

  • 四ヶ月のフォローアップ

約四ヶ月の治療の後、TYはもはや自閉症ではなかった。 彼女は社会的に魅力的だった。 彼女は良い調音といくつかのスピーチを持っていた。 彼女はよく処理していた。 苦情の提示の完全な解決がありました。

フォローアップ検査結果

  • 最初の訪問から1年後、医師は血中亜鉛レベルを測定した。 初診から二年半後，尿中有機酸検査を命じた。 劇的で急速な改善のために、他のラボテストは注文されませんでした。

図7. 神経伝達物質の異化物および尿で正常化されるキノリン酸塩。

図8。 尿中の細菌および真菌マーカーは、二年半後のTYのためにまだ上昇していた。

フォローアップ評価

  • Dysbiosis、特にCandida sp。 過成長
  • Coq10不足

フォローアップ計画

  • 消化酵素をジペプチジルペプチダーゼIVを含むものに変更
  • モリブデン100mcg/日
  • 要素サプリメント
  • EPAおよびDHA
  • coq10
  • グルタチオンクリーム
  • アミノ酸を中止

フォローアップ臨床結果

tyの父親は、最初のオフィス訪問からほぼ四年後に医師に電子メールを送 彼はTYが彼女が彼が見たあらゆる子供典型的だったことを述べた別の神経科医に連れて行かれたことを言った。 彼は彼女が過去に自閉症と診断されたことを信じることができませんでした。

議論と結論

自閉症の有病率は過去数十年間で米国およびその他の地域で劇的に増加している。1 2002年から2006年までのASDの有病率の平均増加は57%であり、男子の有病率は女子の4〜5倍高かった。2 2007年には、91人の子供（3-17歳）のうち1人が自閉症と診断され、2016年には、1人の子供に68人がASDを持っている（1人の男の子に42人、1人の女の子に189人）と報告 これらのデータは、自閉症の人々のための偉大な感情的および医療費のために2014.3から変わらず、栄養、代謝、免疫学的、および解毒の異常を修正する統合的 TYはこのアプローチから寄与した子供の例である。

TYは当初、赤血球中の栄養成分が非常に低く（図1）、毛髪中の毒性成分が上昇し、尿チャレンジを引き起こした（図2および図3）。 低栄養成分または高毒性成分のいずれかが単独で症状を引き起こす可能性がありますが、栄養成分が存在しない場合、組み合わせて毒性成分の効4,5TYはテストの時にわずか23ヶ月だったので、胎児の発達中に母親から重金属を蓄積した可能性があります。

また、グルタチオンレベルの低下も低かった（結果は29; 範囲は＜５ ８ ３ ４＞３ ２ｍｇ／ｄＬであった）。 酸化防止剤および内生重金属のキレート剤低い減らされたグルタチオンは有毒な金属の抱合そして除去に要求されるので、TYのための付加的な不利 低い減らされたグルタチオンはASDの個人6で示され、sulfurationおよびメチル化の細道の酵素の遺伝の突然変異と部分的に関連しているかもしれません。7

自閉症スペクトラム障害の子供では、tyは正常な銅と亜鉛の血中濃度を維持することに苦労し、亜鉛：銅比が低いことが観察されているようです。8彼女の最初の訪問時に、TYは低赤血球亜鉛、正常赤血球銅（図1）、および高い血清銅レベル（表2）を有していた。 亜鉛（血漿または血清）は、彼女の最初のオフィス訪問の一年後に測定され、低かった（結果は68であり、範囲は70-150mg/dLであった）。 医師は、高い銅レベルを低減するためにモリブデンを投与した。 DMSAによる重金属のキレート化は、TYの亜鉛レベルをさらに枯渇させ、有毒元素をキレートする際の栄養元素の補充の重要性を強調する可能性がある。

TYは、高正常血漿アミノ酸と高正常血漿アミノ酸の異常なパターンを示した（図4）。 臨床医は高いアミノ酸のレベルを余分な総ボディ状態よりもむしろ悪い利用として解釈し、アミノ酸の方式を規定しました。 臨床医はまた、tyの組織がアミノ酸を摂取して代謝するのを助けるために、要素補因子、特にマグネシウムを投与した。 血漿アミノのレベルが高いにもかかわらず、ノルエピネフリン、エピネフリン、セロトニンなどの神経伝達物質産物のマーカーは低かった（図6）。 低バニルマンデル酸と低5-ヒドロキシインドール酢酸は、高いキノリン酸が炎症反応を示唆しながら、貧しい神経伝達物質のターンオーバーを示唆した。

アミノ酸と高品質のマルチビタミンミネラルは、神経伝達物質の産生を改善するために処方され、TYの神経症状に有益な影響を与えました。 予想通り、TYは治療と神経伝達物質の臨床的改善を経験し、二年半後にフォローアップ実験室試験で正常化しました。 バニルマンデル酸と5-ヒドロキシインドール酢酸は増加し、キノリン酸は正常範囲内であった（図7）。 ＡＳＤの診断は一年未満の治療の後にＴＹのために後退した。

TYは、乳製品、グルテンに対する中等度の食物抗体（+3および+4）、ヒマワリおよび醸造酵母に対する軽度の反応（+1）を示した。 さらに、彼女の尿ポリペプチドは異常に高かった（表1）。 これらの神経活性食ペプチドの上昇は、腸の透過性を示す9であり、これらの尿ペプチドは、ASD神経学的および胃腸症候学と関連している。 混合された結果によって、Indolyl3acrylolyglycineの特定の高度はASDと関連付けられ、診断表示器として推薦されました。10,11

ASDは胃腸障害を特徴としている。細菌および真菌の異常増殖の12-15マーカーは、TYの最初のオフィス訪問時に高かった（図6）。 2年半後、細菌および真菌の代謝産物は依然として上昇しており、TYの消化管にはまだ微生物叢の不均衡があったことを示唆しています（図8）。 ＴＹは高レベルのＤ-アラビニトールを有し，小腸におけるＣａｎｄｉｄａコロニー形成を示唆した。 臨床的改善にもかかわらず、TYの腸の障壁を回復し、微生物集団のバランスをとり、免疫応答を調節するためには、継続的な注意が必要でした。 この器官系は臨床的改善後もまだ不均衡であったため、腸のdysbiosisが彼女の提示状態の重要な先行因子であった可能性があると仮定するのは公正である。 腸のdysbiosis、尿のペプチッドおよび酪農場へのIgGの抗体は下痢および再発耳の伝染のtyの提示の不平を説明したかもしれません。

高尿中キノリン酸塩はまた、通常はウイルス、寄生虫、細菌、または真菌によってもたらされる炎症過程を示唆した。 この興奮性神経伝達物質はグルタミン酸受容体、NMDAに結合します。 グルタミン酸受容体系（NMDAを含む）の高レベルのグルタミン酸刺激は、脳の発達と成熟に悪影響を及ぼすことが示されており、この興奮毒性は自閉症の病態生理における一つの可能なメカニズムとして示唆されている。16,17増加したキノリン酸塩につながる感染が自閉症スペクトラム障害の神経発達に影響を与える可能性があるという仮説が立てられている。 17マグネシウムは、脳内のNMDA受容体へのキノリン酸の結合を遮断し、神経毒性の低下に寄与していたであろう。 TYのテストおよび歴史に基づいて、増加したキノリン酸塩の考えられる原因は小さい腸のdysbiosisおよび彼女が退行前に与えられたワクチンだった。 キノリン酸塩は最初の訪問から二年半後に正常であった。

TYは、細胞エネルギー代謝の障害の証拠を示し、エチルマロン酸、乳酸、ピルビン酸の上昇と、a-ケトグルタル酸やヒドロキシメチルグルタル酸などのミトコンドリア機能のマーカーが上昇した（図5）。 ミトコンドリア機能の有機酸マーカーは、TYはおそらくATP欠損を持っていたし、補酵素Q10、B複合体、およびカルニチンの不十分な摂取を持っていた示した。 二年半後のフォローアップテストでは、エチルマロン酸、ピルビン酸、a-ケトグルタル酸、およびヒドロキシメチルグルタル酸を含む有機酸マーカーが正常化したことが示された。 しかし、彼女はコエンザイムQ10のための継続的な必要性を示唆した非常に高いリンゴ酸を示しました。 酸化的損傷と無秩序な細胞分裂のマーカーであるｐ-ヒドロキシフェニルラクテートは，再試験時に正常化した。

tyの最初のプレゼンテーションでは、スピーチ、アイコンタクト、社会的接触、過敏性、反復的な動き、自己有害な行動が減少していましたが、多くの要因の結果であった可能性があります。 TYの実験室試験はdysbiosis、腸の透磁率、食糧感受性、重金属の毒性および栄養の不十分（要素およびアミノ酸）、mitochondrial機能障害および悪い神経伝達物質の統合を示し アレルゲンを含まない食事、栄養素、消化酵素、プロバイオティクス、キレート化、高圧酸素18、19、およびABAによる治療の四ヶ月後、TYの気分は改善しました。 彼女のスピーチは戻ってきて、彼女は社会的な接触を取り戻しました。 数年後、それは彼女が今まで自閉症の診断を持っていたことを彼女の神経科医に信じられないほどでした。

機能医学研究所からの声明:

IFMの医学教育は、予防接種の使用をサポートしています。 さまざまな病気に対する予防接種は、医学において非常に重要な一歩となっています。 ワクチンは広範囲に研究されており、すべての医療に関する継続的な批判的評価と議論は科学が前進する方法ですが、ワクチン接種管理はIFMによっ

  1. Kogan MD,Blumberg SJ,Schieve LA,et al. 米国の子供の間で自閉症スペクトラム障害の親報告された診断の有病率、2007。 小児科… 2009;124(5):1395-1403.
  2. 国立先天性欠損症-発達障害センターhttp://www.cdc.gov/ncbddd/features/counting-autism.html。 アクセスされた1/14/10,2010.
  3. CDCは、1の68学齢期の子供たちが自閉症を持っていると推定しています;以前の推定値からの変更はありません。 2016; https://www.cdc.gov/media/releases/2016/p0331-children-autism.html. アクセス08/2017,2017.
  4. Furst a.栄養は化学毒性に影響を与えることができますか？ 毒性学の国際ジャーナル。 2002年9月-10月;21(5):419-424。
  5. 太田H、シェリアンMG。 ラットにおけるカドミウムおよびカドミウム-メタロチオネインの消化管取り込みに対する栄養欠乏の影響。 毒物学だ 1995;97(1-3):71-80.
  6. James SJ,Cutler P,Melnyk S,et al. 自閉症の子供の高められた酸化圧力そして損なわれたメチル化容量の新陳代謝のbiomarkers。 Am J Clin Nutr. 2004年12月;80(6):1611-1617。
  7. James SJ,Melnyk S,Jernigan S,et al. 代謝内表現型および関連遺伝子型は、自閉症児の酸化ストレスと関連している。 Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2006年12月5日;141B(8):947-956。
  8. Faber S,Zinn GM,Kern JC,2nd,Kingston HM. 自閉症スペクトラム障害児のバイオマーカーとしての血漿亜鉛/血清銅比。 バイオマーカー 5月2009;14(3):171-180.
  9. Wakefield AJ,Puleston JM,Montgomery SM,Anthony A,O’Leary JJ,Murch SH. レビュー記事：腸結腸脳症、自閉症およびオピオイド受容体リガンドの概念。 消化性薬理学&治療薬。 2002年4月;16(4):663-674.
  10. Bull G,Shattock P,Whiteley P,et al. インドリル-3-アクリロイルグリシン（IAG）は、自閉症スペクトラム障害の推定診断尿マーカーです。 メド-サイ-モニット 2003年9月10日、CR422-425。
  11. Wright B,Brzozowski AM,Calvert E,et al. 尿中のインドリル-3-アクリロイルグリシンの存在は自閉症スペクトラム障害に関連していますか？ 発達医学と子供の神経学。 2005年3月;47(3):190-192。
  12. Luna RA,Oezguen N,Balderas M,et al. 明確なマイクロバイオーム-神経免疫シグネチャは、自閉症スペクトラム障害を有する小児における機能的腹痛と相関する。 細胞および分子胃腸学およびhepatology。 2017年3月（2）：218-230。
  13. Iovene MR,Bombace F,Maresca R,et al. 自閉症スペクトラム障害を有する被験者の便中の腸のDysbiosisおよび酵母単離。 真菌症。 2017年4月;182（3-4）：349-363。
  14. Fulceri F,Morelli M,Santocchi E,et al. 自閉症スペクトラム障害を有する未就学児における胃腸症状および行動上の問題。 消化器および肝臓病：イタリア消化器学会および肝臓研究のためのイタリア協会の公式ジャーナル。 2016年3月;48(3):248-254.
  15. Chaidez V,Hansen RL,Hertz-Picciotto I. 自閉症、発達遅延または典型的な発達を有する小児における胃腸の問題。 自閉症と発達障害のジャーナル。 2014年5月;44(5):1117-1127.
  16. 自閉症スペクトラム障害における可能性のある中心的なメカニズム、パート1。 健康と医学における代替療法。 2008年14月（6）：46-53。
  17. Bransfield RC,Wulfman JS,Harvey WT,Usman AI. ダニ媒介感染症、ライムボレリア症と自閉症スペクトラム障害との関連。 メドの仮説。 2008;70(5):967-974.
  18. Rossignol DA,Bradstreet JJ,Van Dyke K,et al. 自閉症スペクトラム障害における高圧酸素治療。 医学のガスの研究。 ジュン15 2012;2(1):16.
  19. Rossignol DA,Rossignol LW,Smith S,et al. 自閉症児のための高圧治療：多施設、無作為化、二重盲検、対照試験。 BMCの小児科。 月13 2009;9:21.