遠位MD

遠位筋ジストロフィーとは何ですか？

遠位MDは最も稀なタイプの筋ジストロフィーである。 MDのこの形態は実際に共通で遠位筋肉に対する弱化の効果がある常染色体優性受継がれた病気のグループです。 遠位の筋肉は、四肢の筋肉であり（遠位の意味は中心から最も遠い）、手、前腕、下肢および足の筋肉を含む。 遠位MDの手始めは40と60の年齢の間に一般にあり、第一次徴候は手および他の影響を受けた筋肉の弱さです。

その経過は可変であり得るが、遠位MDは一般に他のジストロフィーよりも進行が遅い。 それはまた一般により少なく厳しく、他のdystrophiesより少数の筋肉に影響を与えます。

診断

患者の病歴を慎重に評価した後、医師は他の原因を排除するために徹底的な身体検査を行います。 MDが疑われる場合は、診断を固めるために使用できるさまざまな実験室試験があります。 これらの検査には、

血液検査が含まれます。: 血液検査がMDのためにテストするために行われるとき医者はクレアチンのキナーゼ(CK)と呼出される酵素を捜している。 この酵素は筋肉損傷か悪化による血で上がり、あらゆる物理的な徴候が現われる前にMDのある形態を明らかにするかもしれません。

筋生検：筋生検の間、筋肉組織の小片を除去し、顕微鏡下で検査する。 ＭＤが存在する場合、筋肉細胞の構造の変化およびＭＤの異なる形態の他の特徴を検出することができる。 試料はまた、特定のタンパク質の存在または非存在を検出するために染色することができる。

筋電図（EMG）：筋電図は、神経供給の刺激に対する筋肉の応答（神経伝導研究）および筋肉内の電気的活動（針電極検査）を測定する試験である。 EMGの両方の成分は、MDの診断に非常に有用である。

遺伝子検査：筋ジストロフィーのいくつかは、関与する変異遺伝子の検査によって陽性に診断することができる。 これらには、Duchenne、Becker、遠位およびいくつかの形態の四肢ガードルおよびEmery-Dreifussジストロフィーが含まれる。

治療

筋ジストロフィーの治療法はありませんが、まだ試験段階にあるいくつかの薬物は、疾患の進行を遅らせるか遅らせることを約束しています。 当分の間、治療は、衰弱、可動性の低下、拘縮、脊柱側弯症、心不全および呼吸器の衰弱の影響による合併症の予防を目的としている。

理学療法: 物理療法、特に規則的な伸張は、影響を受けた筋肉のための動きの範囲を維持し、拘縮を防ぐか、または遅らせるのを助力で重要です。 影響を受けた筋肉の弱さを補うために他の筋肉を増強することはより穏やかなMDの早い段階でまた利点、特にであるかもしれません。 定期的な運動は良い、全体的な健康を維持する上で重要ですが、激しい運動はさらに筋肉を損傷する可能性があります。 脚の筋肉が冒されている患者のために、中括弧は、彼らが独立して歩くことができる時間の期間を長くするのに役立つかもしれません。

: 患者の拘縮がより顕著になったら回復する間、外科が影響を受けた筋肉の腱の切断によって張力を取り除くのにそして正常な休息位置のそれを 他の外科はfacioscapulohumeral MD（FSH MD）の肩の弱さを補い、時々睡眠時無呼吸を経験する遠位MDの人々のために呼吸の航空路を開いた保つために使用されます。 Duchenne MDの患者には、脊柱側弯症の手術が必要なことがよくあります。

作業療法: 作業療法は、患者の強さと可動性の喪失を補うための方法とツールを採用することを含む。 これは補助、車椅子の付属品およびコミュニケーション援助に服を着せる自宅で修正を含むかもしれない。

栄養：栄養はMDのいかなる状態をも治療することは示されていませんが、健康を維持するためには不可欠です。

心臓ケア：不整脈はEmery-DreifussおよびBecker MDの症状であることが多く、特別な薬で治療する必要がある場合があります。 ペースメーカーはまた場合によっては必要とされるかもしれ、中心の移植はBecker MDの人のために共通になってきています。

呼吸ケア：横隔膜や他の呼吸筋の筋肉が弱くなりすぎて単独で機能しない場合、患者は十分に深く呼吸を続けるために人工呼吸器を必要とすること 空気はまた管か送話口を通して管理されるかもしれません。 従って呼吸の複雑化の危険を減らすために健康な肺を維持することは非常に重要です。

他の多くの障害と同様に、筋ジストロフィーについての理解と教育は、合併症を管理し予防するための最も重要なツールです。 以下の組織は筋ジストロフィーに関する詳細情報を提供できます：

進行：遠位筋ジストロフィーはゆっくりと進行し、生命を脅かすものではありません。

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